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嬰幼兒常見遺傳疾病
2016-03-01 媽媽寶寶雜誌 第 349 期
作者:文/陳珮瑜 採訪諮詢/馬偕醫院生育保健學科主任林珍如.馬偕兒童醫院小兒遺傳學科主任林翔宇 攝影/班尼頓廣告風格攝影
嬰幼兒常見遺傳疾病
每個寶寶都承載著父母滿滿的愛來到世界上,父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。然而,有時父母的基因帶有遺傳性疾病,或是後天環境影響,從精卵結合的那一刻起,便會影響孩子的一生。

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什麼是遺傳性疾病?

人體有2萬5000對基因,而所謂的DNA即由不同的基因排列組合而成,DNA會進行「轉錄」成為RNA,再透過「轉譯」製造出蛋白質。不同的基因會製造出不一樣的蛋白質,藉以調控、執行人體各種外在與內在的生理反應。寶寶的長相、特徵,甚至遺傳性疾病都是父母基因結合的表現。

馬偕醫院生育保健學科主任林珍如表示,遺傳性疾病主要分為單基因遺傳與多基因遺傳,其中,單基因遺傳疾病又有顯性及隱性之分。有些父母本身無任何遺傳性疾病表現,但為疾病帶原者,屬於隱性基因,若孩子皆遺傳到雙方帶原的基因就有可能發病,如地中海貧血。而顯性的遺傳疾病是只要父母其中一方為疾病帶原者,其後代就有一半的機率會發病,例如:侏儒症、馬凡氏症等。

根據民法規定,旁系血親在六等親以內不能結婚,也就是七等親以上才能結婚,「我們身上都帶有些許不良的基因,親子、手足之間的基因都很相近,若與配偶的血緣關係太接近,夫妻雙方可能一起將相同的基因缺陷遺傳給下一代。」林珍如主任說。很多隱性疾病都有地域性,每個民族都有自己常見的特殊疾病。例如囊腫性纖維化(Cystic Fibrosis)是西方人常見一種外分泌腺問題疾病,而台灣則是地中海貧血。

先天疾病與遺傳疾病

嬰幼兒常見遺傳疾病

遺傳性疾病是指父母的基因可能出現異常,遺傳給下一代。而先天性疾病則是在胚胎發育時,因某種外力所造成的疾病或缺陷,不一定是遺傳所致。以先天性梅毒為例,胎兒可能在生產或懷孕過程中受到母體感染,並非基因遺傳。在媽咪第一次產檢時即會檢驗此項目。若檢驗發現媽媽為帶原者,就會進一步診斷,確診後進行治療,使母體的病菌量減少,降低胎兒受到感染的機率。若媽媽沒有接受治療,到了懷孕後期,胎兒可能會出現先天性梅毒症候群,出現很多與器官發展的相關問題,如皮膚、神經系統、腦部等。

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