所有孕齡的產婦都可能生下染色體異常寶寶，均應接受產前篩檢。孕婦可在第一孕期（第11週至13週）時，接受母血篩檢，計算風險機率。

據統計，儘管大部分高齡孕婦在產前均會透過羊膜穿刺，觀察胎兒染色體是否異常，但台灣每年仍新增10多名唐氏症寶寶，醫學文獻顯示，平均每800名孕婦，就有一人懷有唐氏症寶寶。

台北市聯醫和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華指出，人類有23對染色體，多了或少了，都會造成胎兒異常，或引起早期流產。唐氏症為最常見的染色體異常疾病，第21對染色體多出1條，以致出現智能障礙、先天性疾病等缺陷。 

一般認為，只有高齡產婦才需要進行唐氏症等遺傳疾病產前篩檢，不過，國外研究發現，超過5成的唐氏症兒為34歲以下孕婦所生；至於國內，根據國健署資料，32%為34歲以下的年輕女性所懷胎。

蕭慶華強調，「所有年齡的孕婦都可能生下染色體異常的寶寶」，建議所有年齡的孕婦皆應接受篩檢。

目前主要產前篩檢為羊膜穿刺，但許多孕婦擔心影響胎兒發育，而裹足不前，澳洲產前診斷專家Jon Hyett醫師建議，現在不一定要先進行羊膜穿刺，可以透過高準確度、極低偽陽性率非侵入性胎兒染色體檢測，提早在第一孕期輔助篩檢。 

蕭慶華進一步解釋出，在第一孕期（第11週至13週）時，孕婦可接受母血篩檢，或以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻梁骨，並抽取孕婦血液做血清標誌分析，檢出率約為82%至87%。到了第二孕期，則是採集孕婦血液，進行血清標誌，檢出率可達83%。 

篩檢結果出爐後，計算風險機率，如果高於270分之一以上者，就會建議以羊膜穿刺或絨毛膜採樣等侵入性檢查，做最後的確診。

至於34歲以上的孕婦，或是曾生產過染色體異常胎兒、有染色體異常家族史等，都屬於高風險群，一般建議，直接接受羊膜穿刺術，確認胎兒染色體是否異常。