近年來，嬰兒猝死始終位居嬰幼兒十大死因之一，歐洲研究發現，部分嬰兒猝死與特定先天性心律不整有關，醫師提醒，透過胎兒心臟超音波，以及寶寶滿月後的「新生兒心臟心電圖」檢查，可以有效篩檢，或考慮新生兒疾病基因檢測，提早發現病因。（推薦文章：寶寶滿月需要做心電圖嗎？ 專家這麼建議）

今年2月國際鑑識遺傳學期刊《Forensic Science International: Genetics》刊登一項荷蘭研究，針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測，發現近六成案例帶有導致心律不整的基因變異，其中三個基因是首次被發現，七個基因則第一次被證實之間具有其關聯性。台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所洪加政博士表示，該項研究建議，具有相關風險者可考慮基因檢測，尤其在其他親屬也有同樣的症狀時，這很可能是家族遺傳性疾病。此外，2017年美國心臟協會 (AHA)、美國心臟病學會 (ACC)以及心律協會(HRS)在心律不整病人管理指引中建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，根據基因的分型選擇最適合的治療方式。

台灣每年有2000名先天性心臟病寶寶出生，除了心臟超音波、心電圖外，還可做疾病基因篩檢

國健署統計，台灣先天性心臟病占新生兒的6％至10％，相當於台灣每年新增2000位罹患先天性心臟病寶寶，目前可透過胎兒心臟超音波，或滿月後自費「新生兒心臟心電圖」檢查，篩檢出某些先天性心律異常疾病。小禾馨兒童專科診所院長吳俊厚說，每項檢查都有其侷限性，未必能第一時間發現微小的心臟缺損。若能搭配新生兒疾病基因檢測，就能早期發現異常，透過藥物或手術治療，預防心悸或猝死。

提高警覺，即早發現即早治療

部分罹患先天性心臟構造異常的寶寶，會以餵食不良或生長遲滯來表現。喝奶這個行為對寶寶來說是一項相當耗費體力的活動，如果發現寶寶喝奶時，容易中斷並表現出呼吸急促的現象就必須求助小兒科醫師，甚至是轉介小兒心臟專科，寶寶在奶水喝不夠的當下，容易哭鬧，長期下來營養攝取不足，加上血液分流效應也會造成生長遲滯。

吳俊厚強調，不是所有新生兒心臟病都需治療，有些症狀輕微，只需定期追蹤。若症狀明顯，或是較為複雜嚴重的心臟疾病，經評估需要積極治療，透過藥物治療、心導管、手術治療，讓孩子與正常人一樣順利長大。

此外，部分用藥基因容易引發嚴重的藥物過敏，例如，帶有「RYR1」及「CCNA1S」基因，就容易對手術常用的麻醉藥物異氟醚過敏，出現惡性高燒併發症，嚴重可能危及生命。若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況，就能避免發生相關嚴重併發症。

目前大多數新生兒基因檢測產品只包括聽損疾病及中樞神經疾病兩大類，至於次世代定序 (NGS)技術，結合新生兒篩檢及藥物過敏基因檢測，則可同時檢測208個基因、200種疾病及提前預知藥物反應，避免藥物過敏狀況，讓媽媽了解寶寶的健康狀態。

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