懷孕過程中，孕媽咪最熟悉的是每次的超音波檢查，而對於可診斷是否懷有唐氏症寶寶的羊膜穿刺和絨毛膜取樣大家也已十分熟悉，究竟，「螢光染色體釣魚技術」是何種檢查項目？

佛教慈濟醫院台北分院小兒科主治醫師蔡立平表示，螢光染色體釣魚技術和羊膜穿刺及絨毛膜取樣的不同之處在於，羊膜穿刺和絨毛膜取樣是針對一般的染色體進行檢驗，但螢光染色體釣魚技術是根據孕媽咪的家族病史及過去異常胎兒的疾病，往回推估是哪一條染色體發生異常，進行檢驗時，再針對該染色體標記上螢光，若是正常，則會出現紅色螢光，若是染色體有缺陷，就像釣不到魚一樣，不會出現任何螢光標記，因此將此項技術稱做「螢光染色體釣魚技術」。

螢光標記‧異常染色體現形

當醫師評估過孕媽咪的家族病史及過去曾有過異常胎兒時，便會懷疑此胎胎兒某對染色體仍可能出現異常，會於9～10週時進行絨毛膜採樣，或於16～18週時進行羊膜穿刺，藉由這兩種方式來獲得胎兒的細胞，胎兒細胞經培養後，會將懷疑異常的染色體探針上標示上螢光，放入胎兒的檢體中，有螢光的探針會自行尋找配對，就像釣魚一樣。

蔡立平醫師表示，染色體分別來自於父母親，正常的情況下，染色體會兩兩成對，若檢驗後能出現兩條螢光的染色體，即表示染色體正常；若只出現一個，表示探針找不到一樣的染色體無法進行配對，即代表其中一條染色體出現缺陷，才無法讓另一條找到，這就表示胎兒的基因可能有缺陷。
若是要檢查寶寶的染色體由小兒科實驗進行；在孕期，則由婦產科進行絨毛膜或羊水取樣，再交由小兒科進行螢光染色體釣魚檢驗。

針對病史‧量身訂做檢驗特定染色體

此項技術通常是針對有特定疾病帶原或有家族遺傳的準媽媽，因此項技術是根據疾病往回推估可能出現異常的染色體，針對染色體再做進一步檢驗，因此，沒有病史的孕婦便不需要進行此項技術的檢驗。

蔡立平醫師表示，此次的個案「小雅閒」，是在父母歡喜迎接他誕生後，才發現他一出生就被檢驗出多種先天缺陷，包含唇色泛青、心雜音、心臟畸形、胸腺缺乏和先天顎裂及鈣離子低下等問題，小雅閒出生後住院近300天，多次進出加護病房，還動了兩次開心手術，仍在1歲多不幸過世。生下缺陷寶寶的父母，感到十分不忍，也相當擔心下一胎是否也會出現這樣的寶寶，對此，醫師便利用染色體釣魚技術進一步檢查父母親的基因，這才發現母親的第22號染色體基因有缺陷，儘管母親並沒有任何異常，蔡立平醫師表示，有時染色體有缺陷也不會表現出來，因此，小雅閒的父母親十分意外，在了解自己的染色體有缺陷後，為了避免再度生下缺陷兒，她在懷第二胎的初期就接受了螢光染色體釣魚技術，以確認胎兒的染色體健康情況，並由醫師密切監控胎兒變化，最後生下一名頭好壯壯的男寶寶。

因此，若是過去曾有過先天性疾病的寶寶、高齡產婦或是母親基因有問題，都可進行染色體釣魚技術檢查。螢光染色體釣魚技術主要為量身訂做，在懷疑胎兒可能有哪些疾病的風險之下，回到源頭找尋可能出現異常的染色體，因此，會針對每個個案量身訂做不同的染色體釣魚檢驗。

胎兒異常‧應重視背後因素

蔡立平醫師表示，螢光染色體釣魚技術已發展10幾年，技術已相當成熟，能夠篩檢出罕見的花豹症、外胚層發育不良無汗症、馬凡症候群和視網膜剝離等疾病。
主要是希望大家能重視胎兒異常的背後因素，此技術和一般的檢查最大不同之處，是在於「回溯染色體異常的可能原因」，而非只是中止妊娠後再繼續等待下一個新生命的降臨。蔡立平醫師進一步表示，了解父母親的染色體異常的因素之後，便能準確掌握胎兒的異常可能性。

~原文刊載於2009年3月號《媽媽寶寶雜誌》