心臟是胎兒發育過程中最早形成的器官，提供胎兒成長重要的循環支持；而在心臟形成的過程中，如果結構發育出現問題，例如：瓣膜或血管發生阻塞或狹窄、心房或心室沒有完全發育或隔間出現缺口、心臟與血管之間的相互關係出現錯位等結構異常的狀況，進而影響到心臟的血液循環功能，就是所謂的「先天性心臟病」。

而依據嚴重程度的不同，先天性心臟病可能會直接影響胎兒的生長發育，或是在寶寶出生後才有症狀，有些較嚴重者，如果沒有及時的處置，也可能會危及生命；所幸隨著醫療技術的不斷進步，目前大部分的先天性心臟病童在接受適當治療處置後，都可以順利地長大。

為何寶寶會有先天性心臟病？

造成先天性心臟病的原因，目前大部分仍不明，可能跟多重因素有關，也有研究發現一些特定的基因變異，以及環境因素會增加先天性心臟病發生的風險。所以，如果家族成員中已知有先天性心臟病或是遺傳性疾病的病史，可在準備懷孕前進行相關的遺傳諮詢、懷孕過程中也可考慮接受高層次胎兒超音波檢查，以了解寶寶的心臟結構是否正常。

另外，母親在懷孕期間有一些需要注意的事項，像是血糖的控制、葉酸的補充、避免特定感染與使用某些藥物等，都能與產科醫師討論，如何減少寶寶發生先天性心臟病風險的重要課題。

如何知道有先天性心臟病？

由於醫學影像技術的進步，愈來愈多的先天性心臟病有機會在產前透過胎兒超音波發現；或是在寶寶出生後，因為出現先天性心臟病的相關症狀而經由心臟超音波診斷。

先天性心臟病患者的症狀表現主要可區分為「發紺」及「心衰竭」兩大類：「發紺」是指血液中的氧氣濃度較低，在外觀上會看到寶寶的皮膚出現藍紫色的變化，特別是在嘴唇、口腔黏膜與四肢末梢等位置會較為明顯；「心衰竭」在寶寶的表現包含有呼吸短促、餵奶時需要中斷休息或延長哺餵時間、哭聲微弱、體重增加緩慢、容易呼吸道感染等。

但也有些患者心臟結構異常的程度很輕微，在兒童時期的症狀不明顯，甚至沒有症狀，通常是因為其他原因就醫檢查而意外被發現，或是到成人時期開始有症狀才被診斷出來。

（心衰竭的寶寶，會有呼吸短促、哭聲微弱及體重增加緩慢等症狀。圖／shutterstock）

罹病病童接受什麼樣的治療？

先天性心臟病患者接受治療的時機，主要是根據病患的症狀，以及結構異常的嚴重程度來決定，某些程度輕微的先天性心臟病，是有機會隨著寶寶長大而逐漸改善，可以先定期追蹤就好；但也有些程度較嚴重者需要立即的治療，包含在嬰幼兒階段，甚至是早產兒身上進行相關的處置，治療方式包含有藥物與侵入性的治療。

藥物治療的主要目的在於改善病患的症狀，算是治標的做法，因為先天性心臟病是心臟血管在胚胎發育階段發生結構變異，而造成血液循環上的問題，對於持續有循環功能異常的病患，最終的治療目標就是透過侵入性治療來矯正這些變異或重建病患的循環系統。

侵入性治療可約略分為開心手術與介入性心導管等兩大類，但要選擇什麼方式，以及病患在接受矯正治療前後的日常作息、運動及其他注意事項等，都建議與先天性心臟病專科醫師充分討論，才能讓先天性心臟病患者得到最適合的診療與照護。

台灣發生率約為千分之十三．多為單純性結構異常

根據健保的統計資料顯示，台灣新生兒當中先天性心臟病的發生率約為千分之十三，其中大部分是屬於單純性的結構異常，少數是較為複雜的先天性心臟病。整體而言，這些先天性心臟病的寶寶在經過追蹤與治療後，有九成以上都能順利存活過嬰幼兒時期而長大。

為了提升對先天性心臟病童的服務品質，三軍總醫院開設有小兒心臟專科門診，可以在門診時段直接執行心臟超音波檢查，即時評估孩子的心臟功能與結構，同時與家長及孩子討論後續的追蹤診療計畫與日常注意事項，讓家長與孩子對於自己的心臟狀況有更全面的認識與了解。

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現任／三軍總醫院小兒部小兒心臟專科主治醫師

經歷／三軍總醫院小兒部住院醫師暨總醫師．台北榮民總醫院兒童心臟科研究醫師．三軍總醫院澎湖分院兒科主治醫師．陸軍八軍團第四地區支援指揮部衛生營醫官

學歷／國防醫學院醫學系．陽明交通大學急重症醫學研究所博士班進修中