台灣嬰兒死亡率連續二十年超越日韓兩倍！呼籲家長千萬不要為了保險而延誤「新生兒必選及加選篩檢」
台灣的生育率全球最低，連續三年負增長，已經夠讓人憂心，而且嬰兒死亡率連續二十年超越日韓兩倍，為何如此？怎麼守護出生寶寶健康？
兒童節前夕，國內六大學協會，包括臺灣兒科醫學會、台灣小兒神經醫學會、台灣周產期醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會，與三大篩檢中心：國立台灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心，共同呼籲：及早進行第一道健康檢查「新生兒必選及加選篩檢」！
檢查包含全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）檢測，及早發現問題與治療。
嬰兒死亡率連續二十年超越日韓兩倍
台灣人不僅生得少，資料更顯示每千位嬰兒就有4.1位死亡，高出許多經濟合作暨發展組織（OECD）國家，更已連二十年超過日、韓兩至三倍。
大多數遺傳性或先天異常疾病，在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關。一些篩檢出來的疾病可透過藥物或飲食控制，及早降低疾病對身體或智力的損害，能有更好的預後。
五成家長為保險延後篩檢
新生兒篩檢每年診斷出超過三千名異常個案數，但2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症（SMA）疾病認知調查」卻指出，不少家長為了守護寶寶的未來選擇犧牲現在。在願意讓寶寶進行加選篩檢家長中，超過九成五家長會為寶寶保險，但卻近五成會延後篩檢時間，恐成寶寶健康的隱憂。
調查中更發現，晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢且為寶寶購買保險的家長中，卻有五成不清楚金融監督管理委員會在民國101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」。提醒家長別因商業保險迷思錯失拯救寶寶的機會！
出生48小時內篩檢，不錯失守護寶寶第一時機
新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。目前衛福部國健署有補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。
篩檢時間很重要，因為先天性代謝異常疾病一出生就會對寶寶造成傷害，及時篩檢有機會及早治療。有些家長表示已進行「產前帶因者檢驗」或「產前胎兒診斷」，所以認為寶寶很健康。但帶因檢驗並非100%準確，產後新生兒篩檢更能直接確認寶寶的健康。
八成罕病為基因遺傳致，請加選篩檢
許多家長不加選篩檢，三成四認為21項必選篩檢已足夠、近三成認為費用昂貴、近三成認為決策時間太短。
但罕見疾病當中，高達八成為基因遺傳導致。新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等疾病檢測。以發生率高的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，篩檢準確度高。若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。
全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病「脊髓性肌肉萎縮症」
在新生兒眾多遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000～17,181位新生兒中就約有一位會患病。
「脊髓性肌肉萎縮症」屬於體染色體隱性遺傳疾病，六成患者會在六個月內發病，脊髓的運動神經元漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。現在「脊髓性肌肉萎縮症」不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，即有更好的預後。
這麼多專家學者疾呼並說明「新生兒篩檢」的必要性，請家長勿拖延檢查時間，並了解加選篩檢的必要性。
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