檢測報告結果和實際不同，女嬰出生3個月後，才被確認罹患SMA

      2016年10月，高雄一對夫妻到某婦產科醫院產檢，自費為孕妻做SMA（脊髓性肌肉萎縮症）篩檢。院方將檢體送往台北合作的醫事檢驗所檢驗，依據「DHPLC檢驗法」，結果顯示不是SMA（嚴重型脊髓性肌肉萎縮症）帶因者，夫妻信任此報告，因而隔年高興喜迎女兒誕生。（推薦閱讀：脊髓性肌肉萎縮症是嬰兒死亡率最高的疾病！台灣約有400位寶寶罹患，產前篩檢、觀察新生兒發育一定要做！）

     SMA患者，出生後1個月會出現四肢及軀幹無力，肌張力減退，頸部控制、吞嚥和呼吸接困難，易罹患呼吸道感染，大部分病患在2歲之前就會因呼吸衰竭死亡。

     後來，夫妻觀察女兒跟其他嬰幼兒不同，出生3個月後，經台大醫院篩檢，才確認女兒罹患重度SMA。再後來，女方至台北某婦產科檢驗SMA基因，用另一種「MLPA法」，確認自己為SMA帶因者。

1年只帶女兒出門1次，需要全副武裝，小心翼翼面對

      夫妻倆形容「女兒的生命像是在計時，1年只帶女兒出去玩1次，都需要全副武裝。帶呼吸器，抽痰機外出，要是輕微感冒，1天就要抽痰10次，睡覺的時候，都要戴著呼吸器，才能讓生命延續下去。」

      原以為女兒會活不過兩歲，女嬰經過夫妻倆精心照料，以及參與延命計畫，讓女兒生命得以延長。如今4歲半已能吞嚥與咀嚼，跟剛出生時依靠呼吸器過活已有很大進步。

對於檢體是否錯置，夫妻提出控訴，一審因侵害夫妻「墮胎權」判賠361萬

      當時孕妻檢驗時，醫院也將另一名女子的檢體一起送往檢驗所，她反而驗出具SMA帶因。事後醫院通知這名女子血液檢體運送過程有問題，要她重新檢測，直到這名女子生下孩子後一切正常。

      因而他們認為當初檢體疑似遭到錯置，誤信SMA檢驗報告，造成家庭痛苦。憤而向醫院、醫檢所提告求償。一審高雄地院認為醫院和檢驗所都有責任，侵害到夫妻倆的「墮胎權」，判賠361萬，院方不服上訴，高雄高分院審理後逆轉。

疑點眾多，二審逆轉免賠，全案可上訴

      二審合議庭調查認為，女方抽血當天，僅她參與SMA產檢，採血後依據身分標籤置入相對應的採血管。而同批送至台北的血液也並非同天抽血，應無混淆的可能，運送過程委由國內著名冷藏運輸業者，若運送有疏失，不可能僅同批送檢的女子檢體有問題，再者基因為既定遺傳模式，不致因溫度或保存狀況而產生變異，最多只影響檢體能否檢驗。

      另女方2007年懷第一胎時也曾依「DHPLC」檢測，呈現無SMA基因缺失。根據醫學報告，此方式約可準確診斷出96％SMA患者及帶因者，其中有4％患者具有非缺失型SMN1基因突變，需進一步利用單點突變分析方法檢驗，因此醫檢所採行的檢驗法，無法擔保百分百檢出是否為SMA帶因者。

      合議庭認為，醫檢所檢驗不能擔保百分百準確，因此不能以其他方式檢出為帶因者，就認為檢驗過程有混淆檢體，檢驗方式不當，運送方式有疑慮等過失。醫檢所出具的檢驗報告，客觀上未呈現女方為血液有SMA基因缺失，因此判院方、醫檢所無疏失，改判免賠，可上訴。
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