孕婦自費進行SMA篩檢正常，卻生下罕病女兒

　　事件發生在2016年10月，高雄一名孕婦在懷孕兩個月時，接受醫師建議自費進行脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因篩檢，檢查報告結果正常，沒想到卻生下罹患最嚴重第一型SMA的女兒，究竟出了什麼問題？

　　事實上，SMA是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，新光吳火獅紀念醫院婦產科主治醫師李毅評表示，該疾病為隱性基因遺傳，在父母都帶因的情況下，胎兒才有可能患病，也就是說，只要母體沒有帶因，胎兒就不會有發病的危險。

　　夫妻倆後來去台大醫院複驗才發現兩人都帶因，反覆思索，認為應該是產檢時出錯！因為當初檢驗結果顯示媽媽不是SMA帶因者，所以爸爸也沒有進一步檢查，導致他們在孕期不知孩子可能罹患SMA，而未能行使《優生保健法》規定的墮胎權。

（延伸閱讀：公費VS.自費．打造個人化產檢）

醫院曾通知同一批採檢孕婦回院複檢，但女童媽媽沒被通知

　　然而，負責檢驗的醫院和檢驗所被告後都否認過失，認為一切都符合標準程序，但也無法合理解釋為何孕婦手上的報告是錯誤的。

　　法院傳喚同一批「SMA基因篩檢」採檢送驗的另一名產婦到庭作證，發現這名孕婦曾被醫院通知檢查結果有異狀，兩度回到醫院採檢，但當時生下SMA女兒的媽媽卻沒有被通知再回去做檢查，因此法官認為不排除兩人檢體被標示混淆才導致檢驗報告出錯，醫院和檢驗所在整個作業流程中有疏失，經過3年多的訴訟，高雄地院判賠361萬元。

（延伸閱讀：除了唐氏症、高層次超音波，這些自費產檢妳需要花錢做！）

爸爸：女兒出生時多希望是驗錯了！

　　女童爸爸年過40才迎接第一個孩子，原本抱不婚主義因為女兒，終於甘心走入婚姻，沒料到必須面對如此心痛的局面。

　　寶寶出生進行新生兒篩檢後，才知道罹患SMA，這樣的打擊，「一開始我覺得老天爺是在開什麼玩笑，我多麼希望驗錯了，沒想到的確驗錯，在產檢時就驗錯。」

　　一般來說，嬰兒在2個月大時會發病，平均壽命不到2歲。爸爸表示，女兒在3個月大時發病，5個月大時因感冒造成肺部積水坍塌送進加護病房，6個月大時進食能力漸漸退化，由於一吃就會嗆到，醫師在她肚子裝設胃造口、注射食物泥。

　　此後，孩子幾乎沒再從嘴巴進食過，抽痰機和呼吸器變成她的維生設備。媽媽也只好辭職，專心照顧女兒。

（延伸閱讀：脊髓性肌肉萎縮症是嬰兒死亡率最高的疾病！台灣約有400位寶寶罹患，產前篩檢、觀察新生兒發育一定要做！）

女兒生命倒數計時，爸媽只想陪伴孩子最後一哩路

　　3歲半的女兒，連爬行都做不到，只能用「滾」移動身體，爸爸說：「『動』應該是一個人與生俱來的能力，但對她而言卻是如此困難。」他悲傷地說，不敢去想女兒會不會走、何時會走，「我只知道她的生命是計時的，我們盡力一節一節地延長它。」

　　不知道孩子的生命還能持續多久，由於隨時可能失去女兒，夫妻倆把每一天都當成最後一天在過。1年一定帶女兒出遊一次，創造親子美好的回憶，但必須帶著呼吸器和抽痰機外出。出去玩也要戰戰兢兢、全副武裝的日子，令人難以想像。

　　爸爸說：「我現在最大的安慰，就是女兒已經活過3歲半，而且狀況還沒有太糟。」當女兒吃力地從躺著到坐了起來，靠在沙發慢慢站立，就是他們每天最振奮的一刻。

　　雖然女童雙腳無力站立，僅能用雙手拖著身體在地上往前進，每天晚上睡覺時，還得戴著氧氣機，爸爸強調，照顧女兒縱使辛苦，但只要她的病情不要再惡化，「要我做什麼都願意。」他們只想陪著寶貝女兒，走完這段倒數計時的最後人生。

SMA患者連「呼吸」都是奢望，罕病兒家庭每一天都是煎熬

　　社團法人台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，身為SMA患者，自從大學時因呼吸衰竭進加護病房後，才發現「原來呼吸也可以那麼困難」，睡覺時幾乎都要與呼吸器為伍，已經變成了生活習慣的一部分。

　　李怡潔說：「印象最深刻的是，當醫師宣布從此我都需要使用呼吸器的那一刻，我躺在病床上滿腦子想的是，如果有一天，我連呼吸都做不到了，那會是什麼場景？」她感嘆表示，「現在所做的一切、未來想做的所有事情，都只能別無選擇的歸零……」

　　沒有親身經歷過，絕對無法體會SMA病友家庭的處境，她強調：「我們的無奈、辛酸、絕望與精疲力盡，都是難以形容的……對SMA病友來說，不要說『生活』，就連『活著』都非常的困難⋯⋯」

　　儘管如此，李怡潔和3歲半SMA女童，仍努力讓自己呼吸著，也讓我們看見，只要用力抓住生命的尾巴，就能擁有希望。

（推薦閱讀：唐氏寶寶連續被20個家庭拒絕領養！終遇單親爸爸照顧：我願陪著她成長！）