黃媽媽在懷孕過程中定期至某婦產科診所做產檢，一切正常，但寶寶出生時，卻沒有肛門，緊急被轉至台北慈濟醫院，醫療團隊檢查發現，除了低位無肛症外，寶寶還有隱睪症、左邊腎臟缺失等問題，確診為VACTERL聯合畸型。

台北慈濟醫院小兒外科主任陳克琦表示，無肛症為先天性生長發育異常，發生率約四千分之一，少數無肛症寶寶可以在產檢超音波時提早發現腸道異常，但多數患者則是在出生後才發現。

無肛症寶寶常合併其他先天性異常，最常見的是VACTERL聯合畸型。陳克琦主任說，VACTERL是六個器官的縮寫，指的分別是脊椎、肛門直腸系統、心臟系統、氣管食道瘻管、腎臟系統、肢端系統等。

陳克琦主任指出，VACTERL聯合畸形的致病原因不明，不過，這些部位確實容易同時發生異常，因此新生兒只要合併兩種或兩種以上的缺陷，就稱為VACTERL聯合畸型。以黃小弟為例，倒立攝影確診為低位無肛症，且合併單顆腎臟，被診斷為VACTERL聯合畸型。

陳克琦主任進一步解釋，無肛症以直腸到正常肛門口的距離分高位、低位兩種，如果是低位無肛症，僅需劃開正常肛門口的位置，將直腸外拉和重建肛門。但若是高位無肛症，因腸道到肛門口尚有一段距離，必須先在孩童腹部行「結腸造口術」，待腸道長度足夠時，再執行「肛門直腸成形術」。

雖然黃小弟弟只有一顆腎臟，但仍可維持泌尿功能；隱睪情況可觀察到半歲，視睪丸是否下降決定手術與否。相較之下，無肛症問題就須立即解決，為此，醫療團隊緊急執行「後矢狀肛門直腸重建手術」，隨後還必須執行「肛門擴張術」，預防肛門狹窄導致排便困難。 （推薦文章：新生兒罕見疾病「無肛症」，後續照護漫長路）

最近幾年，台灣每年約十八萬名新生兒，如以盛行率四千分之一計算，全台每年約有四、五十名無肛症寶寶，陳克琦主任提醒家長，醫療技術進步，即使寶寶出生後被確診為無肛症，只要積極治療，持續追蹤，仍可讓孩子健康平安長大。