臺中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江說，「家族性大腸息肉症」病因來自第5條染色體基因缺損，屬顯性遺傳。父母如有1人帶有這個基因，下一代罹病機率高達5成。更令人無奈的的是，目前並無藥物可以治療，如果確診，只能眼睜睜地看著100～200顆瘜肉慢慢癌化，變成惡性腫瘤，因此，被形容為「恐怖遺傳」。

 
以林女士為例，她媽媽應該就是家族性大腸息肉症患者，阿嬤生了5個小孩，其中3人死於大腸癌，林姓個案一度相當擔心自己為罹病高風險族群，但鴕鳥心態，不敢面對，從未檢查。直到3年前，持續便祕、血便，症狀越來越嚴重，軟便劑吃到3顆，還不一定能夠順利排便，她一直以為是痣瘡，直到症狀惡化，大便均是鮮血，才就醫接受檢查。

 

林北江醫師指出，大腸鏡報告顯示，該個案腸道裡面佈滿了息肉，超過百顆以上，且其中4顆較大，進一步切片發現，已經癌變，如果再不處理，就會變成腫瘤。評估腫瘤位置與生活品質，最後林女士接受手術切除全大腸直腸，並做永久的迴腸造婁口，儘管生活上極為不便，但這是唯一保命的方法，必須積極面對。

 
值得注意的是，林女士有兩個孩子，分別為4歲、8歲，都屬於高風險族群，林北江醫師建議，兩人在12～15歲間之間，應該做第1次大腸鏡檢查。如有息肉，孩子就必須每年定期回診追蹤檢查，並在20歲左右，瘜肉還沒有癌變之前，考慮接受預防性手術，切除大腸，保留肛門，才能保障日後生活品質。

據統計，在大腸癌病人中，「家族性大腸息肉症」約佔1/100，林北江強調，約有2～3成「家族性大腸瘜肉症」患者並無家族史，而是因為基因突變罹病。

林北江醫師提醒，有大腸癌家族病史者一定要儘早檢查，不要輕忽腸胃不適、排便不順或血便。即便沒有症狀、無家族史，也應該在45歲做第一次大腸鏡檢查。