台北馬偕小兒過敏免疫科主任徐世達指出，遺傳性血管性水腫症屬於原發性免疫不全症，屬於家族遺傳性疾病，可說是罕見中的罕見，台灣盛行率僅63萬9千分之1，目前僅找出12個家族、36名病例。

徐世達主任說，遺傳性血管性水腫症為某特殊基因缺陷變異，如果父母一方此基因變異，則孩子就可能遺傳此罕見疾病，從小就會發病，全身各部位都可能出現水腫，但大部分醫師對於此疾病認知不夠，大都認為食物過敏。（推薦文章：由內而外！寶寶過敏防護對策）

患者青春期時，症狀更為嚴重，步入成年後，常因拔牙、外科小手術，或是生活緊張、壓力沈重，而誘發水腫，例如：該名少女臉部反覆腫脹。最怕的是，喉頭局部水腫，如果沒有及時搶救，可能死於窒息。 

徐世達醫師說明遺傳性血管性水腫爭取罕病的歷程。

徐世達主任指出，該名少女的舅舅在那年死於突發性喉頭水腫窒息，當時還不知道原因，前後發作三次，前兩次及時就醫，插管治療，但第三次就來不及，不幸死亡。由於此疾病屬於遺傳疾病，少女全家接受基因檢測，共有五人罹病。

在治療上，傳統以性荷爾蒙藥物為主，但副作用極高，以該名少女為例，使用後，胸部變小、經期大亂，甚至長出了鬍子，外表男性化，更令人擔心的是，罹癌風險大增。 

所幸，國健署去年7月將遺傳性血管性水腫症列入罕見疾病，今年1月提供新藥補助，如為中低收入戶，政府百分之百支付藥費，一般收入戶，則補助八成藥費。

徐世達主任指出，新藥係透過皮下注射，可以有效阻斷水腫形成，超過九成患者在施打藥物兩個小時內，症狀迅速緩解，可以減少突發性喉頭水腫窒息等悲劇發生。

遺傳性血管性水腫症三大表現：

1.好發於四肢皮膚，往往非對稱，例如：左手腫脹、右手正 常，不癢但有腫脹感，且反覆發作。

2.除了外觀腫脹，腸道以及呼吸道也可能發作，引發腹痛、 喉嚨水腫。                                                     

3.家族中曾有人因呼吸道突發性腫脹，窒息死亡者。