為了降低傳統侵入性診斷造成的流產風險，科學家們研發各種非侵入性的產前診斷方法。隨著分子生物技術的進步，抽血即可篩檢胎兒是否有染色體異常疾病。（圖片提供╱國泰醫院）

國泰醫院婦產科主治醫師陳俐瑾指出，大部分孕婦在產檢時都會接受產前遺傳診斷，確定胎兒是否染色體異常，或帶有常見先天性遺傳疾病基因病變。 

為了降低傳統侵入性診斷造成的流產風險，科學家們研發各種非侵入性的產前診斷方法，例如，母血生化指標、超音波，藉此篩檢第一孕期、第二孕期的唐氏症。

最近三年，則透過分子生物技術，抽取母血中微量的胎兒DNA，不過，此種方法所找到的胎兒DNA為破碎的小片段，並且與母親的DNA混雜在一起，目前僅能篩檢唐氏症、愛德華氏症、透納氏症及性染色體數目異常等先天染色體數目異常疾病。

在最新一期的美國化學會奈米期刊《ACS Nano》中，來自台灣的洛杉磯加州大學醫學院曾憲榮教授團隊、國泰團隊發表最新技術「奈米魔鬼氈晶片」，除了可以分析23對染色體數目及結構之外，還能偵測出更微觀的胎兒遺傳資訊，包括微小片段缺失等。

陳俐瑾指出，該項研究篩檢了15位孕婦的血液，從中獲取胎兒的細胞，分析結果發現，能夠正確的檢驗出胎兒染色體異常，如：唐氏症、愛德華氏症，以及胎兒的染色體片段缺失疾病，未來將進行更多臨床測試，如果有效性與準確率更加穩定，對於準媽媽們來說，將是一大福音。