【即時新聞】歹竹出好筍？染色體晶片檢測破解基因之謎

約有兩成發展遲緩兒童，可以利用染色體晶片篩檢出染色體異常。

台北市立聯合醫院仁愛院區小兒科主治醫師陳燕彰說明，發展遲緩是指6歲以下的兒童，在認知、語言表達、粗細動作、情緒發展與人際溝通等方面，有一種或多種以上比同齡兒童發展落後。

據統計，國內有近8萬名幼兒發展遲緩，原因包括環境或基因異常因素，必須及早治療，透過早期療育體系中的職能、語言等復健治療，來改善發展遲緩症狀，趕上其他同年齡者。

不過，國內早期療育評估體系中，在基因異常檢測的病因學診斷方面，仍有不足。在科技部與台北市衛生局經費協助下，北市立聯合醫院已可檢測發展遲緩兒童的染色體異常與精準遺傳基因。

陳燕彰指出，該篩檢系統建置一年多，已篩檢一百多例，結果顯示，約有兩成發展遲緩兒童，可以利用染色體晶片篩檢出染色體異常。確診之後，就能擬定更正確的醫療照顧計畫，提供遺傳諮詢，計算再發生率，或是產前檢查。

例如，一名10個月大的男嬰，因為長得太小、太慢，被轉介至台北市立聯合醫院早療評估中心，檢查發現是染色體異常，進一步檢查發現異常是遺傳自父母親，而不是自己突變所引起的。

陳燕彰說，精準的遺傳基因檢測，對於治療發展遲緩兒童來說，相當重要，有了正確診斷，就能給予正確醫療，減少父母親的焦慮，經提供正確遺傳諮詢，更可能減少國家社會的醫療支出。