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幼稚園女孩肚子大如懷孕!長期輸血導致鐵質過度沉積於脾臟,孕齡男女應接受海洋性貧血相關檢查

高小姐是一名重度海洋性貧血患者,從小就得接受輸血,以維持血紅素濃度,但長期輸血導致鐵質過度沉積於脾臟,使得當時還是幼稚園年紀的她,竟然肚子腫大得像懷孕一樣!呼籲育齡男女,如家人為海洋性貧血患者或為帶因者,相關檢查。

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海洋性貧血是一種遺傳性血液疾病,嚴重時可能會引發心臟衰竭、甚至死亡。台灣海洋性貧血協會分享一個故事。

幼稚園女孩,肚子腫大像懷孕

高小姐是一名重度海洋性貧血患者,從小就得花費許多時間定期進醫院接受輸血以維持血紅素濃度,但是長期輸血導致鐵質過度沉積於脾臟,使得當時還是幼稚園年紀的她,竟然肚子腫大得像懷孕一樣,如不緊急處理可能會引發嚴重併發症!

海洋性貧血│育齡男女檢查
重度海洋性貧血患者高小姐,現身說法。(圖:台灣海洋性貧血協會)

患有重度地中海型貧血新生兒出生時並無明顯症狀,大約等到六個月大時,會漸漸出現臉色蒼白、黃疸、肝脾腫大等貧血症狀。

嚴重時可能會引發心臟衰竭、甚至死亡

台灣海洋性貧血協會理事長暨臺大醫院小兒部血液腫瘤科盧孟佑醫師說明,常見的輸血治療,血液中的鐵質會逐漸沉積於體內,長期若未將多餘的鐵質排出體外,嚴重時可能會引發心臟衰竭、甚至死亡。近年有紅血球成熟劑的出現,將有機會改善無效造血狀況。

4月10日~4月21,臺大醫院兒童醫院1樓舉辦衛教展覽

為喚起各界對於海洋性貧血的重視且提升民眾對疾病的認識,台灣海洋性貧血協會將在4月10日~4月21,在於臺大醫院兒童醫院1樓舉辦衛教展覽,鼓勵民眾前往參展,了解海洋性貧血家庭,也給予家中有海洋性貧血的家庭更多支持。

海洋性貧血│育齡男女檢查 

國人帶因率約為6%

海洋性貧血(Thalassemia)為我國常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病,國人帶因率約為6%,國健署統計,約有百萬人帶有海洋性貧血基因。海洋性貧血主要分為甲型和乙型,其中以甲型較多,大部分帶因者沒有症狀,透過血液檢查才瞭解自身帶因狀況。輕度海洋性貧血患者可能僅會出現輕微貧血、沒什麼特別嚴重症狀。

如夫妻為同型帶因者,其子代有1/4機會成為重型海洋性貧血患者,須終身輸血或接受骨髓移植,才能維持生命,造成個案身心、家庭、經濟及社會之負擔。

呼籲育齡男女應接受海洋性貧血相關檢查

重型海洋性貧血為公告罕見疾病,國民健康署呼籲育齡男女,如家人為海洋性貧血患者或為帶因者,自己應接受海洋性貧血相關檢查,而準媽咪應與產檢醫師討論是否接受產前遺傳診斷檢查及相關遺傳諮詢服務,以保障下一代健康。如果是海洋性貧血高風險之準爸媽,政府提供產前遺傳診斷費用補助。

政府補助檢查費用

目前國民健康署補助準媽咪第一次產檢(懷孕第12週前)含血液常規檢查,其中如「平均紅血球體積(MCV)」屬於較小(≦80 fl)者,經醫師診斷疑似為海洋性貧血者,安排準爸爸接受血液常規檢查,如「平均紅血球體積(MCV)」亦≦80 fl,醫師會再安排夫妻2人接受後續抽血,進行帶因者檢查。經檢查為同型帶因者之夫妻,胎兒須接受海洋性貧血之產前遺傳診斷,以避免生育重型海洋性貧血兒。

海洋性貧血│育齡男女檢查

如夫妻經確診皆為海洋性貧血同型帶因者,因孩子有1/4機會成為重型海洋性貧血兒,故政府補助對胎兒進行產前遺傳診斷,每胎最高補助5,000元;如同時為低收入戶,或居住優生保健措施醫療資源不足地區等80區,再額外補助採檢費3,500元,每胎最高補助8,500元。

如胎兒確診為海洋性貧血基因異常者,會由醫療院所提供遺傳諮詢服務,對於重型海洋性貧血之胎兒,後續是否接受人工流產,皆尊重家長決定。


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