日前一則「訂製救命寶寶」的新聞，引起的社會大眾的注意。台大醫院團隊表示，一位重度海洋貧血症的病童日前接受「訂製妹妹」捐贈的臍帶血治療，已經重獲新生，不必再過著與針頭為伍的輸血日子。而這位救命女嬰被賦予救治哥哥的使命而出生，在懷孕初期醫院團隊就確定排除了重度海洋貧血症，也確認與哥哥的HLA人類組織抗原吻合，才植回子宮繼續發育。這成功的案例位許多重症病童的父母重燃希望，也讓更多人注意到海洋性貧

海洋性貧血症是一種隱性的遺傳疾病，常見於中國大陸東南沿海以及港台等地，在台灣有3-5％的人帶有海洋性貧血症基因，比例相當高，由於沒有病徵，生活作息與平常人相同，除非是婚前健康檢查或是婦女產檢時才會發現帶因。許多孕媽咪對於海洋性貧血症的認識一知半解，甚至在更進一步篩檢後發現夫妻皆是同型帶因者，便以為從此沒有生下健康寶寶的機會。為此，我們特地針對海洋性貧血症的疑問，一一整理如下。

海洋性貧血症小檔案

海洋性貧血症是一種血液疾病，可分為甲型和乙型兩種。輕型海洋性貧血症，或是隱性海洋性貧血症是指身體帶有此基因，帶基因者沒有任何病徵也不需要接受治療，只有少數人可能有輕微貧血症狀。倘若夫妻雙方為同型帶因者，懷孕時胎兒有四分之一的機會完全正常，二分之一的機會成為帶因者，四分之一的機率成為重型患者。

胎兒如果是重型甲型有很高的機率會胎死腹中，或是懷孕中期會出現胎兒水腫現象，在出生後不久即死亡，同時會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等併發症。如果胎兒是重型乙型患者，出生後可能會開始出現貧血現象，須接受輸血治療，或者接受骨髓移植手術。

七大問．認識海洋性貧血症

Q1.孕媽咪產檢時發現是海洋性貧血帶因，下一步該怎麼辦呢？
孕婦產檢時會做血液檢查，若是「平均紅血球體積」較小時（即MCV≦80或MCH≦25），會要求另一半也做「平均紅血球體積」之血液檢查。若是初步發現先生的「平均紅血球體積」也較小時（即MCV≦80或MCH≦25），則會將兩人的血液檢體，送至確認診斷單位，更進一步確認夫妻二人是否為同型海洋性貧血症帶因者。

Q2.如果發現夫妻雙方是同型帶因者，是不是要拿掉孩子？
耕莘醫院婦產部主治醫師黃文郁醫師指出，倘若夫妻經確認為同型海洋性貧血症帶因者，建議孕婦接受絨毛取樣、臍帶取樣或羊膜穿刺，以對胎兒作產前診斷及更進一步的遺傳諮詢。由於胎兒有四分之一的機會完全正常，二分之一的機會成為帶因者，四分之一的機率成為重型患者，因此進一步的確認相當重要，有海洋性貧血症帶因的夫妻不需要如此悲觀，還是有相當高的機率可以擁有健康寶寶。

Q3.海洋性貧血症與缺鐵性貧血有何不同？
海洋性貧血症是遺傳性疾病，主要分布在中國大陸東南沿海以及港台，與性別無關，也通常不會有病徵，但缺鐵性貧血則不同，通常女性罹患比例較高。缺鐵性貧血是因缺乏鐵質而造成血紅素的合成有缺陷，使得血液中紅血球內的血色素減少。造成缺鐵性貧血原因主要是因為血液從胃腸道、泌尿道、生殖道等地方流失，例如血便、黑便、血尿等，最常見是女性經血過多或是胃潰瘍等疾病。通常罹患缺鐵性貧血時，容易疲倦、暈眩、呼吸急促、臉色蒼白等現象，可早期發現早期治療。

Q4.海洋性貧血症帶因媽咪平時是否該多攝取鐵質，日常生活該注意什麼？
黃文郁醫師表示，經診斷海洋性貧血症帶因的孕婦不需要特別補充鐵質，日常生活應多喝水、多休息，不要過度勞累，飲食方面可多補充富含葉酸的食物，例如豆類、糙米、乳酪、牛奶、柳橙、綠葉菜類、牛肉、雞肉、魚等，食物攝取種類多元、營養均衡即可。

Q5.海洋性貧血症孕媽咪生產時是否會有風險？
由於海洋性貧血症帶基因者基本上沒有任何病徵，也不需要接受治療，只有少數人可能會有輕微貧血症狀，因此準媽咪在懷孕生產期間並不會因此病症而受到影響。

Q6.為什麼生第一胎時沒有，懷老二時卻發現有海洋性貧血症？
許多生育第二胎的女性會有疑問，為何生老大的時候沒有，懷老二的時候卻篩檢出有可能是海洋性貧血症？黃文郁醫師指出，海洋性貧血症是遺傳疾病，不太可能會有無帶因者突然變成帶因者的情況，一般來說有可能是孕婦在懷第二胎時有其他生理性或缺鐵性貧血的狀況，而誤以為有海洋性貧血症。醫院方面仍然會要求先生做進一步的血液篩檢，先確認排除夫妻皆帶有海洋性貧血基因的可能後，再針對孕婦本身貧血的症狀，找出病因，對症下藥。

Q7.海洋性貧血症孕媽咪可以存臍帶血嗎？
近年來，存臍帶血的風氣相當流行，倘若父母雙方之一帶有海洋性貧血基因， 仍然可以留存臍帶血。若夫妻皆為同型海洋性貧血症，且寶寶經產前診斷可能為重度海洋性貧血症，其實並沒有存臍帶血的必要。相對地，若寶寶經產前診斷並非為重症患者，仍可保存臍帶血，甚至將來可用以拯救罹有重度海洋性貧血的兄弟姊妹。

產前診斷與遺傳諮詢不可少

孩子是上天賜給父母最美好的禮物，婚前健康檢查以及產前檢查的目的，是希望能做到優生保健。遺傳疾病不可怕，可怕的是錯誤的認知與觀念，基於尊重生命的前提下，雖然重症海洋性貧血症對於胎兒與孕婦都有嚴重的影響，但透過產前診斷與遺傳諮詢，在專業醫師的診斷與充分溝通下，評估胎兒的健康狀況後做出適當的醫療處置，即使父母雙方是同型海洋性貧血症的帶因者，仍然有機會擁有健康的寶寶。

~原文刊載於2008年12月號《媽媽寶寶雜誌》