共同面對．掀開百年孤寂疾病的多樣面紗

高雄長庚醫院兒童神經內科張瑛玿醫師曾說過：「結節硬化症宛如一個百年孤寂的疾病，就像米開朗基羅雕刻出舉世聞名的大衛雕像之前，大衛早就存在這塊石頭中。」
為了完整揭開結節硬化症的面紗，本專題將從三個主軸深入剖析：一.發生原因、檢查與治療；二.病友與家屬如何走出陰霾，遇見幸福；三.正視它、挑戰它。

PART 1. 疾病的演化VS.檢查與治療

基因變異所導致

結節硬化症（TSC）是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。病徵可能發生在不同的器官，其中，以皮膚最常出現病灶，約有95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤，以及鯊魚樣的皮膚等，其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。

結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，且為進行性，從胎兒出生前，一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。例如，結節硬化症患者到了18歲，肺部開始長出腫瘤，且女性患者多於男性患者，醫學研究認為，此和女性荷爾蒙有關。

雖然，這些結節多是良性腫瘤，但是患者腦部病灶可能造成癲癇、影響智力與身體成長。若病灶發生在肺臟可能會造成咳血、氣胸；發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。

二個案例凸顯疾病的多樣性與進行性

．癲癇發作以為受到驚嚇

「邁入30歲的他，在5歲的時候癲癇發作，當時媽媽以為是孩子受到驚嚇，加上沒有足夠的醫學知識做判斷，便尋求民俗療法，沒想到症狀不但沒有改善，漸漸地連皮膚、腦部、腎臟都開始長腫瘤，甚至出血，直到病患前往圖書館找資料，才發現這是一個遺傳性的罕見疾病，學名叫作『結節硬化症』。三、四十年前的資料顯示，此一疾病活不過20歲……」

．誤診為肺腺癌差一點做化療

「大約15年前，時年40歲的王小姐去做健檢，經由X光檢查發現肺部有問題，衛生所以為是肺結核，進行六個月的治療但症狀都沒有改善，於是轉到另外一家醫院檢查，檢查後醫師指出肺部長了一大堆東西，就宣判罹患肺腺癌，再深入檢查後發現，骨頭、腦部都有一些怪怪的東西，所以決定做化療跟放射治療。在治療的前夕，他覺得是不是要再去別的醫院進行檢查，另外一家醫院看到他指甲上的纖維瘤，方才診斷出他是『結節硬化症』，不該做化療跟放射治療，這是典型結節性硬化症可能表現出的症狀。」

張瑛玿醫師舉出以上二個案例並語重心長地說明，「之前結節性硬化症之所以難以了解，難以診斷。有二個重要因素，一是疾病的多樣性；二是這項疾病是進行性。」但是經過長期的研究與發現，現在好比與「結節硬化症」重新遇見！

經醫學界多年努力終開啟治療之鑰

經過醫學界的努力終於發現，結節硬化症是TSC1和TSC2二個基因突變所造成，這兩個基因所產生的蛋白是一個踩煞車的蛋白，當這個踩剎車的蛋白不見以後，造成細胞組織的血管、蛋白、腫瘤一直不斷地增生。

又經過多少年的埋首研究，終於在2006年第一次有人將mTOR抑制劑用來治療腦瘤，結果發現此藥可抑制腦瘤增生，之後在醫學界不斷地試驗後，證明此口服藥物對於結節硬化症患者的治療，亦具有成效，但也伴隨有口腔黏膜破洞、口角炎、甚至有些人會有抽筋、發燒、咽喉炎等副作用產生。但隨著用藥時間越久，口角炎、口腔黏膜破洞、發燒、嘔吐、咳嗽等副作用會慢慢地越來越少。

PART 2 .解開結節．遇見幸福

關閉一扇門．開啟另一扇窗

15歲的家樺是結節硬化症患者，腦部結節引起癲癇，由於大腦經常會不正常放電，這些來來去去的電流，對家樺的生活、學習和情緒都造成影響。而家樺的主治醫師張瑛玿除了提供長期追縱、檢查並施予耐心治療外，也是家樺的避風港，她告訴家樺：「電流來來去去，妳必須學習與它和平共處，想想這些不正常的腦波可能造就了妳的繪畫天賦！」而家樺繪製贈送的癲癇心智圖，被張瑛玿醫師視為珍藏品，愛不釋手。

在家樺的成長過程中，父母是很重要的精神支柱，有媽媽鍾宜婷女士的愛心陪伴、國小三、四年級的班導吳碧玉老師的耐心引導，以及台灣結節硬化症協會樂玲秘書長的暖心傾聽，讓家樺可以解開結節，遇見幸福！

應援團的鼓勵讓她學會往前看

家樺六個月大的時候，因為便秘了四、五天而前往醫院看診，超音波檢查發現兩邊腎臟有許多囊腫，但當時因為沒有其他症狀，醫生只說以後可能要換腎、洗腎。鍾宜婷媽媽表示，「直到家樺一歲三個月大時發生大抽筋，雖然做了許多檢查，但結果卻顯示，與腸病毒感染導致熱痙攣所引發的癲癇無關，直到MRI檢查，發現腦部、心臟、腎臟都有結節，身上也有白斑。」至此方才診斷出，家樺罹患的是罕見的「結節硬化症」！

家樺上小學後，因為腦裡的結節影響，平均每個月仍會有四到五次癲癇發作，為此，鍾宜婷媽媽還到孩子的班上做宣導、放影片，讓同學們了解什麼是癲癇。

媽媽的用心宣導，可以減少家樺在學校受到排擠和被霸凌的機會，但家樺的求學之路並非一路順遂，升上國一後，班導建議由家樺自己來向同學宣導她的病癥，但結果卻從此被貼上標籤，甚至遭到孤立對待。身心皆遭受挫折的家樺，雖然常會哭著睡著了，但她也記起張瑛玿醫師、樂玲秘書長、媽媽和三、四年級班導吳碧玉老師的鼓勵，用繪畫或其他的興趣來沉殿自己，讓自己更堅強茁壯。

吳碧玉老師對家樺的影響很大，不但營造友善的班級環境，不容許霸凌的事情發生，並正確引導班上同學以平常心對待家樺，她也沒有因為家樺生病而給予特權，讓家樺和同學一樣都要進行班級服務，家樺在和樂融融的班級氣氛中，結交了許多好朋友，至今，家樺依然很感念她！而吳碧玉老師對上天引導家樺來到她的班上一事，反而充滿感激，她說「因為家樺，我才有機會打開『結節硬化症』這扇窗戶」！

家屬的心理建設尤其重要

台灣結節硬化症協會樂玲秘書長，也是一位結節硬化症病患家屬，她的二兒子已經30多歲了，除了臉部皮膚長有血管瘤，也經常癲癇發作，每一次兒子發病，全家人和飼養的狗狗一聽到重物倒地之聲，全往弟弟的房間衝，想趕緊在旁照護已失去意識的弟弟，並等待他的甦醒。她深知患者的痛與家屬的苦與無奈，面對老二的罕病，她從不會怨天尤人，在面對家人時，她也從不會要求哥哥要照顧弟弟一輩子；在面對社會時，兒子雖因罕病而領有身心障礙手冊，可以優先爭取工作機會，但許多公司在知曉兒子有癲癇而拒絕任用時，她都能體諒與接受，也因為她的樂觀與正向思考，成了協會的最佳傾聽者。

PART 3.正視它．挑戰它！

一同關懷結節硬化症

根據國外文獻資料顯示，大約每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患結節硬化症。其病徵可能發生在不同的器官，如果沒有好好地把握這些器官的病徵，並綜合起來判讀，有可能延誤診斷。以發生率來預估，世界上每一萬人當中，會有一個結節硬化症病人，台灣推估可能有超過二千名患者，若以台灣目前的健保資料來看，多數患者仍未獲得診斷。

因此，從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科，甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患，需要病友和各個領域醫師，共同把關。

除了跨科別的醫療診斷與治療照護，結節硬化症家庭最常面臨的另一個問題是：下一個孩子還會有狀況嗎？即便父母雙方有一人為結節硬化症患者，仍有1/2的機會生下健康的孩子。若父母有意願結婚生子，或是第一胎已為結節硬化症，但仍想要生第二胎，可以透過產前基因篩檢而擁有健康寶寶，此非遙不可及之夢。透過傾聽病友家庭的故事，深入了解結節硬化症的發生原因與治療成果，深刻體會結節兒的「與眾不同」，可以喚起社會一同關懷結節硬化症！