【焦點議題】結節硬化症損及寶寶智力發展
多樣性、進行性的罕見疾病
結節硬化症（TSC）是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。根據國外的文獻資料顯示，約莫6,000名到10,000名的活產胎兒中，就可能有一人罹患此症。台灣推估可能有超過2,000名患者，若以台灣目前的健保資料來看，多數患者仍未獲得診斷。
▲由病兒所繪製的癲癇心智圖
結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，其中，以皮膚最常出現病灶，其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，且為進行性，從胎兒出生前，一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。例如，結節硬化症患者到了18歲，肺部開始長出腫瘤，且女性患者多於男性患者，醫學研究認為，此和女性荷爾蒙有關。
高雄長庚醫院張瑛玿醫師、病友家樺、家樺媽媽及家樺國小三、四年級班導吳碧玉老師。
癲癇發作影響智力發展
雖然，這些結節多是良性腫瘤，但患者腦部病灶可能造成癲癇，影響智力與身體成長。高雄長庚醫院兒童神經內科張瑛玿醫師表示，「在結節硬化症的個案中，有85.2%曾發作抽搐，其中99.2%是續發癲癇，62.5%為頑固癲癇，93.2%為局部抽搐。」觀察結節硬化症的腦神經病理變化發現，腦皮質結節與腦室管下結節這二項病變，90%皆與癲癇有關。由此可知，結節硬化症的智力發展與癲癇發作極其相關。
通常人們對智力水準高低進行下列分類：智商140以上者稱為天才，智商120～140為最優秀，100、110、120為優秀，90～100為常才，80～90為次正常，70-80為臨界正常，60～70為輕度智力落後，50～60為愚魯，20～25為癡魯，25以下為白癡。在結節硬化症患者中，有70%智力正常發展，智商約為93，但有30%患者為心智重度障礙者。
結節硬化症的心智發展
▲家樺分享繪製癲癇心智圖的心情
四項觀察指標不可輕忽
90%的結節硬化症患者，在10歲之前會發生癲癇，1歲左右會發生大抽筋，；由於此一罕見疾病的智力發展與癲癇相關，張瑛玿醫師指出，有四項指標可提供家長參考：- 是否有癲癇？
- 是否有嬰兒式點頭癲癇？
- 是否有頑固癲癇？
- 是否癲癇不再發作？
其中嬰兒式點頭癲癇一發作，有些家長會誤以為孩子是因腸胃問題，例如腸絞痛而送往腸胃科檢查，有時反而會錯失診斷的重要契機，而無法提早檢查、提早追縱，進而治療，長期下來恐造成智力的永久傷害。醫學研究發現，有50%的嬰兒式癲癇被診斷為結節硬化症患者。
▲結節硬化症之腦神經追縱檢查
▲結節硬化症之腦神經追縱治療
提早檢查、治療可降低對智力的損害
結節硬化症會對多個器官造成影響，但以現今的醫學發展來看，透過各項檢查及藥物治療，可以降低細胞的增生。張瑛玿醫師說明，「在結節硬化症各個不同病灶中，腦部腫瘤可以較早被診斷出來，其次是腎臟……」。她特別指出，在歐洲有一個出生2個月的寶寶進行腦波檢查，在7個月大時發現出現癲癇波（腦波不正常），不斷抽筋，就開始進行治療，結果發現，提早治療可增加孩子的智力發展，降低因癲癇發作對智力發展的永久傷害。