什麼是先天性甲狀腺低能症（呆小症）呢？
小潔最近生了一個可愛兒子，快滿月時卻接到生產醫院來電，表示寶寶出生後所做的先天性甲狀腺低能症檢查有異常，TSH（促甲狀腺素）數值為10.9，正常應該在10以下，10～20可能是偽陽性，讓小潔夫妻倆擔憂不已，趕緊帶去醫院抽血複檢。
呆小症發生原因
甲狀腺為人體重要的內分泌器官，主要功能在維持正常的新陳代謝速率。甲狀腺素也會直接影響兒童的生長，兩歲前的腦部發展需要有正常的甲狀腺素，因此，先天性甲狀腺低能症若未能及早治療，會造成「呆小症」，意即身材矮小且智能不足。
懷孕時若服用致甲狀腺腫物質，會導致寶寶暫時性甲狀腺低能症；或是媽媽本身有自體免疫甲狀腺疾病，也會干擾新生兒的甲狀腺功能，造成暫時性甲狀腺低能症，當這些干擾因素消失後，寶寶的甲狀腺功能通常會恢復正常。
生長落後莫輕忽
出生時
可能出現延遲生產、後囪門開放、骨齡延遲及甲狀腺腫等症狀。
出生後
前4週會出現不愛哭鬧、食欲不振、腹脹便祕、膚色斑駁、水腫、黃疸時間長等早期症狀。
這些症狀有時不易察覺，如果未加以治療，後期會呈現痴呆表情、生長狀況愈來愈落後、大舌、反應遲鈍、哭聲沙啞、肌肉張力不足、皮膚毛髮粗糙、體型幼稚等。
由於先天性甲狀腺低能症的症狀是逐漸顯現，很容易被忽略，如果在出生6個月後才開始治療，寶寶的平均智商發展只有54，但若能在3個月內開始治療，平均智商發展則可達到89。
一出生後若能迅速且適當治療，幾乎都能減少神經方面的缺陷，因此早期治療非常重要。
及早篩檢以減低遲緩率
先天性甲狀腺低能症目前已是新生兒篩檢項目之一，常用的方法有二：甲促素（TSH）篩檢法、甲狀腺素（T4）篩檢法。台灣目前是採用TSH篩檢，但篩檢不能保證百分之百沒有漏失。
建議家長可在寶寶打第一次預防針時，主動向出生醫院查詢新生兒篩檢報告；如果寶寶有嚴重便祕、成長不良、動作語言遲緩等問題時，可主動告知小兒科醫師，才能及早診斷，迅速治療。
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