國健署補助產前基因遺傳檢測，確保胎兒健康

圖說：海洋性貧血可分為甲型和乙型，以甲型較多，大部分帶因者沒有症狀，透過血液檢查才瞭解自身是否帶因。

彰化基督教兒童醫院兒童遺傳科主任趙美琴表示，海洋性貧血為我國常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病，國人帶因率約為百分之6，如以105年底總人口2,354萬人推估，國內約141餘萬人為海洋性貧血帶因者。

海洋性貧血可分為甲型和乙型，以甲型較多，大部分帶因者沒有症狀，透過血液檢查才瞭解自身是否帶因。如夫妻為同型帶因者，下一代1/4機率為重型海洋性貧血患者，須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命。

國健署婦幼健康組組長陳妙心表示，重型海洋性貧血為公告罕見疾病，通報資料顯示，至105年底全國累計個案共345人。提醒育齡男女，家人如果為海洋性貧血患者或為帶因者，自己應接受海洋性貧血相關檢查。

此外，準媽咪應與產檢醫師討論，是否接受產前遺傳診斷檢查及相關遺傳諮詢服務，確保下一代健康。

目前政府補針對胎兒進行產前遺傳診斷，每胎最高補助5,000元；如同時為低收入戶，或居住優生保健措施醫療資源不足地區等80個地區，將額外補助採檢費3,500元，每胎最高補助8,500元。

另外，國民健康署補助準媽咪第一次產檢（懷孕第12週前）、血液常規檢查，如果「平均紅血球體積（MCV）」屬於較小（≦80 fL）者，經醫師診斷疑似為海洋性貧血者，則安排準爸爸接受血液常規檢查，如「平均紅血球體積（MCV）」亦≦80 fL，醫師會再安排夫妻一起接受後續抽血，進行帶因者檢查。

一旦胎兒確診為海洋性貧血基因異常，由專科醫師提供遺傳諮詢服務，是否接受人工流產，則尊重家長決定。政府105年補助371名高風險準媽咪接受產前遺傳診斷，其中72案胎兒經確診為重型海洋性貧血。