林口長庚醫院整形外科主治醫師盧亭辰表示，顱縫早閉症發生原因仍不明，亞洲地區發生率約萬分之3，台灣每一年約有20到30名寶寶罹病，不管是顱縫早閉或多條顱縫早閉，從外觀就可以看出異狀。   

吳小妹出生時，外表與其他寶寶大不同，頭型怪異，眉骨凹陷，頭顱寬扁，頭頂也較高，看起來，有如卡通辛普森家庭成員的頭型，吳媽媽一開始也覺得女兒頭型特殊，並未多想，直到妹妹因為軟顎裂就醫，檢查發現為罕病的「多條顱縫早閉症」。         

吳媽媽是發展遲緩兒童基金會的社工，長期協助發展緩慢的兒童，妹妹是她的第一個孩子，出生時，頭型怪怪，她也覺得可能有什麼問題，但從沒想到會是罕病。確診後，積極帶著女兒就醫，10個月大時接受頭部整形外科手術，醫師利用頭顱擴張牽引器來撐開頭骨。   

如今，吳小妹1歲了，怪異頭型逐漸變成正常圓圓的，最重要的是，大腦正常發育，並未影響到成長期發展，相當活潑。上午與媽媽一起出席記者會，開心地與媽媽合照。  

屬罕見疾病．部分為基因突變所致

盧亭辰醫師表示，「多條顱縫早閉症」屬於罕見疾病，部分是因為基因突變造成，在所有顱縫早閉症中約占兩成，個別發生的機率則僅有1/25,000至150,000，台灣每年約有1至2名多條顱縫早閉症寶寶。

盧亭辰醫師解釋，人類頭骨上的顱縫分為前額顱縫、冠狀顱縫、矢狀顱縫及人字顱縫，其中前額顱縫約在出生後7至8個月癒合，其他顱縫都要到成年之後才會癒合，如果任何一顱縫提前癒合就稱為「顱縫早閉症」，多個顱縫提前癒合就稱為「多條顱縫早閉症」。    

不管是顱縫早閉或多條顱縫早閉，從寶寶外觀就可以看出來異狀，眉骨凹陷、頭顱寬扁、頭頂較高，由於頭骨無法正常生長，隨著年齡增長而擴大，可能造成水腦症、小腦脫垂，也會因為眼框骨過窄，以致眼球突出，或是臉部發育不良而造成呼吸道狹窄，出現睡眠呼吸中止症。  

在治療上，必須把握黃金治療期間，透過外科手術，將多條顱縫早閉症病童的頭骨擴張開來，讓腦部可以正常發育，但這類小朋友的腦壓較大，頭骨較薄，早期擴張頭顱的難度相對較高。

近幾年來，「頭顱擴張牽引器」問世後，解決了上述困擾，植入頭顱後，每天慢慢地旋轉，讓頭骨慢慢生長。不過，手術時仍須鋸開頭顱骨，但時間較短，範圍較小、失血量較少、風險較低，不受頭骨較薄的限制。         

臨床顯示，經由牽引，約可生成2至2.5公分的骨頭在鋸開的縫隙內，後顱部擴張後的容量，會比做前額擴張的容量多出3成，且慢慢拉撐，也不會有頭皮不夠擴張等問題。