懷孕之後，除了例行性的產檢之外，高齡產婦必須再進行羊膜穿刺以檢查染色體是否變異，確保胎兒的健康情況，一般進行的羊膜穿刺術主要為偵測胎兒染色體數目及是否有大片段的構造異常，無法偵測到染色體的微小片段缺失，而「晶片式全基因體定量分析技術（以下簡稱基因晶片檢測）」則是進一步突破羊膜穿刺檢驗的限制，極高的解析度能精確觀察每一對染色體上的微小缺失。

基因晶片提供精細的全面偵測

人體染色體共有23對，在正常的情況下，每對染色體會正常成對的排列且沒有任何缺失，一般羊膜穿刺進行的染色體偵測是在發現染色體的異常或轉位，但無法偵測出染色體上的基因缺陷，因此，並無法偵測某些單基因疾病，如血友病，此外，因解析度不夠，也僅能看到大片段的缺失，目前的基因晶片檢測技術，比過去傳統的染色體檢查提供更高的解析度，高達2500多組的探針，可涵蓋人體23對染色體，精細檢測出兩百多種微缺失的疾病。

臺大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示，基因晶片檢測技術可在懷孕期間就診斷出多種微缺失的疾病，之前也常運用的螢光原位雜交技術則是在懷疑有某項疾病時，針對該染色體進行檢測，雖也能精確檢測，但只能針對單一疾病，並無全面篩檢的效果。蘇怡寧醫師說，目前臨床上發現的自閉症及不明原因的智能智障，有20％是染色體上的微缺失所造成，小胖威力症也有部分是微缺失導致，基因晶片檢測技術即希望能夠提供家長更多的胎兒資訊，提供更全面的遺傳諮詢。

基因晶片檢測實例

威廉氏症候群的寶寶在過去幾乎無法在產前診斷出來，一名媽媽進行羊膜穿刺篩檢後，顯示胎兒染色體正常，但在出生後發現寶寶具有特殊的臉部特徵也合併有其他發育遲緩和智力障礙等問題，醫師懷疑寶寶是威廉式症候群，並針對造成威廉氏症侯群的第七號染色體進行螢光原位雜交技術，才確定診斷，但若是產前即進行基因晶片篩檢，便可發現這一類的微小片段缺失症候群所造成的疾病。

欲確保胎兒健康者皆可進行

孕婦的年齡愈高，胎兒的風險就愈大，因此，蘇怡寧醫師表示，一般會建議需要進行羊膜穿刺的高齡產婦進行此項檢查，但若是一般的孕婦為確保胎兒健康，也可進行此項檢驗，蘇怡寧醫師進一步表示，微缺失所造成的疾病和孕婦年齡無關、也沒有家族史，因此，只要孕婦有此意願，都可進行此項檢查，當然，特別建議有較高風險的高齡產婦進行此項檢查。此外，若是胎兒超音波檢查發現結構異常，但染色體檢查卻正常者，也可能是傳統染色體檢查無法偵測微小片段缺失，亦或是有先天性異常的家族史或是曾經有過先天性異常的寶寶，卻無法從傳統染色體檢驗找出原因者，都建議進行基因晶片檢測。

抽取10c.c.羊水進行培養檢測

基因晶片的檢查時間和羊膜穿刺相同，因此約介於16～20週，目前此項技術檢驗為自費，約需17000元。基因晶片檢測需抽取10c.c.的羊水，再從羊水中培養更多的胎兒細胞，以利檢驗，從抽取到培養，和羊膜穿刺的步驟都相同，只是最後一步進行檢驗的方式不同，要進行羊膜穿刺術的孕婦，便會再抽取羊水的同時多抽取10c.c.的羊水，蘇怡寧醫師表示，多抽取10c.c.的羊水對胎兒不會有任何影響，羊水是由胎兒的尿液所組成，只要胎兒再持續排尿便可補充回來，由於需要抽出的羊水需經由培養出更多的細胞以利檢測，因此，抽取羊水到檢驗報告出爐約需3個禮拜的時間。而若是要針對出生的寶寶進行此項檢測，則需抽取周邊血液約3c.c.，一週後就可得知結果。

與傳統染色體篩檢並行‧檢驗更全面
雖然基因晶片檢測的解析度比傳統染色體檢查高出許多，可檢驗出染色體的微小缺失，但基因晶片檢查主要是偵測染色體上基因劑量的改變，無法偵測出對於染色體轉位等問題，因此，基因晶片檢驗仍不能完全取代傳統染色體檢驗。蘇怡寧醫師表示，同時進行傳統染色體檢驗及基因晶片檢驗，才能全面的掌握胎兒染色體異常狀況。

~原文刊載於2009年4月號《媽媽寶寶雜誌》