一滴血基因檢測：可於7日內完成初步先天聽損診斷

這項研究計畫由北榮兒童醫學部教授牛道明團隊與國家衛生研究院共同合作，在科技部支持下，配合國健署「新生兒聽力篩檢計畫」，證實透過一滴血基因檢測，就能在7日內完成初步先天性聽損診斷，及時給予適當的治療。

牛道明教授說，研究計畫持續至110年4月，目前提供補助，新生兒可以免費檢測，計畫結束後，將盡快對外開放，自費費用約在千元以下，目前正爭取健保給付。

聽損影響孩子語言發展，新生兒初篩「假陽性」比率高

牛道明教授指出，孩子語言發展黃金期在3歲以前，尤其前6個月最為重要，如果聽力異常，將影響語言發展，後續對學習能力、社會發展，認知能力以及心理層面都會有很大影響。（延伸閱讀：聽損是會遺傳的！基因篩檢讓聽損兒不輸在人生起跑點）

牛道明教授說，一般出生24小時後進行聽力檢測初篩，若發現有疑慮，則於滿月後進行復篩，但目前聽力篩檢流程缺乏其他臨床輔助指標，導致新生兒初篩陽性個案「假陽性」比率偏高，不只檢測容易塞車，也導致真正需要治療的聽損兒延誤治療時間。

一滴血精準篩檢聽損兒準確率高達九成五

以往許多聽損兒都是聽力明顯異常，與同年齡幼兒相較，語言發展與理解能力較差，家長才陪同就醫，但已經造成不可逆的發展障礙。

如何及早發現帶有先天性聽損危險因子的高危險群，這是兒科及基因醫學努力的目標，牛道明教授在記者會上公布一滴血精準篩檢聽損兒研究成果，準確率高達九成五以上。

依聽損基因突變位點特徵，配戴助聽器

牛道明教授指出，該項計畫研究對象為出院之前，未通過聽力篩檢的新生兒，極度早產兒，以及急重症新生兒，只要抽取幾CC血液，透過儀器快速篩檢，就能在出生後7天初步確認是否罹患先天性聽損，大幅超前國健署「3個月內確診，6個月治療」建議期程。

研究人員利用「唾液病毒核甘酸快速鑑定技術平台」、「多功能核酸質譜分析平台」，快速篩檢先天性聽損高風險因子「先天性感染 (巨細胞病毒與弓漿蟲)」與「聽損基因變異」等兩大項目。

一旦確診，針對導致聽損的成因，予以治療，例如，先天性感染，則即早提供適當的藥物治療。另可依據聽損基因突變位點的特徵，盡速評估配戴助聽器，或裝置人工電子耳，把握兒童聽損治療與聽力發展的黃金時機。（延伸閱讀：把握先天聽損治療黃金期．別讓寶寶輸在人生起跑點）

此外，北榮團隊也和陽明大學腦科所、台大醫學院及哈佛大學醫學院進行跨國合作，針對台灣幼兒好發的聽損基因變異點位進行幹細胞基因治療研究，目前聽損動物模型基因治療，成效不錯，未來可以運用在臨床。

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