小胖威利症候群是一種基因缺陷的罕見病，有的患者發病時會成為「人型食物黑洞」，無所不用其極覓食。這些患者自己無法控制食慾，也不知道飽的感覺；除了身體發胖，也伴隨著長不高、智能發展受限等情形。這種為家人及患者都帶來莫大壓力的罕見病，經常因為難以確診，而沒能及時在幼兒時期，進行專業的管理及治療。

吃不飽、長不高？或許是小胖威利症候群

小胖威利症候群的全名為「Prader-Willi Syndrome，PWS（普瑞德-威利氏症候群）」，它是一種先天性的罕見疾病，發生率可高達一萬分之一。病因與第15號染色體有關。其中有七成是父親生殖細胞的基因突變造成（第15號染色體長臂的微片段缺失）；另外25～28％是兩條第15號染色體雖均無缺損，但都來自於母親，又名為「單親二體症」。此疾病的臨床症狀複雜，在生長發育任何一階段表現不同，以往基因篩檢未盛行時，往往容易被忽視而錯過治療時機。

產前基因篩檢提供胎兒染色體資訊

小胖威利症候群無法經由婚前健康檢查測出，潛在風險不小，但在2011非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）問世後，隨著臨床樣本不斷累積，技術持續進步，已有臨床數據證實NIPT能夠透過母血分析，篩檢出一些特定的胎兒染色體缺失/重複，例如相對常見的:1p36缺失症候群、貓哭症候群(Cri-du chat syndrome)、小胖威利症候群 (Prader-Willi syndrome)、天使症候群(Angelman syndrome)、狄喬治症候群 (DiGeorge syndrome) 等等。如今，媽媽們已經能藉由NIPT，在懷孕10周後及早瞭解胎兒的健康狀況，作為後續確診及遺傳諮詢的參考依據。

第二代SNP-based NIPT檢測單親二體症(UPD)，更精準

美商Natera公司提供的第二代SNP-based NIPT在全球受到廣泛使用，各種檢測項目都有臨床數據的有力支持，已經發出超過90萬份的報告，檢出率達9成以上。

訊聯取得授權，提供SNP-based NIPT技術的「NIPT123」全方位非侵入性胎兒染色體檢測愛妻/暖爸方案，不僅可以篩檢染色體微片段缺失，以往因染色體親源不同而致病的單親二體症(UPD)，如部分小胖威利及天使症候群，也能檢測出來。目前已經有近百家婦產科院所與訊聯合作，提供的服務遍佈全台。