唐氏症的發生，來自於細胞進行減數分裂時出現異常，其中95％的唐氏症肇因於第21對染色體多出1條，成為三染色體；4％來自於轉位型染色體（多出的染色體與其他染色體有所接合），剩餘1％則來自於鑲嵌型的染色體異常，即患者體內同時存有正常46條染色體的細胞與異常47條染色體的細胞。

唐氏症．染色體基因異常疾病

染色體異常疾病有許多種，其中唐氏症最為大眾所熟悉，臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師李妮鍾表示，由於產前篩檢的普及，唐氏兒出生的比例已大幅降低，但截至目前，每年仍有約20個唐氏症寶寶誕生。

唐氏症寶寶因為染色體變異的原因，在外觀上有些共同特徵，如：身材較矮小、五官輪廓較扁平、鼻樑較塌、手指粗短等，且經常合併因先天性器官結構異常所導致的疾病，例如：因心臟結構缺損所導致的先天性心臟病，或是免疫系統缺陷所導致的感染症等，其他常見的疾病還包含腸胃道問題、甲狀腺疾病、癲癇或血液疾病，同時會有肌肉張力不足、智能障礙與發展遲緩等疾病，不只生理上的老化會較早出現，視力、聽力、骨骼、皮膚也經常需要較多的照顧。

若未在產前篩檢出，唐氏症寶寶通常一出生即可被辨別，只有少數案例會在寶寶稍大的時候才被辨識並確診。唐氏兒因為從頭到腳、隨著年齡都有可能出現不同的併發症，因此必須終身定期追蹤，而嬰幼兒時期除了按照施打預防針的日期固定就診外，若有個別疾病，也需依各科醫師指示定期追蹤。

產前篩檢乃評估風險值

無論是胎兒頸部透明帶檢查、母血唐氏症篩檢或非侵入式胎兒染色體基因檢測，檢測結果都僅是估計胎兒罹患基因異常疾病的風險值高低，唯有羊膜穿刺與絨毛膜取樣術配合的後續檢測能在孕期得知胎兒是否確實患有染色體或基因異常疾病。

唐氏症寶寶居家照護

維護孩子的健康，不外乎吃好、睡好與多動，照顧唐氏症寶寶也不例外，唯唐氏兒因先天條件的不足，在照顧上需要投入較多的心力與時間，但只要透過持續練習，唐寶寶的各項發展與自理能力也終能逐漸提升。

餵食

寶寶出生後，爸媽最在意孩子的吃與睡，餵食唐氏兒的方式與照顧其他寶寶無異，唐寶寶可接受瓶餵與親餵，但因為肌肉張力較低，因此在含乳、吸吮等口腔動作的學習上，須有較多的練習與引導，有時也因為消化道構造發育較遲緩，或是因為先天性心臟病容易喘，必須少量多次耐心哺餵，方可減少嗆到或溢吐奶的狀況。

待寶寶年紀稍大，由於唐氏兒容易對不熟悉的食物感到敏感，因此建議副食品可以及早介入，只要寶寶可以接受，就提供多元化的食物讓他熟悉，確保日後比較不會偏食且較能顧及營養均衡。

抱姿

因為肌肉張力較低，家長在懷抱唐氏兒時，須確實給予支撐，並動作輕柔，避免加重不穩定關節的負擔，且唐寶寶經常會有頸椎發育不良的問題，在3歲確認頸椎發育完整度之前，須避免寶寶頭頸過度伸展的動作。

復健

唐氏兒因為肌肉張力不足、發展較遲緩等原因，出生後，物理治療師就會給予建議，讓家長能在家經常為寶寶按摩，刺激寶寶的生長發育，且大約3～4個月時，唐氏兒就可以開始接受物理治療，隨著年齡增加，職能治療、語言治療等課程也會慢慢加入唐氏兒的生活，幫助寶寶的各項發展。

智力

唐氏兒的智力發展約於6歲左右就會固定下來，日後變化的程度不大，除非是因為老化而退步，李妮鍾醫師強調，智力發展不與行為表現劃等號，智力的發展雖然停滯於3～8歲，但動作或生活適應功能可透過不斷練習而持續進步。對唐氏兒來說，不間斷的動作練習與復健，除了增強孩子的自理能力，對智力的發展也有正向影響，家長需要發揮耐心，給予唐寶寶練習的機會。

運動

肌肉張力不足，不只影響口腔動作的發展，還可能影響孩子的動作發展。唐氏症寶寶很需要經常活動與從小培養運動習慣，嬰幼兒時期積極提升孩子的活動量，有助於加強唐寶寶的肌肉力量與協調動作。初期在寶寶學坐、學爬、學走路的階段，經常活動有助孩子的能力培養，隨著年齡增加，適當的運動量也會幫助孩子控制體重、維持身體健康。

生長指標

唐氏寶寶的生長速度大多比一般寶寶來的緩慢，若以寶寶健康手冊中的生長曲線圖來看，通常落於曲線圖的3％以下，但李妮鍾醫師指出，對唐氏兒來說，只要生長的幅度有在自己的曲線上逐漸進步即可，同時要留意並避免遲滯的生長狀況或大起大落的情況。

照顧寶寶前先照顧自己

照顧唐氏兒，往往需要父母付出最大的心力，有時身心所承受的壓力若無法獲得紓解，可能因為身心俱疲而感到絕望，甚至影響身心健康。李妮鍾醫師建議，照顧唐氏兒之前，家長更須把自己照顧好，無論是身體或心理，且應積極尋求支持團體的幫助，讓壓力與情緒有得以紓解的管道。

李妮鍾醫師表示，臨床上接觸許多患有染色體或基因異常疾病的孩子，根據她的觀察，唐氏兒多半溫和、經常綻放笑容，比起一般健康的孩子，他們只是多了特殊需求，需要在照顧上付出更多耐心，但只要能多給寶寶練習的機會與時間，唐寶寶的進步指日可待。