如何預防唐氏症？

產前診斷為唯一預防方式

    臺大醫院基因醫學部主任李建南表示，「謝豐舟老師說過，在1994年台灣開始推動孕婦懷孕第二孕期唐氏症篩檢前，幾乎是每天生下一個唐氏兒；但自從開始推廣篩檢後，根據2012年的國民健康署統計，在產前發現的唐氏症有309名，而出生的唐氏兒有39名」。

    已故的婦產科名醫謝豐舟早年即明確指出，「唐氏症既不能靠疫苗預防，也無治療方法，唯一辦法是透過產前診斷，即羊水檢查來避免」。自1980年推廣高齡產婦接受羊膜穿刺，然而，即使高齡產婦的受檢率達到100%，仍未能解決唐氏症的問題，因為70%的唐氏症兒來自非高齡婦女所生，卻不可能讓每個人都接受羊膜穿刺，因此醫界思考如何在非高齡孕婦中，把高危險者篩選出來接受羊膜穿刺，就成了全面解決唐氏症的最大挑戰。

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唐氏症篩檢的歷史？

1994年起推動，2008年開始逐漸普遍

    李建南醫師指出，在1994年推廣的是「第二孕期二指標唐氏症篩檢」，到了2006年則推動「第一孕期唐氏症篩檢」，以抽血＋胎兒頸部透明帶超音波方式檢查。不過，礙於以超音波檢查的胎兒頸部透明帶的測量技術必須被嚴格要求，以符合標準規範，操作醫師必須通過認證才能執行，多少限制了檢查的普及性。

    台灣自2008年起採用「第二孕期四指標唐氏症篩檢」，若未能及時於第一孕期受檢的孕婦，可在第二孕期接受篩檢。隨著醫學的進步，2012年又多了「非侵入性染色體篩檢（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT），因檢出率相當高，讓許多孕媽咪趨之若鶩，連不少高齡產婦也傾向改以抽血即可檢測的NIPT，代替有1/1,000破水機率的羊膜穿刺。

該如何選擇適合自己的唐氏症篩險？

跟著政策走：34歲接受篩檢／34歲後接受侵入性診斷檢查

    由於唐氏症篩檢的方式有多種選擇，不免讓許多孕媽咪陷入選擇性障礙，李建南醫師說，「最簡單的方式就是跟著政策走，以34歲為分界，小於34歲的接受篩檢，大於等於34歲及有相關適應症的，接受侵入性診斷檢查（絨毛膜採樣或羊膜穿刺）」。

唐氏症篩檢方式說明

    小於34歲孕婦可先接受篩檢，唐氏症篩檢有3種方式，李建南醫師說明如下：

．第一孕期母血唐氏症篩檢

    主要利用超音波篩檢，測量胎兒頸部透明帶、心臟三尖瓣血流、靜脈導管血流與鼻骨情況，以及抽取母血，測定血清中的妊娠性血漿蛋白-A (PAPP-A)和人類絨毛性腺激素（β-hCG）的值，以估算唐氏症的風險。

    受檢的同時，可自費進行早期胎兒結構篩檢，檢查是否有重大胎兒結構異常，如：無腦症、臍膨出等。

    若篩檢結果顯示孕婦懷有唐氏症胎兒的風險值低於1/1,000，則表示生出唐氏兒的機率甚低，通常不需要進一步做羊膜穿刺，但要注意的是，不是「完全不可能生出唐氏兒」；若風險值高於1/270，則建議孕婦接受絨毛膜採樣或羊膜穿刺，以診斷胎兒是否患有唐氏症。

    風險值介於於1/1,000至1/270時，胎兒是唐氏症的風險值位於中間值，建議進行「第二孕期母血四指標唐氏症篩檢」。

．第二孕期母血四指標唐氏症篩檢

    第二孕期唐氏症篩檢也是透過抽血篩檢的方式，檢驗血液中的胎兒甲型蛋白（AFP）、人類絨毛性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin-A），並考量孕婦年齡，計算評估每一位孕婦懷有唐氏症的危險機率。

．非侵入性胎兒染色體篩檢

    懷孕期間，因母親可透過胎盤交換氧氣和養分供給胎兒成長所需，因此會有一些胎兒的DNA片段游離到母血中，所以在懷孕10週後，母血存在少量胎兒／胎盤游離DNA，透過抽血，利用次世代定序技術及生物資訊學分析，檢驗胎兒是否有染色體套數異常的問題。

    要提醒的是，若報告未檢出胎兒染色體套數異常時，並不表示胎兒100%正常，因為檢查有其極限。反之，當檢出異常時，也可能只是因胎盤鑲嵌或孕婦本身染色體的干擾，所以一定要再進行羊膜穿刺才能確診。

選擇沒有好壞，了解檢查特色最重要

    就3項篩檢方式的費用來看，第一孕期唐氏症篩檢與第二孕期四指標唐氏症篩檢約2,500~3,500元，非侵入性染色體篩檢收費約從13,000元起跳，對照診出率，李建南醫師認為，「C/P值最高的是第一孕期唐氏症篩檢」。至於非侵入性染色體篩檢雖然費用較高，但99.5%的準確度吸引不少孕媽咪，近幾年來，受檢的人有增加趨勢；沒能趕在第一孕期（11-13⁺⁶週）受檢的孕婦，或是產檢單位不能提供頸部透明帶檢查，則可選擇中期四指標唐氏症篩檢。

    隨著孕婦的自主性提高，對於選擇哪一種篩檢方式，不再只是聽醫師說而已；當然，醫師也不會幫孕婦做決定，而是善盡提供資訊的責任，讓孕媽咪知道有哪些檢查，說明每一種檢查的特色，最後由孕婦本人自行決定。

    在孕婦自主決定下，可看到非高齡孕婦想要一個準確的結果，願意承擔羊膜穿刺有流產的風險，就會直接做羊膜穿刺；也有高齡孕婦好不容易才懷孕，尤其是接受人工生殖，歷經千辛萬苦總算懷孕的孕媽咪，因為擔心羊膜穿刺有1/1,000的破水機率，於是捨棄羊膜穿刺，改做非侵入性染色體篩檢。

    李建南醫師表示，「隨著個人價值觀與需求不同，還有各自必須考量的因素，最後不論是哪一種選擇都沒有好壞，不過，大家應該有的認知是：貴的不一定正確」。更重要的是，要對自己的選擇負責！

篩檢vs確診 的差異？

    李建南醫師提醒，「選擇前，應該先充分理解每項檢查的優缺點，認清篩檢跟診斷性檢查不同」。他解釋，羊膜穿刺之所以成為診斷性的檢查，乃是取得羊水裡的胎兒細胞進行染色體、基因或生化的檢查，進而了解胎兒有無染色體異常或先天性疾病。

    診出率高的非侵入性染色體篩檢，則是以抽母血檢查胎兒染色體是否異常。因為母血中有胎兒的胎盤細胞、血球細胞，利用生物科技將這些凋零細胞中的DNA回推胎兒染色體的狀況。然而，「孕媽咪的母血有90%的遺傳物質是自己的，僅有10％是胎兒的，第一代的技術將母體與胎兒混在一起估算，第二代雖已可分出兩者差異，但終究不是完整的胎兒細胞，而是DNA碎片，因此，所有的NIPT皆有偽陽性和偽陰性的問題」。

    他補充，「牽涉到母體與胎兒的DNA比例，太早做不準，約妊娠10～12週做比較準」。甚至抽左手臂或右手臂的血，所抽到的血會有DNA比例不同的狀況。

    因此，若選擇非侵入性染色體篩檢，需要評估檢驗的專一性與敏感度、陽性預測值及陰性預測值，李建南醫師解釋，「偽陽性是指胎兒正常卻被篩檢出有問題，這問題不大，反而會因為提高警覺，進一步接受羊膜穿刺確認狀況；麻煩的是偽陰性，明明胎兒有問題卻被判定正常」。因此，偶爾會聽到明明檢查說是低風險，但生出的孩子卻有問題，然後家屬就回頭指責檢驗有問題。

    無奈受限檢體是兩管各10c.c.不到的母血，沒有完整的胎兒DNA，而且是用生物資訊軟體進行估算結果，難免會存在偽陽性和偽陰性的問題，所以，提醒孕媽咪一定要有「篩檢並非診斷，沒有保證100%正確性」的認知。

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