(2021.01更新)大家都知道，只要懷孕年齡滿34歲就要接受羊膜穿刺檢查。理由是人體生殖細胞會受到自然老化的影響，使受精卵的細胞分裂和染色體複製的錯誤率提高，造成染色體異常的風險也隨之提高。根據統計，一般產婦懷唐氏症寶寶的機率是800～1,000分之1，一旦高於35歲，機率則超過400分之1，因此，將懷孕年齡滿34歲做為「高齡產婦」的分界點。

染色體檢查的思維．今昔大不同

東元醫院婦產科主治醫師陳文斌表示，過往，大家雖然知道滿34歲的孕婦要接受羊膜穿刺，可是有人因擔心接受檢查，會讓胎兒有斷手斷腳的風險而拒絕受檢，「會有此誤解，是將羊膜穿刺與絨毛膜採樣混淆所致」。如今，大家多有清楚的概念，知道兩種雖同為染色體的檢查方式，但方式與風險不一樣。

陳文斌醫師補充，之前在新竹執業多年，他發現當地孕婦普遍具有「理科太太」的特質，更能進一步了解，「34歲以上的孕婦要做羊膜穿刺，是因為染色體異常的風險高於34歲以下的孕婦，但不代表34歲以下的孕婦就沒有染色體異常的風險，只是相較之下比較低，但『風險低』不等於『零風險』，為了讓自己更加安心，即使不滿34歲，也願意接受準確度高、具診斷性質的羊膜穿刺檢查」。 

科技進步．檢查工具更能掌握狀況

關於胎兒染色體的檢查，目前普遍熟知的項目如下表：

陳文斌醫師指出，人體共有23對染色體，傳統的染色體檢查可檢查染色體數目是否正常或大片段的構造異常，但值得注意的是，「即使染色體數目正常，卻可能有結構異常的問題，如：某一段染色體上的基因有缺失或重複，卻因受限解析度而無法偵測，加上人為判讀有出錯的可能，讓問題未能及早被發現」。

另外，不論是第一孕期（初唐）或第二孕期（中唐）的母血篩檢，存在「發生機率低不等於零發生」的風險，也就是說，就算生出唐氏兒的風險低，卻仍有生出唐寶寶的可能。陳文斌醫師曾經碰過這樣的案例，一位孕婦的中唐的檢測值為1/3,500，但在寶寶生出的當下，因為有部分特徵與唐寶寶的外觀極為相似，如：兩眼眼距過寬、兩耳的水平線低於兩眼、顏面扁平等，而讓人緊張了起來，後來經過抽血檢驗染色體，證實果然是唐寶寶。

不過，隨著科技與時俱進，有更厲害的檢查工具運用在染色體檢查，不僅讓檢查方式多了選擇，準確度也高，更重要的是，所能掌握的疾病更為多種。

陳文斌醫師表示，目前最能掌握狀況的染色體檢查工具就是「羊膜穿刺加上羊水基因晶片」，傳統的染色體檢查可偵測平衡性染色體轉位、數目異常與大片段的結構異常；羊水基因晶片則可偵測微小基因片段缺失，目前已能掌握數百種臨床常見的微小片段缺失的疾病。抽一次羊水，進行兩項檢查，更為完整的掌握胎兒染色體狀況。

羊水細胞可分析胎兒染色體

為何要抽羊水？因羊水中蘊含許多由胎兒身上剝落的活細胞，利用這些活的羊水細胞進行培養，可分析胎兒的染色體組成。以往的作法是，在顯微鏡下針對23對染色體進行核型分析，診斷是否發生數目或結構的異常。

所有染色體疾病中，最為人所知的疾病就是第21號染色體多出一條的唐氏症，不過，像乙型海洋性貧血，血友病等單基因的疾病，也能得到診斷。另外，透過定量血液內的甲型胎兒蛋白，也能得知胎兒是否有神經管缺損或嚴重缺陷，如：無腦兒、脊柱裂、臍膨出、腹壁裂等疾病。


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