陽明大學腦科學研究團在找出與大腦發育相關的基因後，有助於未來提早篩檢疾病，發展新的治療策略，奠定後續基因研究的基礎，成果斐然，日前刊登在跨領域科學排名前3的國際頂尖期刊「Nature Communications」（自然通訊）。

陽明大學腦科學研究所副教授蔡金吾說，到底人體中有多少基因突變，會導致大腦發育異常，一直是科學界嘗試解答的謎團。基因數量龐大，且自然基因突變非常罕見，想要一個一個測試基因與疾病的關聯，幾乎是不可能的任務。

蔡金吾副教授表示，在學生時期閱讀過「玉米田裡的先知」一書，得知許多動植物體內都有「跳躍基因」，這個基因片段會自行複製，並插入到基因組的其他位置，一舉改變了原來的基因序列，形成突變。

基因突變的機率非常低，在自然界或人類中找到會致病的基因，需要非常久的時間，蔡金吾副教授指出，玉米、昆蟲、老鼠等生物都有跳躍基因，人類也有，利用「跳躍基因」，有機會找出破解之道。



研究團隊找出了毛毛蟲及大鼠等2種動物，蔡金吾副教授解釋，毛毛蟲體內的「跳躍基因」活性較高，且人類大部分的基因都可在大鼠身上找到，加上大腦發育過程相似。

研究團隊先從毛毛蟲體內取出「跳躍基因」，再植入大鼠腦部神經幹細胞，誘發鼠腦幹細胞的基因突變，接著觀察基因突變是否會影響神經細胞的生成、分化、遷移及連結，進而影響鼠腦發育。

蔡金吾副教授表示，研究團隊在鼠腦中找到的基因與小兒癲癇患者的人腦基因進行比對，發現部分突變基因吻合。歷經多年研究，團隊找到33個可能導致癲癇、自閉症、智能不足等致病基因。

研究證實，跳躍基因的篩檢方法，可以加速找出造成大腦發育異常的罪魁禍首，有助於發現篩檢工具，甚至進一步研發出治療的藥物。