解讀遺傳密碼～基因

許多人耳熟能詳的俗諺「龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞」，或是平日親友聚會的閒聊「寶寶的眼睛像爸爸、鼻子像媽媽」等，皆淺白且清楚地表達出生物遺傳的特性。而掌控這些遺傳特徵的關鍵，就是「基因」。

認識「基因」

資訊的發達，讓許多人對於「基因、DNA、染色體」等名詞有了新的認識，但對於這三者的關係卻大多一頭霧水。簡單來說，基因是以序列呈現，很多的基因序列組合起來就成為DNA（去氧核糖核酸）；DNA會透過一連串過程製造出蛋白質，而蛋白質和DNA會組成染色體，染色體則存在細胞核內。光一條染色體，就可能包含數百到數千個基因；因此，在人類所有染色體上，至少存在著3萬個以上的基因。

彰化基督教醫院基因醫學部部主任陳明表示，「基因，就是位於DNA上的遺傳密碼」。透過遺傳學所說的轉錄過程，將DNA上的「基因密碼」製造出RNA（核糖核酸）；接著，RNA再透過另一個遺傳學的轉譯過程，製造出蛋白質；不同的基因密碼，就會製造出不同的蛋白質。至於蛋白質，可以調控、執行許多人的生理反應，從內（內分泌等）到外（外觀等）皆是。

顯性VS.隱性

陳明主任表示，除了性染色體（男性XY，女性XX）之外，其他的染色體被稱為體染色體。每一種體染色體都是成對的，基因也是成對的，共22對；性染色體則不一定成對；兩者加起來總共23對（46條）染色體。而胎兒染色體的組成，來自於父母兩邊各自的染色體。

至於控制生物遺傳性狀的基因，又可從「顯性」和「隱性」來看。陳明主任解釋，將某成對染色體中的某組成對基因稱做AA，而這個A可能是顯性或隱性；若胎兒體內僅有一個A的基因，就會擁有某種性狀（如某外觀特徵或遺傳疾病）的表現，代表A是顯性基因；若體內有兩個A的基因，才會有性狀的表現，則代表A是隱性基因。

隱性疾病帶原者易影響下一代

舉例來說，如果父母僅一方有遺傳疾病，而寶寶也有相關的遺傳疾病症狀，則屬於顯性帶原者；如果父母兩方沒有相關症狀，但卻生出患有遺傳疾病的寶寶，則代表這對父母可能都是隱性帶原者。

由於隱性遺傳疾病帶原者大多不會有症狀，或發病時間很晚，等到結婚生子、步入中年後才會出現，因此對生活不會有太大影響；然而，此類基因所造成的「晚發型遺傳疾病」，將不斷地影響往後幾代，如爺爺50歲發病、爸爸40歲發病，但孩子可能30歲就會發病，時間愈來愈早；而且一旦發病，大小症狀不斷，如手抖、站不穩、需要坐輪椅、無法自行進食，毫無自理能力，因而容易併發褥瘡、肺炎等症狀，很快就不久於人世。因此，陳明主任表示，「通常隱性基因所造成的遺傳疾病，病況會很嚴重」。

相較之下，因為顯性基因容易表現出性狀，若是父母其中一方為顯性遺傳疾病患者，就算懷孕，這個胎兒可能也根本無法存活下來，所以反而顯性遺傳疾病遺傳後代的機率比較低。

基因對外觀的影響

【情境1】名人家庭歐陽龍與傅娟的三個女兒，皆擁有高挑的身材，甚至身高都快超過媽媽了。

【情境2】林姓夫妻的女兒今年剛上小學，愈來愈可愛的她，一雙大眼很像爸爸，但修長的身材卻很像媽媽。

既然任何人體內的基因，1/2源自於父親、1/2源自於母親；想當然地，會在此對父母的下一代，看到某些類似的外表特徵，如毛髮、五官、膚色、身高、體重等。相信很多人更想知道，是否不同的特徵，各受到不同的基因所影響？

對此，陳明主任表示，「無論是哪種外表特徵，並非只受到單一基因的影響，而是整體量化後所得出的表現」。舉例來說，可能光是頭髮的髮色與曲度，就受到很多基因的同時影響所導致，孩子的髮色、直髮或捲髮，可能相似於父母的，但不一定完全相同；家族中普遍「高」人一等，大部分的下一代也不會長得太矮。因此，很難說明哪個特定基因，就一定會造成什麼樣的外觀；畢竟每個寶寶的特徵，實際上都是綜合父母基因再重新排列組合而成。

【情境3】美國職籃NBA台裔球星林書豪的身高高達191公分，而他的父母其實都不到170公分。

不過，也有一些狀況是可能受先天造成，但後天的影響更大，如智力（排除先天疾病導致的情形）、個性、身材（身高、體重）等。

以「身高」來看，陳明主任表示，原則上父母兩者的身高平均後就接近孩子的身高，坊間也有身高公式可提供預估。

男孩身高≒（父＋母＋11）÷2±7.5（公分）

女孩身高≒（父＋母－11）÷2±7.5（公分）

然而，更大的比例，其實深受後天「營養」所影響，如NBA球星林書豪就是個顯著的例子。陳明主任再舉例，位於北歐的丹麥人，平均身高為男性近2公尺、女性約180～190公分，但二戰時期的丹麥人平均身高大概比現在矮15公分，就跟當時營養缺乏的環境有關；現代日本人的平均身高比數百年前日本人高上許多，這也跟後來的環境穩定、飲食充足、營養均衡密切相關；同樣地，台灣在戰後嬰兒潮所出生的長輩，無法吃得很好，發育不良的情形時有所聞，但他們的下一代就幾乎長得都比父母高。

基因造成的遺傳病症

【情境1】近日新聞報導，有一名只有9個月大的女嬰，因為罹患罕見疾病Sengers症候群，7月剛在醫院過世。醫師表示，此症是因為患者細胞核發生基因突變，使得細胞內粒腺體失去功能，影響細胞功能，進而出現腦、心臟、肌肉等全身性病變，而女嬰最後死於心臟衰竭。

【情境2】陳太太在第一次產檢的血液常規檢查中，發現有罹患地中海型貧血的可能。接下來她必須和先生一起接受抽血檢驗，以確認是否皆為地中海型貧血的帶原者。

每個基因的影響範圍不太一樣，像前面提到會決定外觀的基因，可能只占部分的比例（如1/10）；然而，陳明主任表示，有些基因影響的卻是「有」或「沒有」的狀況，如缺乏某基因就會罹患某遺傳性疾病。

目前歸納出的遺傳性疾病，主要有四大類型：

1.單一基因缺陷。

2.染色體變異所引起（如唐氏症）。

3.多重基因與多重因子共同影響而造成（如高血壓、癌症）。

4.粒腺體基因變異所導致。

陳明主任舉例，如台灣常見的地中海型貧血，就屬於單一基因缺陷中的體染色體隱性遺傳疾病，輕度患者通常不會有臨床症狀，但重度患者須接受相關治療。

假設此遺傳病症的帶因率約5％，帶因者並無任何症狀，與一般健康的人沒差別；因此，如沒有進行基因篩檢，通常無法得知夫妻倆是否同時為地中海型貧血帶因者。若經篩檢、確定兩人同時為帶因者，則往後的每次懷孕，無論胎兒是男是女，都可能有1/4的機會為地中海型貧血患者。

他再以單一基因缺陷中的X染色體連鎖隱性遺傳疾病為例，這類疾病的基因發生在X染色體上，所以若下一代是女性，幾乎不會發病（會隱藏在性染色體XX內）；男寶寶的話，身為帶因者的媽媽會將X染色體傳給寶寶，就可能促使他發病。此類遺傳疾病種類很多，程度輕微的如蠶豆症（只要不吃會誘發症狀的食物即可）、紅綠色盲（避開需辨色的情境，如考駕照、念醫學系）；較嚴重的如血友病，患者需常常避開和小心可能造成出血的狀況。

基因的突然變異？

有時候，基因也會出現突然變異的狀況。陳明主任表示，基因除了來自於父母外，也可能會自己出現，這算是一種突變的狀況。舉例來說，一般血友病指的是帶原者的媽媽會傳給兒子；但另一種狀況則是媽媽並非帶原者，兒子卻有血友病，這種發生機率約50％，且難以透過產前診斷、檢查所得知。

他進一步說明，每個細胞都有所謂的「天然突變率」，如此才會有演化的過程；此外，還會有個「修復機制」，以因應可能發生的突變問題。然而，當修復機制異常、或突變率太高導致無法修復，就可能造成有問題的細胞；至於是否會引發後續的問題，則難以得知（除非有表現出性狀或被檢測出遺傳疾病等）。

相關的基因檢測

陳明主任表示，只要能夠從細胞中採集出DNA，都可以進行基因檢驗，所以來源很多。如〈侏儸紀公園〉從蚊子裡萃取恐龍血液、拔下含毛根的頭髮、棉花棒輕刮口腔內黏膜、或是最常使用的抽血等，皆是可取得完整細胞組織而取出DNA、並進行基因檢測的方式。

針對孕媽咪，醫師大多會採取抽取羊水的方式。他說明，羊水內有胎兒皮膚脫落的細胞，醫師可透過專業儀器將細胞分離下來，再進一步分析。而基因檢測的項目很多，如想檢驗某一條染色體、或某幾個基因等是否異常，都在相關範圍內。

以孕期來說，最常採取的基因檢測項目可分為侵入性檢查（羊膜穿刺、絨毛膜取樣）和非侵入性檢查（非侵入性胎兒染色體檢測NIPT）；無論是哪種檢查，主要希望能藉此了解胎兒是否有罹患遺傳疾病的狀況；當然，也並非需要進行所有的基因檢測。陳明主任建議，夫妻倆應把握產檢時間，主動諮詢醫師；透過討論，才能評估自身最需要的相關檢查是什麼，為孕期做好妥善的準備。