根據統計，大約有3%～4%新生兒會出現異常，以造成異常的成因來分類，可分為染色體異常、單基因結構異常、孕期母體疾病、母體環境問題及不明原因造成的畸胎。（推薦文章：哪些因素會影響胎兒器官形成&發育）

其中母體環境問題是指，孕育胎兒重要空間的子宮，供應著胎兒成長所需要的養分，除了母親本身的疾病外，其吸收營養、生活起居、飲食習慣、健康狀態、藥物使用、輻射線汙染、噪音汙染、重金屬汙染等狀況，都必須加以注意。

若子宮內部環境因母體的狀況不良，而基因本身就有缺陷，又沒有加以補充養分，就會導致胎兒發育不良或異常，如胎兒脊椎下裂或無腦症，就是因為基因代謝不正常，使胎兒神經管畸形，若母體補充足夠葉酸，就能避免胎兒異常的狀況。（推薦文章：認識產前遺傳診斷）

為了產下健康的寶寶，所有孕媽咪必須做定期產檢，若懷疑胎兒有先天性異常，就必須進一步篩檢。

1.病史：

篩檢胎兒先天異常，第一步就是從病史著手，詳細詢問家族病史。有九成的孕媽咪表示自己或家族都沒有特別病史，但是遺傳型的疾病，不僅是夫妻的問題，也可能會隔代遺傳。

2.超音波：

超音波檢測在懷孕期間皆可進行（但不可太頻繁），因為有些疾病或缺陷，可能出現在不同時期，如水腎、水腦多發生在晚期。懷孕3個月左右，高層次超音波就可能找出不正常的現象。

3.染色體篩檢：

一般會從最常見的疾病著手，而唐氏症就是比例較高的染色體異常，其篩檢數值還需要搭配病史與胎兒生長狀況，才能有較正確的檢查結果。

4.絨毛膜切片：

此檢查是經由抽樣胎盤中的絨毛組織，來檢驗染色體、代謝及基因異常的疾病。

5.羊膜穿刺：

羊膜穿刺是為了檢測胎兒的染色體數目及結構，透過穿刺來採集羊水內的胎兒細胞，藉此分析胎兒細胞的染色體是否正常。

6.臍帶血：

若胎兒的羊膜穿刺結果異常，或有更少見的代謝異常，醫師才會建議做抽取臍帶血的檢測，例如尿素代謝不正常。透過胎兒的臍帶血，可檢查染色體、基因、血液等是否正常。

7.羊水晶片：

與羊膜穿刺同時進行，抽取孕媽咪的羊水約10c.c.，即可進行羊水晶片的檢查。此篩檢比傳統的染色體檢查更詳細，除了能了解染色體的數目外，還可以檢測出微小的基因缺損，準確度也較高。