人的基因有顯性和隱性之分，即使爸爸媽媽的外在表現都很健康，但只要雙方各自帶有相同疾病的1個隱性基因，寶寶就有1／4的機率遺傳疾病。

常見的隱性遺傳疾病如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症和楓糖尿症等，多以單基因遺傳疾病篩檢，目前已知有近上百種的隱性遺傳疾病，其中海洋性貧血是台灣常見染色體單一基因隱性遺傳疾病，國人帶因率約為6％。

對於透過1次評估多項單基因遺傳疾病的多疾病帶因篩檢，四季和安婦幼診所院長徐金源表示，隨著時代進步，基因篩檢技術也逐年發展迅速，能更準確地幫助父母們瞭解自己是否帶有相關遺傳疾病基因，及下一代可能出現的患病風險，降低生下異常胎兒的可能性。（推薦文章：寶寶聽損是父母一輩子的痛．基因篩檢減少悲劇發生）



徐金源院長表示，以非侵入性方式（抽血檢測）的多疾病帶因篩檢，確實能降低父母生下異常胎兒的機率，但罕見疾病或是先天性遺傳疾病年盛行率標準為萬分之1以下，發病率仍屬少數，且多疾病帶因篩檢市場價格不菲，父母們可能要仔細斟酌。

針對產前遺傳診斷，國民健康署提供了相關檢驗費用的補助措施，只要是34歲以上孕婦、孕婦本人或配偶罹患遺傳性疾病、曾生育過異常兒、家族有遺傳性疾病，及經超音波檢查胎兒有異常可能之孕婦，每胎最高補助5,000元；如同時為低收入戶，或居住優生保健措施醫療資源不足等地區，將額外補助採檢費3,500元，每胎最高補助8,500元。

徐金源院長說，他樂觀看待相關帶因篩檢的技術進步，但希望篩檢的價格能夠更實惠，能為一般家庭所支付，畢竟每個家庭都希望擁有健康的寶寶，若是胎兒不健康，對父母而言是相當大的打擊。因此，建議高齡產婦、患有特殊罕見疾病遺傳家族史或曾生育過異常胎兒的媽咪，可選擇考慮做此類的帶因篩檢。（推薦文章：篩檢合併藥物治療，有效搶救脊髓型肌肉萎縮症病童）