新生兒篩檢

例行性檢查

隨著醫療科技的進步，懷孕時孕媽咪不但能透過超音波預先了解胎兒器官是否發育成熟完整，還能透過檢測羊水，了解胎兒是否有基因異常的生理狀況，然而，即便如此，在無法直接觸碰胎兒的情況下，仍有許多檢查必須待寶寶出生後才能檢驗，包含各器官的運作或代謝機制等，都必須透過聽診、觸診或血液檢查，才能確認寶寶的健康狀態。

木生婦產科診所小兒科醫師張馨宇表示，臨床上，100個寶寶之中，大約有10個寶寶在產後需要給予適當的輔助，幫助其適應新環境，如：針對較晚哭泣或活力較低的寶寶給予刺激或給予氧氣等，而其中更只有1％或低於1％的寶寶才會需要進行急救，許多必須急救的寶寶，部分在產前就已被預估可能會有狀況的新生兒，部分則是不可預期、因生產過程的突發狀況所造成，但無論如何，為了確保每個寶寶在產後都能獲得完善的照顧，以及及早發現可能病症以利早期治療，產後48小時內，醫療院所皆會為新生兒進行例行性的身體檢查與代謝異常篩檢。

檢驗流程

無論是在醫院或診所，寶寶出生後所進行的身體檢查與代謝異常篩檢流程大致相同，其中新生兒的身體檢查包含理學檢查與神經學檢查，必須透過聽診器與觸診的方式完成；而新生兒代謝異常篩檢，則是衛生福利部國民健康署針對11種罕見先天代謝疾病所補助的檢查項目，須經由採集寶寶少量的足跟血來進行。

理學檢查

針對頭部、身體與四肢進行檢查，確認寶寶外觀正常、生理狀況穩定。

1.在寶寶安靜時，以聽診器檢查心臟與肺部，確認有無心雜音或呼吸雜音。

2.口腔檢查，觀察喉嚨有否異狀、是否唇顎裂等異常問題。

3.針對寶寶的囟門與頭部進行檢查，觀察囟門大小、是否有凹陷、膨起、頭骨有否不平、頭皮是否水腫或有血管瘤的狀況等。

4.觀察耳朵，除了確認形狀、大小與位置外，還須觀察耳道是否正常、有沒有廔管等。

5.觀察頸部有沒有斜頸或鎖骨骨折等問題。

6.檢查肚臍的外觀，並確認是否具有兩條動脈與一條靜脈；腹部是否有腫脹、腫塊等狀況。

7.檢查寶寶的外生殖器，確認外觀、男寶寶睪丸是否下降、有沒有疝氣等問題。

8.檢查髖關節，觀察兩側大腿向外活動時是否穩定、有沒有發育不正常的狀況。

9.檢查肛門，查看通道是否暢通、有無肛裂等。

10.檢查背部，觀察有否凹陷或脊椎骨的發育狀況是否正常。

神經學檢查

觀察寶寶的原始反射，以初步確認其神經發展狀況。

1.驚嚇反射，以手支托新生兒，並突然放手後接住，觀察寶寶是否手臂上舉、手掌張開。

2.尋乳反射，以手指觸碰靠近嘴角處肌膚，觀察寶寶是否往觸碰的方向轉頭並張開嘴巴。
3.抓握反射，確認寶寶手掌觸碰到物體就會抓握。

新生兒先天性代謝異常疾病篩檢

針對寶寶的代謝狀況，國民健康署指定的11項先天性代謝異常疾病包括：先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症、先天性腎上腺增生症、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症第一型、楓糖尿症及異戊酸血症，篩檢的目的在於這些罕見疾病如果能夠在新生兒時期被診斷出，可及早治療或防範後遺症，避免耽誤黃金治療期。 

由於是針對寶寶代謝機制所進行的檢驗，因此必須於哺餵母乳24小時後或是出生滿48小時才能施作，採集方法如下：

1.備妥新生兒篩檢用的血片。

2.以消毒棉片擦拭新生兒足跟。

3.以採血針於寶寶的足跟中心或外緣處進行穿刺，若無其他自費篩檢項目，則採集5管（毛細管），每次約0.2～0.3c.c.。

4.為寶寶包紮傷口，並填滿血片圓圈處，待陰乾後，24小時之內送至三大篩檢中心：台灣大學醫學院附設醫院、財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所或醫療財團法人病理發展基金會台北病理中心；7～10天後，若檢驗結果正常，則醫療院所不會特別通知，爸媽可於篩檢中心網站上查看結果。

聽力篩檢

為了讓聽損兒於6個月之前接受治療與復健，使日後的語言發展歷程能順利開展，衛生福利部國民健康署於101年3月15日後，免費補助未滿3個月的新生兒進行篩檢，只要設籍於本國，即可在衛生福利部國民健康署所公告的新生兒聽力篩檢特約醫療機構中接受篩檢。 

1.透過儀器的操作，觀察寶寶對接收聲音的腦波反應。通常於出生後36小時內進行第一次篩檢，若未通過，則60小時內需再進行複檢。

尋求信任醫師

張馨宇醫師指出，影響新生兒先天性代謝異常疾病篩檢結果的因素很多，有時篩檢結果會出現偽陽性的結果，此時，請父母先不要慌張，除了依照指示至醫院再次進行複檢，建議也找一位信任的兒科醫師，詳細了解可能情況，才不至於讓自己因為不了解而有過多的焦慮。