【即時新聞】只需幾滴血·母胎基因篩檢可檢測兩百多種罕病

隨著基因檢測技術愈來愈進步，已經能診斷超過1,000種基因異常。

慧智基因執行長蘇怡寧指出，這五年來，以「母胎兒非侵入性產前染色體篩檢」，不用羊膜穿刺就能檢測出唐氏症等多種遺傳疾病，消費者接受度迅速成長。為此，獲得國家新創獎，現與全台四百多家醫療院所合作，提供孕婦多一種產檢的選擇。

蘇怡寧表示，以預防醫學角度出發，隨著基因檢測技術愈來愈進步，已經能診斷超過1,000種基因異常。慧智著重臨床診斷與基因檢測的結合，最早切入母胎兒領域，篩檢項目最齊全，可有效篩檢唐氏症、子癇前症、脊髓性肌肉萎縮症、新生兒感覺神經性聽損及呼吸中止症等病症，提供超過200種罕病檢測，能有效協助臨床醫師確診及早治療。由於成效顯著，「慧智基因」獲選為衛福部罕見疾病確診團隊。

此外，基因檢測也能用在癌症風險評估，做為醫師擬訂個人化治療的重要參考，找到對病患最有可能受益的標靶治療，避開特定藥物可能造成的副作用風險。

蘇怡寧表示，目前提供四階段癌症基因檢測，第一階段為健康人的預測發生率，一次檢測29種癌症，包括乳癌、大腸癌等；第二階段為治療評估、化療效益與復發機率；第三階段的治療，包括治療後監控與標靶藥物建議；第四階段的復發評估等。