等到胎兒16周大，接受羊水基因檢測，確診為甲型海洋性貧血重症，且超音波發現，胎兒已有水腫、心包膜積水，經諮詢後，陳小姐同意在19周終止妊娠。

奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷指出，海洋性貧血為一種遺傳疾病，病人製造血紅素的基因缺陷，製造血紅素的能力異常，症狀輕重不一，重度病人須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命，對病人及家庭造成極大負擔。此外，海洋性貧血患者還常合併鐵質沉積、黃疸、生長遲緩、骨骼變形等其他相關臨床症狀。（推薦文章：什麼是海洋性貧血？我可以懷孕嗎？）

 
據統計，台灣地區帶因者佔全國總人口約6%，其中4.5%為甲型海洋性貧血的帶因者（簡稱甲型），1.5%為乙型海洋性貧血帶因者（簡稱乙型），目前全國帶因人數約為140萬人，平均每14～15人就有1人帶因，大部分帶因者沒有症狀，需透過血液檢查，才會發現小球性貧血。

 
由於台灣屬於海洋性貧血基因盛行地區，目前產檢提供全面篩檢及相關的補助，如在第一次產檢時發現疑似個案，因配合基因檢測作業時間約需兩周和胎兒診斷周數，且羊膜穿刺還須滿15周，到胎兒確診前常需一至兩個月，對於父母來說，相當煎熬。

 
若確診為重症，一般建議中止妊娠，但孕婦必須在有限的時間內作出重大決定，這又是另一個衝擊。若能在孕前，甚至婚前就作檢測，就能降低心理負擔，並從容地擬定適合雙方的懷孕計畫。哪些人需要提高警覺？彭依婷建議，以下三者應該有心理準備：

 
1.在健檢或其他血液檢測時發現有貧血或血球體積較小者。

2.已知父母疑似或確定為海洋性貧血，自己也可能為帶因者。

3.完全不知道自己有沒有小球性貧血者。

 
提醒上述三者，應該在婚前檢測血液，瞭解自己是否為帶因者，如果是，還應知道是甲型或乙型；等到有理想的對象時，再檢測另一半是否為同型帶因者。