基因晶片可篩檢300多種遺傳疾病，最近已逐漸取代染色體檢查。

據統計，近7年來，全國每年平均僅生出10多位唐氏症兒，但全國各小學資源班的數量並未減少，主要原因就是先天的發育遲緩、智能障礙、精神疾患和自閉症等罕見疾病學童人數並未下降。

臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華指出，孕婦產前確定診斷相當重要，目前第一孕期產前篩檢以評估染色體異常為主，第二孕期則以篩檢唐氏症的危險機率，近年來，則是以抽母血來檢驗胎兒DNA。

蕭慶華表示，和平婦幼院區多年前積極推廣「頸部透明帶」第一孕期篩檢，利用超音波觀察於胎兒頸部後的皮下積水，透明帶到了第二孕期以後通常會消退，只有少部分個案會變成頸部水腫或頸部囊狀水瘤。

隨著檢驗技術的精進，產前確定診斷標準方法從傳統染色體分析，轉成「微陣列比較基因體雜交分析」（基因晶片），蕭慶華指出，基因晶片可篩檢300多種遺傳疾病，最近已逐漸取代染色體檢查。

美國兩大學會已經建議，「公布微陣列比較基因體雜交分析」做為懷孕時胎兒異常的第一線基因檢測工具。目前婦幼院區採用基因晶片服務孕婦，檢查費用為1萬8,000元。

目前臺北市衛生局補助5大高風險族群，每人5,000元，對象如下：

1.胎兒超音波結構檢查異常者。

2.第一孕期染色體異常篩檢高危險群。

3.曾經懷有胎兒或家族有基因異常病史。

4.曾經懷有胎兒罕見疾病或多重先天性異常。

5.曾生過不明發育遲緩╱智力基因殘疾，或有自閉症家族史。

蕭慶華指出，近兩年來，為近300名高風險孕婦進行篩檢，其中17人胎兒唐氏症等染色體異常，基因異常26人，包括先天性心臟病、迪喬治病、智力基因殘疾及多重先天性異常，成效卓越。