中國醫藥大學兒童醫院兒童心導管室主任徐宗正指出，正常心臟有左右兩個心室，中間有心室中膈做為分隔，心室中膈缺損便是指在心室中膈上有了破洞。

徐宗正主任說，心室中隔缺損是最常見的先天性心臟病，佔所有先天性心臟病的33％，臨床發現，平均每300名活產兒中，就有一個嬰兒罹患心室中膈缺損。 （推薦文章：先天性心臟病．需與心臟科醫師聯手作戰）

徐宗正主任表示，依照缺損在心室中膈所在位置，可分為4種類型，其中第2類型（膜邊型）是最常見的，約佔70％。至於病人表現的症狀嚴重程度則與心臟中膈缺損的大小有關，例如，小小的缺損可能終其一生不會有症狀，只有在醫師聽診時，發現心雜音。

但如果缺損較大，大量的血液分流會造成心臟衰竭，病童容易呼吸急促、冒冷汗，容易出現呼吸道感染、生長遲緩等問題，甚至誘發感染性心內膜炎，以及經常性的肺部感染及肺動脈高血壓等合併症。

以葉小妹妹為例，嬰兒時期就因嚴重心室中膈缺損，而併發心臟衰竭，呼吸喘、心跳快、肝臟腫大、盜汗、及體重成長過慢，吃不胖、長不高，體重一直落在小於3％區域。 （推薦文章：幼兒最怕罹患這種心臟疾病！）

徐宗正主任說，較大範圍的心室中隔缺損，如引起心臟衰竭，通常先給予藥物，希望控制症狀，讓缺損部位自行變小，但部分病童因持續心衰竭而必須接受手術治療。

目前手術治療可分為傳統外科開刀手術，或經心導管手術，前者因有全身麻醉的風險，且住院時間長，術後胸口的刀疤等問題，家長較常拒絕。經心導管手術則相對安全。目前健保給付第二型（膜邊型）及第四型（肌肉型）心室中膈缺損的關閉器。

徐宗正主任強調，每個心室中隔缺損病童的狀況不一樣，接受那一種治療？是否需要開刀？必須由兒童心臟科醫師依照心室中膈缺損的大小及形狀、病人的年齡及臨床症狀表現進行評估，家長應該相信專業。