兒童內分泌科看什麼？成長發育需要專業守護，性早熟治療非這科不可！
（隨著父母愈來愈重視孩子的身高與性早熟的問題，讓兒童內分泌科醫師在這幾年變得很夯！圖／shutterstock）
孩子在學校測量身高、體重後，若孩子身高未達標準，學校會發轉介單，請家長帶孩童到兒童內分泌科門診，安排進一步檢查。身為家長的你，是否曾收過要去醫療院所請兒童內分泌科醫師複查的通知呢？
但父母想順利幫孩子掛到號並不容易，因為不是每家醫療院所都有兒童內分泌科專科醫師駐診，就算知道哪兒有專科醫師，也常常是「本週額滿」、「下一週也額滿」的狀況，據說即使是一個月前掛號也不一定掛得到。特別是每逢寒暑假，以及開學後的一兩個月內，兒童內分泌科醫師總是忙翻天。還有週三下午、週五晚上與週六早上的門診，也是父母帶孩子看診的熱門時段。
（近幾年，性早熟議題受到重視，父母高度關切孩子身高，使得兒童內分泌的門診變得門庭若市。圖／shutterstock）
就醫需求高．兒童內分泌科醫師少
根據衛福部統計，110年的兒科醫師人數為1,673人，但領有兒童內分泌科專科證照的醫師卻不多，小禾馨民權小兒專科診所主治醫師陳奕成指出，「比起一些科別，內分泌科算是新的次專科，我領的證照編號是90號，最近發證才剛過100號。在我那一期的次專考試，全國只有兩位考兒童內分泌科」。
過去，兒童內分泌科的確不是兒科醫師的首選次專科，而一般人對兒童內分泌科也不熟悉，陳奕成醫師表示，「與其他科相比，急重症的個案數不多，處置上多是需要長時間追蹤觀察，而不是定期回診拿藥；要做的檢查以抽血、X光為主，這些設備並非一般診所常規都會設置的，因此，日後想要自行開業的兒科醫師不會選內分泌專科當次專，至於選擇的醫師則多留在醫學中心服務」。
近幾年來，性早熟的議題日益受到重視，父母高度關切孩子的身高，一旦小孩身高明顯比同儕矮，就會憂心忡忡而求診問醫，想要了解孩子的骨齡，使得兒童內分泌的門診變得門庭若市。面對旺盛的就醫需求，專科醫師證照編號為80號的三軍總醫院小兒部主任林建銘表示，「曾經冷門的次專科，今年變得熱門，招收的研修醫師人數比往常多。我們期許人力雖少，但提供的醫療品質有保證，秉持社會良心，正確幫助孩子做好生長評估」。
（診所以評估兒童生長發育為主；醫學中心處理問題多元。各自分工，共同守護兒童健康。圖／shutterstock）
診所醫中各自分工．守護兒童健康
事實上，兒童內分泌不只看孩子的身高、體重，評估是否性早熟而已，不過，隨著部分兒童內分泌科醫師走入基層診所，看診的內容與醫學中心有所分工。
診所以評估生長發育為主
陳奕成醫師說，「診所多以看生長發育的問題為主，例如比同學矮或特別高的孩子，或肥胖的孩子，身上出現黑色棘皮症會被父母帶來檢查；也有父母觀察孩子有大脖子、眼凸的狀況，於是帶來檢查甲狀腺功能；或是學校健檢發現男性女乳症的問題，也會來檢查。本院比較特別的是，因接生的新生兒多，若在新生兒篩檢中有先天性內分泌的問題，多會繼續在本院追蹤」。
簡單而言，基層診所多是針對暫時性狀況予以定期追蹤，為父母分擔焦慮的心情。若評估後，有類似生長激素缺乏的問題，則轉診大醫院接受進一步的檢查。
醫中處理問題多元
而在醫學中心又是處理哪些問題呢？林建銘醫師表示，「平日最常見的是處理性早熟，多是從診所轉介來的個案，需要進行抽血檢驗荷爾蒙、X光照骨齡、女孩還要合併超音波檢查子宮成熟度；不只身高矮，還合併生長遲滯（例如：去年量是120公分，經過半年、一年再量，仍是120公分）的個案，可能需要安排腦下垂體全功能檢查；性別發育異常（disorders of sex development）的孩子，需要安排影像學檢查，甚至是染色體與基因檢查，這些都要在醫學中心處理。對於先天性甲狀腺功能低下者，若是偽陽性需要追蹤，如要確診，則必須進行完整的甲狀腺素荷爾蒙檢查與核醫攝影；至於兒童糖尿病的個案定期回診也不在少數」。
雖然內分泌科的急重症個案不多，但偶爾還是會碰到，林建銘醫師說，「患有第一型糖尿病的病童若未定時施打胰島素時，導致胰島素不足，即容易有酮酸中毒的狀況，必須緊急就醫」。在疫情期間，林建銘醫師曾在三週內接到五個糖尿病酮酸中毒的個案，其中不乏從急診室再送到加護病房的病人，有的還因為喘得太厲害而差點插管。
林建銘醫師解釋，「一方面可能是感染新冠肺炎加重糖尿病的病情，讓酮酸中毒的比率上升；另一方面則是受疫情影響，大家避免就醫，當孩子開始出現一些糖尿病初期症狀：吃多、喝多、尿多及體重減輕時，家長帶孩子就醫的意願下降，所以，一旦酮酸中毒的症狀出現時（常見噁心、嘔吐、腹痛與呼吸急促），病情就已經凶險萬分了」。
因橫紋肌溶解症而掛急診的孩子，也需要兒童內分泌科醫師的診斷。林建銘醫師說，有個孩子因身高不足已在某醫院追蹤了兩、三年並使用生長激素治療，後來效果不佳且骨齡已接近全癒合，故成長空間不多。或許是父母愛子心切，在暑假期間又將孩子送去運動中心從事成長運動，一跳就是三個小時，當天傍晚回家後就出現了橫紋肌溶解症狀，緊急送醫。
林建銘醫師表示，「抽血驗肌氨酸激脢 （creatine kinase， CK）值，正常情況下的CK值應低於200 U/L，但這個孩子的CK值竟高達60,000 U/L，必須進加護病房」。他感慨地說，花了四、五千元參加所謂的「成長活動」，最後卻進了加護病房，真的是得不償失！
事實上，很多科的問題與內分泌科高度相關，即使在別科就診，也可能需要會診內分泌科，林建銘醫師指出，例如：神經功能性的症狀、生長遲緩合併內科疾病時、心悸、手抖、掉頭髮、牙齒掉太快或太慢等等，都需要排除與內分泌的運作是否有關。由此可見，內分泌科其實「管」很大。
（穩定血糖值可減少血管病變，若有異常數值，胰島素幫浦會適時自動調控胰島素的量，以維持血糖值的穩定。圖／shutterstock）
AI幫助糖尿病病童控糖
林建銘醫師表示，對於糖尿病患者來說，做好血糖監測是很重要的事！但監測血糖並不是一天只驗一次就好。以第一型糖尿病的小朋友為例，每天得被扎四次血，有時連半夜還得爬起來再被扎一次。然後，必須計算每餐吃了什麼，要打多少劑量的胰島素。
而現在得益於科技的進步，已經研發出了連續血糖監控儀（CGM），讓患者無論何時都能知道自己目前的血糖數值，也能更精準地掌握胰島素的使用量。且透過每一次的量測值當點，再將點連成線後將相關數值上傳雲端，家長與醫療人員能夠透過遠端監控即時掌握患者的血糖變化並參與到孩子的治療計畫。
除此之外，還可透過胰島素幫浦跟CGM連線，由CGM即時回饋血糖值給胰島素幫浦，幫浦的AI會自動幫忙演算並給予胰島素調控血糖，讓血糖控制在最適合的範圍，避免血糖極端值，尤其是低血糖事件的發生。
林建銘醫師補充，「維持穩定的血糖值可減少血管病變，若有異常數值，胰島素幫浦會適時自動調控胰島素的量，以維持血糖值的穩定」。
（骨齡與實際年齡差距在正負兩歲內，若差距大於兩歲時，則依速度快慢評估檢查。圖／shutterstock）
性早熟治療非兒童內分泌科不可
相信父母一定看過「兒童成長科」，不免好奇與「兒童內分泌科」有何關聯？陳奕成醫師指出，「所有的兒科醫師都能夠為嬰幼兒進行基礎評估，了解生長是否有問題，但需要治療時，必須由兒童內分泌科醫師執行」。
陳奕成醫師表示，兒科醫學會於108年時發表聲明，「身高不足、性早熟治療經由兒童內分泌科醫師謹慎評估可得到良好照顧，若經由非專業醫師開立高額的自費藥物，可能造成孩子不必要的治療及傷害」。
林建銘醫師補充，術業有專攻，即使在一開始的次專科是將遺傳科與內分泌科合稱「遺傳內分泌科」，但兒童遺傳科專注的是與酵素、基因異常有關的先天性或代謝性疾病，如：龐貝氏症、唐氏症、小胖威利症等等，專精領域終究有所不同，後來才各自成為獨立次專科：「遺傳╱新陳代謝科」與「內分泌科」，而評估身高、體重的發育狀況正是內分泌科醫師的領域。
陳奕成醫師提醒父母，完成成長評估與骨齡檢測後，正規的兒童內分泌專科醫師並不會推任何自費療程或檢查，「骨齡反映的是體內的成熟程度，若對照實際年齡的差距不大時，先予以定期追蹤半年。然後，再依孩子的狀況評估是否要抽血檢查。但生長曲線小於3%時，則先會先抽血檢查」。
陳奕成醫師解釋，一方面是診所不像醫院有檢驗部門，方便進行抽血檢查；二方面則是要有必要性才做」。
林建銘醫師表示，「骨齡與實際年齡差距在正負兩歲內，屬於正常範圍。若差距大於兩歲時，則依速度快慢評估需要的檢查，如骨齡超前，會進行荷爾蒙激發試驗，排除中樞性性早熟；落後許多的話，除了必要的檢查外，還要評估營養狀況，排除病理性的原因後，再給予適當的處置」。
陳奕成醫師：生長狀況．只跟自己比！
陳奕成醫師強調，「生長，不跟別人比，與自己比較即可」。同一學年的孩子，有的是5、6月生，有的是前一年的9月生，差了快10個月，基準點不一樣，根本無法比較誰比較高、誰比較矮。只要自己的生長速度維持一年長個4～6公分即可，不要過早發育（女孩8歲、男孩9歲），都算正常，請父母不要過度擔心。
他提醒，父母千萬不要急著讓孩子吃幫助長高的藥或保健食品，這樣反而容易弄巧成拙，出現反效果。陳奕成醫師表示，「在門診時，與父母溝通的重點為是否要抽血或治療。當孩子確實需要醫療的幫助時，才會積極介入治療」。
陳奕成醫師指出，定期追蹤就是儘早判斷出需要醫療介入的情形，進而向家長提出對應的治療建議，絕對不是骨齡進展太快就推銷自費治療療程，或是利用對於孩子身高的焦慮，販售不必要的保健食品」。
（青春期的孩子，若食用過多的保養（健）品可能造成骨齡超前，導致成年身高更矮的情形發生。圖／shutterstock）
林建銘醫師：成長只有一次！多注意孩子的生長狀況
身為兒童內分泌科醫師，林建銘醫師最想跟父母溝通的觀念是：成長只有一次！務必多注意孩子的生長狀況！他強調，「完整的生長評估很重要！提醒父母，關心孩子的成長，並不需要讓孩子另外吃保健食品，若有任何疑慮，應尋找專科醫師做正確的評估。有時，不過度介入才是對孩子最好的做法！」
他表示，「青春期的孩子，本來成長速度就可以一年長高10公分左右，與吃不吃保養品無關！過多的保養（健）品可能更容易造成骨齡超前，有可能導致成年身高更矮的情形發生」。
林建銘醫師提醒，「孩子若有生長曲線小於3百分位或大於97百分位、女孩8歲或男孩9歲出現第二性徵、身高一年長不到4公分等狀況，都應接受專科醫師的評估。若有異常，進行檢查與治療，定時追蹤，把握適合介入的時間點，都有機會讓孩子回到正常的生長軌道」。
（生長狀況．只跟自己比！生長速度維持一年長個4～6公分即可，都算正常，請父母不要過度擔心。圖／shutterstock）
分享難忘個案狀況
在基層診所服務，接觸的個案狀況看似普通，卻也令陳奕成醫師頗有感觸。曾有媽媽帶10歲的女兒就醫，因為兩天前的晚上，女兒的初經來了。經過檢查，確定女孩的初經是來得早了些，但不影響身高，算是正常狀況。只見媽媽眼裡泛著淚光對他說，「妹妹的狀況讓我兩天沒睡了，懷疑自己做錯了什麼，讓女兒在10歲就來了初經……」。陳奕成醫師當下慶幸自己是在基層診所任職，就診方便，讓他可及時分擔媽媽心中的憂慮。
還有一位15歲的男孩，照完X光確認生長板已經關閉，男孩聽到結果，瞬間暴怒並撕毀手中的書，還跑出診間暴哭。因為身高才160公分的他，已無生長的空間了。
陳奕成醫師說，原來男孩在小學四、五年級時，已出現第二性徵，只是當時沒注意要追蹤身高，等到有意識時，卻發現一切都來不及了。「提醒父母，女孩的胸部發育容易被注意，而開始追蹤評估；男孩的第二性徵發育初期則相對不易發現，更需要父母多關心，建議可在小二、小三時，開始由專科醫師進行每年一次的成長評估」。
林建銘醫師分享的案例則讓人有憂喜參半之感！媽媽從女孩三歲起就覺得她怎麼沒有長，尤其有個小一歲的弟弟可做比較，女孩四歲時，弟弟跟她差不多高；五歲時，就明顯比弟弟矮。察覺有異的媽媽帶孩子跑遍了各醫學中心，做了染色體檢查及內分泌檢查，結果正常，可是身高就上不去。快到９歲時，本來在醫師建議下，回門診要打生長激素，但媽媽覺得骨齡檢查是慢了點，卻又沒慢很多，為何沒什麼長高，更令媽媽深信孩子一定有問題，她想找出答案。
後來，媽媽帶孩子從彰化北上找到林建銘醫師，林建銘醫師表示要重新抽血檢查，原本孩子怕極了抽血，不過，小小年紀的她感受到醫師的認真，竟然主動願意配合。
結果出來，「鹼性磷酯酶（ALP）的數值偏高，正常是200，女孩卻是高達600多，且合併血液中磷離子偏低。由於磷是體內含量最多的陰離子，經由腸道吸收與腎臟排泄來維持體內恆定。磷離子低可能是吸收不足或過度排泄，搭配尿液檢查，是流失太多，顯示磷離子回收通道有問題，這會引發磷代謝異常相關的骨病，是佝僂病的一型」。
但事情還沒結束，再經過基因檢查，確認這是屬於罕見疾病的「性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症（X-linked hypophosphatemic rickets）」，因基因突變導致纖維母細胞生長因子 23 （fibroblast growth factor 23, FGF23）調控異常，減少腎小管對磷酸鹽的再吸收。果然媽媽六年來的懷疑不是無病呻吟！
常規治療方式為使用磷酸鹽補充劑和活性維生素D。不過，喝磷水需一天多次服用，次數多又不方便，所幸在2018年經FDA批准用於治療性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症的重組人類IgG單株抗體（burosumab），可中和FGF23並抑制其活性，進而恢復腎小管對磷酸鹽的再吸收。林建銘醫師表示，「一個月的藥費粗估60萬，一年是720萬，對一般家庭來說，是沉重的負擔，因健保目前未給付此藥物，所以還在走罕見疾病申請補助專案，希望孩子爭取最佳的治療方式、幫助她正常的生長」。
林建銘醫師表示，能為媽媽解開多年的懷疑，不僅是醫學中心醫師的責任，更是仰賴內分泌醫學的專業訓練，「抽血的項目都一樣，但對某些數值有沒有敏感度而繼續追查又是一回事，而這份敏感度就是對專業與否的考驗！」
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