胎兒異常有四種

產檢的目的在於了解胎兒健康，並在發現胎兒異常時做最適當的處置，若是因母體的原因導致胎兒異常，如妊娠高血壓可能導致生長遲緩，即會調整母體的健康狀況，讓寶寶的生長步上正常軌道，但某些先天性的異常並無法經由調整母體狀態來改善。

胎兒先天性異常部分可分為染色體異常、基因異常、結構異常以及其他外因素造成的胎兒異常。其中最為大家所熟知的唐氏症，便是染色體出現異常，此外，性染色體也是常出現的異常情況，而基因異常則常見有蠶豆症、血友病。結構性異常則指外觀上看得到的結構異常，像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常結構性異常會合併有染色體和基因的異常，因此，有時醫師會根據觀察到的結構性異常，來推斷可能會有的染色體異常疾病。

發生胎兒異常的高危險群為第一胎在34歲以上的孕婦，因女性過了34歲以後受孕，授精時染色體轉位的機率較高，因而提升了胎兒異常的機率，另外，過去曾有過胎兒異常或是反覆流產者都是胎兒異常的高危險群。台安醫院婦產部主治醫師曾茂榮表示，根據統計顯示，流產的案例中有一半可能是因為染色體異常，這顯示了「物競天擇，適者生存」的道理。

第一孕期唐氏症篩檢

進行時間：11～13週

進行方式
唐氏症的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。第一孕期的唐氏症篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗。
頸部透明帶是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，進行超音波掃描時，醫師會詳細測量介於皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，特別是唐氏症兒。通常唐氏症較易發生在高齡產婦身上，醫學文獻已證實當胎兒後頸部透明帶越厚，染色體異常的機率就越高。

孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清，分別是「游離型人類絨毛性腺激素」和「妊娠血漿蛋白-A」，將會合併計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風險，若是經估算後其風險機率高於1／270，則稱為高危險群，建議進一步做侵襲性的檢查以確認。侵襲性的檢查則分為第一孕期的早期羊膜穿刺術或是於第二孕期進行傳統羊膜穿刺術。第一孕期篩檢的結果約3天後就可獲取報告。

第一孕期偵測率高達70～80％

台北市立聯合醫院婦幼院區主治醫師蕭慶華表示，在一項超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計劃報告顯示，懷孕初期超音波篩檢唐氏症（即胎兒頸部透明帶）可達到70～80％的偵測率，比起只依母親年齡的20～30％的偵測率或僅以母血篩檢的55～65％偵測率，要明顯增加篩檢的準確性。一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘，但有時胎兒的姿勢不見得測量得到，因此必須細心等待才能量到準確的厚度。

第二孕期唐氏症篩檢

進行時間：15～20週

進行方式
在妊娠中期進行的唐氏症篩檢，即稱為「第二孕期唐氏症篩檢」。蕭慶華醫師表示，目前第二孕期的唐氏症篩檢是高齡產婦的例行性檢查，會檢查母血中的「甲型胎兒蛋白」和「人類絨毛膜性線激素」濃度，再加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶的機率，此項篩檢和第一孕期篩檢相同的是，都在評估可能懷有唐氏兒的機率及風險，第二孕期的篩檢結果約需等待2週。

目前台灣有兩種第二孕期的實施方式，一種是以傳統的兩種指標進行檢驗，母親年齡34歲以上就會採取血清篩檢，準確度大約45％，進行完此項後若是合併實施羊膜穿刺，準確度則可達99％以上。第二種則是在2008年引起的4種指標，分別是檢驗母親血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素，根據國外的報告，可篩檢出80%的唐氏症、95%的三染色體18（第18對染色體異常）與95%的脊柱裂。

兩種孕期篩檢的差異

第一孕期和第二孕期的唐氏症篩檢，最大差異除了時間上的不同之外，第一孕期篩檢後3天就可得知報告，若是風險超過標準值，可盡速進行絨毛膜取樣，以確認懷有唐氏兒的可能性，也才能及早決定終止妊娠；而第二孕期則須等待兩週才能獲取結果，再加上進行羊膜穿刺的時間，若是要終止妊娠，胎兒可能已接近24週，蕭慶華醫師表示，胎兒較大才決定終止妊娠顯得較為殘忍。此外，第一孕期是綜合超音波和抽血檢驗，準確度較高，第二孕期則是針對34歲以上的高齡產婦進行的抽血檢驗。

絨毛膜取樣術

進行時間：10～11週

進行方式
絨毛膜取樣進行的時間較羊膜穿刺早，若母體血清經檢驗後，風險偏高，就會進行此項檢查，以確認胎兒染色體異常的可能性。絨毛是組成胎盤的最小單位，和胎兒有相同的染色體，因此可抽取絨毛膜細胞進行檢驗，通常適用於有任何染色體遺傳疾病帶因者。進行絨毛膜取樣時，會將一根細長針穿入胎盤組織內，抽取少量的絨毛，以進行染色體、基因的分析。

絨毛採樣可檢查的疾病項目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需再經過培養的步驟，其染色體及基因數便已足夠。蕭慶華醫師表示，某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多的異常項目。

適用於高危險群

蕭慶華醫師表示，通常進行絨毛膜取樣者是經第一孕期篩檢後為高危險群者，意即後頸部透明帶太厚或超音波即發現胎兒結構異常者，或高齡產婦擔心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。蕭慶華醫師表示，若是絨毛膜取樣術早於懷孕10週前實施，會有些許胎兒肢體異常現象，為了避免此風險，會在11週後才實施絨毛膜取樣術。但若絨毛膜取樣結果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3％，這部分則不在絨毛膜取樣術的檢驗之內。

羊膜穿刺術

進行時間：14～20週

進行方式
羊膜穿刺術是在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，經過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行分析檢驗。曾茂榮醫師表示，羊水中會有胎兒掉落的細胞，便可從這些細胞進行檢驗分析，以確認胎兒的染色體細胞組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗出唐氏症，而一些基因疾病也可透過檢驗羊水細胞內的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。一般進行羊膜穿刺的最佳時間是14～20週，抽取出來的細胞必須經過培養，使其分裂到足夠的數量才能進行檢驗分析，因此羊膜穿刺的檢驗報告約需等待2週。若小於14週進行羊膜穿刺術，羊水較少會提高風險；而若是超過20週，等檢驗報告出來時，胎兒已經太大，若決定要終止妊娠會有較多疑慮。

無法檢出非染色體引起的疾病

此外，和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗報告正常，僅代表染色體沒有異常，尚不能排除其他非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其他因為基因所引起的問題，也就是說，即使染色體檢驗正常，仍約有2％的寶寶在出生時發現異常。
一般建議進行羊膜穿刺術者為年齡34歲以上的高齡產婦、前胎曾是染色體異常胎兒者，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過去曾經流產過的孕婦。

臍帶血檢驗

進行時間：20週至生產前

進行方式
胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經由超音波導引，經由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態以及病毒感染等情況。雖然其準確度極高，2天內即可獲得詳細的檢驗報告，但執行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風險極高。曾茂榮醫師表示，胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。

胎兒超音波

進行時間：整個孕期

進行方式
胎兒超音波是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。媽媽手冊上所訂定的3次胎兒超音波時間分別為：第一次產檢，確認胎兒的心跳、第二次在20～22週，第三次在30～32週左右。但蕭慶華醫師表示，目前各大醫院婦產科幾乎已在每次的產檢都會進行胎兒超音波檢查。

胎兒超音波可觀察胎兒外部的結構，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結構性異常，曾茂榮醫師表示，可能發現的結構性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發現結構性異常，會根據異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。

超音波檢查非100％準確

超音波的檢查是靠水和其他軟組織來傳導，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查仍會受到許多限制，若是母親腹部脂肪組織太厚、胎兒姿勢無法看到某些器官，都可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準確性，若羊水過多可能會導致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進入，因此，超音波篩檢也有其誤差值存在。蕭慶華醫師表示，超音波的檢查報告只能解釋為「在這個週數時，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況」，有些胎兒異常可能在較大週數或甚至出生後才會出現，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛症等，因此，超音波並非100％的準確。且超音波只能觀看外觀，因此關於胎兒智商、視力、聽力等都無法以超音波診斷出來。

高層次超音波需自費檢驗

胎兒超音波又可分為一般超音波和高層次超音波，通常產檢進行的是一般超音波，高層次超音波則需要自費，可看的較為精細，通常是進行一般超音波發現有部分懷疑異常時，才會進行高層次超音波檢查，以輔助診斷。