懷孕初期有3項自費性產檢項目：脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症和子癇前症篩檢，在沒有經濟壓力之下，建議都能自費篩檢，特別是有家族史、孕前相關疾病、前胎有狀況的孕媽咪，更需接受檢查，來確保胎兒的健康。

脊髓性肌肉萎縮症基因檢測

．檢查時間：備孕階段、懷孕初期（第一次產檢）

．檢查方式：抽血

．檢查費用：約2,000～3,000元

．檢查目的：檢測孕婦是否為隱性帶因者

　　脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是台灣第二常見的遺傳性疾病，僅次於地中海貧血，台灣脊髓性肌肉萎縮症帶因率約為2％～4％，大約每30至50人即有一人為帶因者，目前台灣新生兒的發病率大約為1/6,000～1/10,000。

　　新光吳火獅紀念醫院婦產科主治醫師李毅評表示，該疾病為隱性基因遺傳，在父母都帶因的情況下，胎兒才有可能患病，也就是說，只要母體沒有帶因，胎兒就不會有發病的危險。建議若經濟能力無虞的孕媽咪，可考慮自費篩檢，尤其是家族中曾有人罹患此症，或產下脊髓性肌肉萎縮症的胎兒，特別建議接受檢驗。

X染色體脆折症帶因者篩檢

．檢查時間：備孕階段、懷孕初期（第一次產檢）

．檢查方式：抽血

．檢查費用：約3,000～4,000元

．檢查目的：檢測孕婦是否為隱性帶因者

　　X染色體脆折症是第二常見的遺傳性智能障礙，僅次於唐氏症。目前最嚴重的完全突變型，發生率大約為1/5,000，會使男孩出現智能不足、發展遲緩等情況。

　　李毅評醫師提到，由於X染色體脆折症是X染色體隱性性聯遺傳，通常是帶因的媽媽生下男孩才會發病；如果女孩罹患此症，除了媽媽必須為帶因者之外，爸爸本身也要是X染色體脆折症患者，才會發生這種狀況。

　　目前台灣女性的帶因率大約是0.4％，若經濟允許可考慮自費篩檢；如孕媽咪的家族中，有男性親屬智能不足的情況，就要小心寶寶有罹病的可能，更需要進行這個檢查。此外，具有X染色體脆折症帶因的女性，可能出現不到40歲提早停經的現象，因此若家族中有40歲前提早停經的女性親屬，孕媽咪也要特別注意。

子癇前症篩檢

．檢查時間：11～13週

．檢查方式：抽血＋超音波檢查

．檢查費用：約2,500元

．檢查目的：避免嚴重子癇前症併發症

　　李毅評醫師指出，子癇前症是產科非常重視的疾病，因為是許多併發症的主要來源，常見表現為高血壓、蛋白尿、視力模糊、肺水腫、肝腎功能異常、胎盤早期剝離、胎兒生長遲滯等。

　　哪些孕媽咪需要做這項檢查？基本上，這項檢查對所有孕媽咪都很重要，尤其孕前有高血壓、前一胎子癇前症、糖尿病、高齡、雙胞胎、腎臟病、紅斑性狼瘡的孕媽咪，更是子癇前症好發的高危險群，建議自費接受篩檢。

　　檢查方式主要為抽血和超音波檢查。抽血可檢測胎盤生長因子（PIGF）是否降低，以免影響到後期胎盤功能不良，並透過超音波檢查雙側的子宮動脈血流，若血管阻力指數越高，表示子癇前症的風險越高。

　　懷孕時體質或環境有特殊狀況，可自費接受相關檢查，如：家裡養貓的孕媽咪，可檢查體內是否有弓漿蟲抗體；而經常接觸人群和病患的孕婦，則可接受巨細胞病毒抗體檢驗。另有甲狀腺病史或家族史的女性，可進行甲狀腺功能篩檢。

TORCH．弓漿蟲抗體檢驗

．檢查時間：懷孕初期（第一次產檢）

．檢查方式：抽血

．檢查費用：約500～1,000元

．檢查目的：避免孕期弓漿蟲感染影響胎兒

　　TORCH是眾多先天性感染的總稱，其中「O」是指其他的感染（Others），如梅毒、愛滋、帶狀疱疹等，「R」是指德國麻疹（Rubella），梅毒、愛滋、德國麻疹檢驗包含在公費產檢項目，孕媽咪不必額外自費檢查。而「H」是疱疹病毒（Herpes），常見有帶狀疱疹和單純疱疹，感染後都會出現明顯症狀，也不太需要自費篩檢。

　　在此，要特別說明的是，TORCH中的「T」為弓漿蟲（Toxoplasma），李毅評醫師表示，弓漿蟲是一種寄生蟲，主要存在於貓的身上，大約只有10％的台灣民眾體內有弓漿蟲抗體，若是身上沒有抗體的孕媽咪，在懷孕期間發生了弓漿蟲感染，將可能影響胎兒，導致寶寶出生後出現視力不良、學習障礙和心智發展遲緩等問題，美國新生兒感染率為1/10,000，法國則高達1/1,000。建議養貓或常接觸貓的孕媽咪，可接受弓漿蟲抗體的檢驗。

TORCH．巨細胞病毒抗體檢驗

．檢查時間：懷孕初期（第一次產檢）

．檢查方式：抽血

．檢查費用：約500～1,000元

．檢查目的：避免孕期巨細胞病毒影響胎兒

　　TORCH中的「C」是指巨細胞病毒（CMV），這是最常見的先天性病毒性感染，發生率大約為1％，事實上近60至80％的成年人都曾感染過，但一般成年人感染巨細胞病毒的症狀十分輕微，就像一般感冒而已，而對於確定感染的新生兒來說，約有85％沒有症狀，只有15％寶寶可能會有中樞神經發育的問題，包括：先天性耳聾、視力受損、認知功能受損或運動障礙等。不過，懷孕期間新感染的巨細胞病毒，才可能會使胎兒受到感染，若檢驗出身體已有抗體代表曾經得過，就不會影響胎兒。

　　哪些孕媽咪需要接受巨細胞病毒抗體篩檢呢？李毅評醫師認為，若是孕媽咪的工作經常接觸人群或病患，如：幼兒園老師、醫護人員，或是在安養機構工作，建議接受檢驗，降低該病毒對胎兒的危害。

甲狀腺功能篩檢

．檢查時間：懷孕初期（第一次產檢）

．檢查方式：抽血

．檢查費用：約200～300元

．檢查目的：降低甲狀腺疾病對母胎的危險

　　甲狀腺疾病好發於20～45歲的女性，在台灣約2％～3％的人口患有此病，孕媽咪要特別謹慎。但面對懷孕後有甲狀腺機能亢進的問題，如何判斷需要治療呢？李毅評醫師解釋，在懷孕初期，身體會產生大量絨毛激素（β-hcg），引起類似甲狀腺機能亢進的症狀，如：嘔吐、體重減輕等症狀。一般而言，若有類甲狀腺機能亢進的狀況，通常在懷孕4～5個月會自然改善，不需要特別治療。

　　然而，若是真正的甲狀腺機能亢進或甲狀腺機能功能低下的孕媽咪，前者可能導致流產、早產、患子癇前症、劇烈嘔吐、胎兒生長遲滯，甚至胎死腹中的危險，後者除了容易流產、患子癇前症外，可能會有胎盤早期剝離、胎兒先天異常等問題。李毅評醫師建議，有甲狀腺相關病史或家族史的孕媽咪，都應該接受甲狀腺功能篩檢。

建議加碼產檢項目PART 5懷孕初中期自費篇

　　妊娠糖尿病是十分常見的產科併發症，若孕前為糖尿病高危險群的媽媽，可於懷孕初期進行空腹血糖或糖化血色素檢查，並建議每位孕婦都應進行妊娠糖尿病篩檢。另一方面，打算做羊膜穿刺的孕媽咪，可考慮加做羊水晶片檢查，以篩檢更多胎兒基因異常疾病。

空腹血糖．糖化血色素檢查

．檢查時間：懷孕初期（第一次產檢）

．檢查方式：抽血

．檢查費用：約200～300元

．檢查目的：提早篩檢妊娠糖尿病

　　李毅評醫師說明，雖然在懷孕24至28週時，會建議孕婦自費接受妊娠糖尿病的篩檢，但現今由於肥胖、高熱量飲食、高齡等因素，許多孕婦其實在孕前已患有糖尿病而不自知，這種成人型糖尿病，比起懷孕後才發生的妊娠糖尿病，有更高的比例會導致流產、胎兒先天性心臟病或發育異常等，必須小心防範。

　　因此，李毅評醫師建議，身高體重指數（BMI）大於25，以及父母兄弟姊妹有糖尿病、高血脂、多囊性卵巢等的孕婦，可於懷孕初期接受空腹血糖、糖化血色素檢查。

　　檢查方法主要有兩種，一種是檢驗血糖，另一種是在沒空腹的情況下，檢驗糖化血色素。當空腹血糖值大於126，或糖化血色素大於6.5％，或是隨機血糖值大於200，即為成年型糖尿病。

羊水晶片檢查

．檢查時間：與羊膜穿刺同時

．檢查方式：抽羊水

．檢查費用：約20,000～30,000元

．檢查目的：可檢查更多胎兒基因異常疾病

　　如果孕媽咪已經接受羊膜穿刺，可考慮加做羊水晶片檢查，只要多抽10c.c.羊水，即能針對更多的胎兒基因異常疾病進行篩檢。

　　李毅評醫師說明，傳統的染色體檢查，係將染色體一個一個排排站，再去分析染色體的數目及形狀是否正常，所以僅能分析超過5百萬個基因序（5MB）的大小，大約只會檢查出3％的胎兒異常。而羊水晶片檢查可將大量的基因片段，一段一段切斷、排列檢查，可分析至3萬個基因序（30KB）大小，因此可偵測較小的基因序缺失，檢查出較小的染色體缺損。

　　相較於羊膜穿刺的傳統染色體檢查，羊水晶片檢查能篩檢出更多的胎兒基因異常，如：微小的基因缺失或基因重複，可提高診斷力為15％～20％。

妊娠糖尿病篩檢

．檢查時間：24至28週

．檢查方式：喝糖水＋抽血

．檢查費用：約300～500元

．檢查目的：避免妊娠糖尿病併發症

　　在台灣，妊娠糖尿病的發生率為10％，是十分常見的產科併發症，孕婦患症可能引起許多併發症，如：巨嬰（體重大於4,000克）、子癇前症、足月週數胎死腹中等，且使新生兒有低血糖、黃疸、低血鈣、低血鎂、呼吸喘、生產受傷等風險，建議每位孕媽咪都應自費篩檢。

　　妊娠糖尿病的檢查方式，分別為以下兩種：
1. 一段式篩檢：空腹喝75克的糖水，然後在剛喝完、喝完1小時、2小時各抽1次血，3次抽血只要有1次沒通過，即為妊娠糖尿病。
2. 兩段式篩檢：第一次（不需空腹）先喝50克糖水後抽血，若沒通過，第二次要喝100克糖水（需空腹），然後分別於空腹、喝完1小時、喝完2小時、喝完3小時後抽血，4次內有兩次以上沒通過，即是妊娠糖尿病。

　　值得一提的是，假如孕媽咪這一胎有妊娠糖尿病的情形，下一胎又發生的機率高達50％，並有四成機率終身罹患糖尿病，提醒準媽媽們要特別小心。

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