國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，在嬰兒階段，即使罹患先天性代謝異常疾病，因症狀不明顯，很難早期確診，必須藉由「新生兒篩檢」，才能早期發現。

為此，國健署公費提供21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，新生兒出生48小時採取微量腳跟血，就可以完成21項新生兒篩檢，雖多數疾病的發生率約在萬分之一以下，但若未經適當治療，就可能造成永久的神經與身體損害等後遺症。

以G6PD（蠶豆症）為例，陳麗娟說，這是台灣最常見的新生兒先天性代謝異常疾病，基因異常的寶寶如果接觸到樟腦丸，甚至只是聞到味道，就可能引發溶血性貧血。

國健署資料顯示，全國新生兒篩檢率達99%以上，108年發現異常個案數3,888人，其中蠶豆症寶寶就佔了3,522人，大約每100個寶寶就有3個，比率相當高。另外，包括：330名先天性甲狀腺低下症、10名先天性腎上腺增生症、9名苯酮尿症、7名甲基丙二酸血症、4名原發性肉鹼缺乏症、2名戊二酸血症第一型、楓漿尿症、高胱胺酸尿症、瓜胺酸血症第2型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症各1人。

陳麗娟提醒，新生兒家長務必讓寶寶接受腳跟血檢驗，在篩檢結果尚未出爐之前，不要讓寶寶，甚至是衣服或用品，接觸到樟腦丸，以避免不必要的風險。

先採檢．儘早投保 健康與保險權益同受保障

值得一提的是，目前仍有少部分保險經紀人告訴家長錯誤訊息，如果寶寶一被確診罹患先天性代謝異常疾病，就無法購買醫療保險，或是保單費用變貴。

「新生兒篩檢不會影響爸媽為寶寶投保的權益」陳麗娟說， 金融監督管理委員會早於101年即函請各保險公會，針對衛生福利部公告新生兒篩檢項目疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期間。 另外，108年10月1日起，因應國健署全面擴大新生兒篩檢項目，從原本11項增加為21項。保險公司依金管會函令修訂保單條款，將等待期除外的11項疾病項目，增加至21項。

也就是說，新生兒投保前進行的新生兒21項篩檢，若是結果為疾病，仍受保單保障，保險公司不得加以排除。請父母在寶寶出生後，儘快辦妥出生登記，取得身分證字號，即可投保。