兩歲曉馨因為感冒至醫院就醫，醫師發現，她雙眼瞳孔隱約出現白色反光，看起來像貓眼一樣，相當奇特，轉介至眼科，檢查後診斷為視網膜母細胞瘤，左眼情況嚴重，必須摘除，否則將危及生命。
中華民國兒童癌症基金會分析發現，台灣每天約有1.5個兒童罹癌，以血癌發生率最高，其次為中樞神經瘤、淋巴瘤、骨肉瘤、神經母細胞瘤，但幼兒表達能力不佳，家長發現有異狀時，大都已到晚期，錯過治療的黃金時機。 以曉馨為例，因腫瘤急速惡化，必須先拿掉左眼，換上義眼，還需接受化學治療，來控制右眼腫瘤。術後，學習能力也變差，因為裝上義眼，有些同學覺得怪異，也不敢跟她講話。
小禾馨兒童專科診所院長吳俊厚說，視網膜母細胞瘤屬於先天疾病，在胚胎時期就已產生病變，但表徵不明顯，多數患者確診時已是晚期，須摘除眼球保命。吳俊厚指出，大腸癌、乳癌及肺癌等成人常見癌症，大都為後天因素所致，而兒童癌症則與自身體質與基因有關，有些是遺傳了父母親的致癌基因，或是媽媽在懷孕過程發生基因突變，導致新生兒罹癌。

兒童癌症9大徵兆

• 不明原因的疼痛：如頭痛、肢體痛（尤其是下肢）、胸痛、腹痛等，如果痛到無法入睡或半夜痛醒更要特別注意。
• 不明原因的淋巴結腫大：常發生在頸部淋巴結腫大，也可能發生在腋下、鼠蹊部等，如超過2公分，觸摸固定不動，無壓痛，應進一步檢查。
• 腫塊：不論身體或四肢，若有腫塊即需就醫，肝脾腫大或腹部腫瘤，於洗澡時注意觸摸較易察覺。
• 不明原因持續性的發燒：尤其是超過一個星期不明原因的發燒。
• 生長發育的改變：在不明原因下，該生長的年齡卻停止長高，或者有體重減輕、食欲不振等現象。
• 貧血、出血等症狀：若癌細胞侵犯造血系統，則可能會產生臉色蒼白、瘀青、紅色出血點或有黏膜出血症狀（如流鼻血、牙齦出血）。
• 神經系統症狀：如頭痛、嘔吐、複視、肢體無力、運動不能協調 （寫字歪扭）、無法捧碗或用筷子，走路歪斜易跌倒等。
• 神經母細胞瘤特徵：早期症狀不明顯不易發現，若癌細胞轉移至骨髓時，可能導致臉色蒼白，轉移至眼窩時，可能導致眼窩周圍瘀青（熊貓眼）。因常發生在腹部，易有腹部腫大或腫脹等情形。
• 視網膜母細胞瘤症狀：由眼底鏡檢查可及早發現，若腫瘤已大，瞳孔會出現白色反光，且拍照後雙眼瞳孔反光不同。

（推薦文章：【長庚醫師團】兒童癌症不再陌生　早發現早治療．治癒率高）

吳俊厚說，類似的基因缺陷會給小朋友成長過程帶來不可逆的影響，Y如果能透過基因檢測，提早發現疾病，就可以及早治癒，或是減緩嚴重症狀的產生。台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政指出，目前已有廠商研發出新生兒基因檢測，項目包含小兒癌症基因檢測，只需少量血，就可檢測208個基因、200種疾病，其中包括8種罕見小兒癌症。吳俊厚指出，國健署提供免費新生兒疾病篩檢，造福眾多家庭，如果經濟情況許可，家長可考慮基因檢測，雙管齊下。此外，如孩子已有明顯症狀，接受基因檢測，也能找到病因。