增做染色體篩檢,減低異常風險, 產檢補助次數提高,最快明年上路
期盼兩三年,陳太太終於順利懷孕,因屬高齡孕婦,接受國民健康署補助,接受了絨毛膜/羊水染色體核型分析診斷,確定沒有大基因片段缺失,無唐氏症寶寶疑慮,在醫師建議下,做了染色體晶片,檢測大基因片段,卻發現嚴重異常,最後只能終止妊娠。
因應少子化的問題,國健署日前與台灣婦產科醫學會召開專家會議,決議將產檢補助次數從現行10次提高至14次,超音波檢查從1次調高3次,並新增1次貧血檢查,以及1次懷孕中期妊娠糖尿病篩檢,預計最快明年上路。
增做染色體篩檢,提早發現胎兒異常
台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師陳敬軒指出,在此次調整內容中,仍無全額補助胎兒染色體異常篩檢,相關檢查補助由各地衛生局訂定,建議孕婦在醫師評估下,考慮增做染色體篩檢。
陳敬軒表示,染色體異常是胎兒先天性異常的原因,其中最常見的是唐氏症(第21對染色體三倍體),還有其他對染色體倍數異常、小基因片段缺失、基因突變、轉位等問題。
染色體數目異常發生率約2-3%,目前篩檢染色體異常的方法有第一孕期血清及超音波檢查(頸部透明帶檢查,11~13 週受檢)、第二孕期血清檢查(16~20週受檢)以及血液胎兒游離DNA檢查(NIPT、NIPS、NIFTY,10週以後受檢)。 (推薦閱讀: 唐氏症篩檢方式好幾種.你選哪一種?臺大李建南主任提醒:選擇沒有好壞,貴的不一定正確)
目前以絨毛膜/羊水染色體核型分析較為普及,可以提早發現胎兒是否大基因片段缺失,例如,唐氏症。一般醫療院所收費約在八千至一萬之間,國健署則補助五千元,至於胎兒如有小基因片段缺失,可能導致小胖威力症以免疫功能異常,陳敬軒指出,孕婦如果擔心,可在接受絨毛膜取樣或羊膜穿刺時告知醫師,同時接受染色體晶片(羊水檢查)檢查。
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