台兒診所婦科醫師林丹薇表示，該名婦人至診間時懷孕21週多，超音波胎檢卻發現胎兒有心臟擴大併心肌肥厚及輕微心包膜積水。由於孕婦為地中海型貧血帶因，先生也有貧血問題，高度懷疑胎兒可能也有地中海型貧血，才會心臟擴大併發水腫。（推薦文章：海洋性貧血帶因者可以懷孕嗎？）

患地中海型貧血造成育齡婦女兩度失去胎兒

經過進一步遺傳診斷，並照會遺傳專科醫師，透過羊膜穿刺取樣，報告證實胎兒罹有重度甲型地中海型貧血，在遺傳諮詢後，該婦人選擇終止妊娠，第二度失去胎兒。

林丹薇醫師表示，地中海型貧血為隱性遺傳的溶血性貧血症，國人帶因率約6％，在台灣屬於產檢血液常規檢查項目，所有孕婦都應確實接受檢查，以掌握胎兒健康狀況。

通常孕婦在第一次產檢（約懷孕10、11週）抽血發現「平均紅血球體積（MCV）」較小（≦80 fl），就安排先生抽血檢查，如果先生MCV同樣小於等於80fl，就必須提高警覺。

如懷疑夫妻均有貧血基因時，必須進一步鑑別雙方是單純的缺鐵性貧血或地中海型貧血。檢查如果證實，夫妻均為同型地中海型貧血帶因者，則胎兒將有1／4機會正常，1／2成為帶因者，1／4發展成重度地中海型貧血。

林丹薇醫師解釋，如果孕婦MCV異常，先生後續配合篩檢，就能夠在第一孕期就有機會及早診斷，讓孕婦及另一半瞭解實際狀況，早一些做出選擇。臨床顯示，重症地中海型貧血胎兒可能在第一孕期超音波篩檢即有異常表現，建議孕婦接受早期超音波胎檢，避免遺憾。

早期胎檢可篩檢出七成胎兒異常

台兒診所院長張東曜表示，一般產檢著重掌握來自母體的妊娠風險，至於胎兒發育和結構則主要仰賴妊娠20～24週進行的胎兒超音波（或稱高層次超音波）。

張東曜強調，胎兒器官約在11至14週初步成形，此時如果接受「早期胎檢」，不僅幫助家屬提前認識新成員，發現異常也能儘早提供相對應的治療與照護策略。

張東曜院長指出，目前早期胎檢可篩檢出七成胎兒異常，比起一般要等到妊娠中期才被揪出的異常，約提前14週左右，也能更精準地預測及掌握母胎健康。

張東曜院長認為，超音波胎檢相當安全，不必等到22週，11至14週就可進行早期胎檢，為自己和寶寶預約安心，開心地迎接新生命的到來。