「龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞」，可說是一句最能表達遺傳意義的俗諺。當然，比起最能看出遺傳的樣貌、習性，其實更令人擔憂的是，莫過於會遺傳的疾病。臺大醫院婦產部主治醫師林芯伃表示，「遺傳疾病，對健康的影響相當大，因為終其一生受疾病所苦，無法治癒，而且將一代傳一代，所有家族成員都有機會受到波及」。 

認識遺傳疾病

人類的基因都來自父母，若父母某一方的基因有所缺損，那麼，遺傳給下一代的也將是有缺損的基因。林芯伃醫師指出，其實每個人都未竟完美，總有一些基因些有所變異，而這些突變處重要與否，端看是否與疾病有關。

根據基因影響關係的多寡，可以分為單一基因疾病、多基因或多因素疾病。目前臨床研究相對容易的是單一基因疾病，是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病，目前已知1萬多種，雖然單一疾病發生率低，但綜合發生率卻高達1/100，而許多的單基因遺傳病會導致患者的外觀或構造的異常、智能障礙，甚至早夭的狀況，其中僅有5%疾病有治療藥物，且治療費用昂貴，多需終生使用。

林芯伃醫師表示，依據單一基因在染色體上的位置以及遺傳模式，其疾病可約略區別以下4大類：

1. 體染色體顯性：如：成骨不全症（玻璃娃娃）、馬凡氏症、侏儒症等。能從外觀明顯看出異常，有家族史可追蹤。
2. 體染色體隱性：如：海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症及黏多醣症等。父母各為帶有缺陷基因的帶因者，雖然本人沒有發病，卻可能生下患病的寶寶。這一類的遺傳疾病最容易被忽略，因為夫妻雙方都沒有發病的患者，沒有家族史，所以往往要生下一個罹患重症的小孩以後才會發現家族的這個問題。她強調，「若要預防，必須靠篩檢」。
3. X染色體隱性：如：裘馨式肌肉萎縮症、血友病和蠶豆症（G6PD缺乏症），缺陷基因位在X染色體上，即會遺傳至下一代，因女性有兩條X染色體，只要一條正常，另一條雖然帶有缺陷基因，也不至於罹病，「女性為帶因者，發病則都是男生」。
4. X染色體顯性：如：色素失調症、低磷酸鹽血症（一種佝僂症）。只要有一條X染色體帶有基因突變便會發病，即稱為「性聯顯性遺傳」。但女性有兩條染色體，雖然一條有缺陷，但另一條正常，即使發病也不致太嚴重，往往可帶病存活；男性發病症狀通常極為嚴重而無法存活。

帶因不發病更需要提早預防

帶因未必會發病，但林芯伃醫師強調，「如果夫妻都為同一自體隱性遺傳疾病的帶因者，每一胎將有1/4的機會罹患重症！若為性聯遺傳，兒子發病機會為1/2，且為重症，所生女兒的帶因機率則為1/2」。由於帶因者不發病，任誰都不會有任何警覺，只是當生下的寶寶有遺傳疾病時，很難不感嘆「千金難買早知道」！

林芯伃醫師以脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，這是屬於自體隱性遺傳疾病，在臺灣的發生率約為1/10,000，每個人帶有一個突變基因的機率高達1/50，如果父母都是帶因者，每一胎都有1/4的機會生下重症寶寶，若以台灣一年生出20萬個新生兒計算，將可能有20個重症寶寶。在少子化的今天，每一個孩子都是寶，每一個孩子也都不能少，要父母如何接受懷胎十月的孩子，卻只有短暫的生命，「必須靠篩檢，才能預防憾事的發生」。

有一位太太在PTT分享自己和先生在沒有家族遺傳的情況下，進行篩檢，被家人罵「浪費錢」，沒想到「夫妻兩人都帶因」，她慶幸在還沒生孩子前，先知道有這樣的狀況，否則之後的事將難以想像。 

孕前或產前檢查．意義不一樣

關於小生命的健康，相信父母無不重視，總想在產前儘可能接受各種檢查，確認胎兒的健康狀況。的確，透過相關檢查可了解胎兒的健康狀況，然而，萬一檢查出胎兒有異常，父母就不免陷入天人交戰的掙扎。

林芯伃醫師舉例，俗稱「玻璃娃娃」的成骨不全症是常見的顯性遺傳疾病，如果父母之一已經為患者，但是偏偏在妊娠17週才來門診想由羊膜穿刺來幫胎兒確診，通常得花上一個月的時間，找出發病的點位，確認是哪一種型別。等知道結果時，胎兒已經21、22週了，距離優生保健法規定妊娠24週內進行人工流產，時間所剩無多，「思考再來要怎麼做，在時間上真的非常緊迫」。

她表示，「為避免發生這樣的情況，建議可在確認懷孕之初，諮詢醫師可做哪些檢查，包括懷孕10週可做絨毛膜採樣、16至18週的羊膜穿刺（可搭配羊水晶片）等，及早檢查，及早確認」。即使最終的結局都是選擇人工流產，「但不同週數的人工流產，對於身體的傷害程度不一樣，對心理的影響也有所差別，畢竟懷胎週數愈久，難過不捨的情緒也會持續愈久」。

當然，比起懷孕後才知道原來自己是帶因者，不僅要接受侵入性檢查，更讓內心糾結的是，該如何思考小生命的未來，林芯伃醫師指出，「拜醫療科技不斷進步之賜，現在就算是沒有特別家族史的夫妻，也可透過帶因篩檢了解自身的帶因狀況。建議在孕前先接受帶因篩檢，如果有帶因並確定點位，可事先掌握孕育下一代時將可能面臨的問題，讓身體受到的傷害更小」。例如：不以自然受孕的方式懷孕，改以人工生殖，利用胚胎著床前基因診斷技術（PGD），篩選沒有基因異常的胚胎植入母體，一方面降低流產機會，也同時避免懷上有遺傳疾病的胎兒。

她說，若媽媽高齡才懷孕，卻生下了一個有遺傳疾病的孩子，辛苦照顧了好幾年，孩子仍不敵病魔而永遠離開人世。好不容易擦乾眼淚，走出傷痛，想要再生一個孩子時，往往因為年紀很大，難以如願。 

檢查時間與方式．受檢前後接受遺傳諮詢

關於帶因篩檢的最佳時間，林芯伃醫師說，「若是在孕前，任何時間都可以，最好夫妻雙方一起受檢」。檢查方式則是抽血，約2、3c.c.的血即可進行檢驗。

但她提醒，「建議接受帶因篩檢前，應先進行遺傳諮詢，清楚檢查的意義與目的，帶因篩檢可了解自身是否有罕見疾病的帶因風險，只是未必每個人都想知道這麼多，所以要讓受檢者知道接受檢查的好處與可能有的壞處，由於每一項檢查都有極限，不是所有的疾病都可在一項檢查被查出」。

林芯伃醫師指出，當檢查結果出來後，必須有專業的遺傳諮詢醫師解釋報告，讓檢查變得更有意義，特別是帶因者，由於下一代的患病風險提高，因此對於孕育下一代必須有更完善的規劃，以確保孩子的健康，儘可能遠離帶因所造成的影響。

Q&A

關於檢查報告，常見以下問題：

Q1.檢查結果是用「有」或「沒有」呈現嗎？

林芯伃醫師：帶因篩檢的檢出率並非 100%，所以檢查結果並不是用「有」或「沒有」表示，而是以百分比呈現。因為即使帶因機會小，只是風險低，但不是完全沒有風險。這時，不是用「不會得到」來看，而是要看『殘餘風險』。

Q2.帶因者等於會發病嗎？帶因者的下一步該怎麼走？

林芯伃醫師：帶因者不一定會發病，本身可能也沒有症狀，不過，未發病的帶因者的下一代將承受更高的罹病風險。因此，帶因者的下一步，要先確定另一半的狀況（建議同時受檢）。若夫妻皆為帶因者，可在產前接受絨毛膜採樣或羊膜穿刺等檢查，甚至採用人工生殖方式受孕。

另外，若夫妻都為帶因者所生下的寶寶，並非只要是拿到兩條有缺陷的基因就一定會發病，每個個體的嚴重程度還是會有所不同，這可透過確定突變點位進一步諮詢出現重症的機率、發病的嚴重程度與可能發病的時間點。

Q3.有沒有一種檢查可以完全確認胎兒有沒有遺傳疾病或缺陷？

林芯伃醫師：沒有。每項檢查都有特定目的與極限，至今沒有一項檢查可完全保證胎兒沒有遺傳疾病或缺陷，不過，透過目的不同的檢查，儘可能掌握胎兒的健康狀況。但即使染色體數目、構造都沒有異常，也無法確保功能是否可正常運作。

知名部落客經驗分享 

透過知名部落客黑羊媽咪的經驗分享，可了解檢查內容與進行方式，更清楚掌握胎兒是否有遺傳疾病的風險喔！







林芯伃醫師

現任／臺大醫院婦產部主治醫師
台大醫院基因醫學部兼任主治醫師暨細胞遺傳實驗室主持人

經歷／臺大醫院新竹分院婦產部主治醫師
臺大醫院婦產部住院醫師訓練
臺大醫院基因醫學部研修醫師訓練
臺大醫院婦產部研修醫師訓練

學歷／國立臺灣大學醫學院臨床醫學研究所博士
國立臺灣大學醫學院醫學系學士

專長／產前遺傳諮詢、產前超音波暨基因診斷、羊膜穿刺、產前染色體及基因晶片異常