【影片】產檢的基本流程

【公費】血液常規檢查

時間：第8～10週。

方式：抽取母體血液，至實驗室檢驗。

目的：檢驗白血球、紅血球、血小板、血球容積比、血色素、平均紅血球體積、血型、Rh因子等狀況。

黃建霈醫師說明，此檢驗可初步測出基本血型分類（A、O、B、AB型，及RH陰性或陽性），才能知道未來若需要輸血，要如何應對；同時檢測血色素（低於11gm/dl，可能有貧血）、紅血球大小（小於80fl，可能為地中海型貧血）、血小板數目（少於150,000/mm，可能有凝血問題）、白血球數目及紅血球數目正常與否，才能適時補充營養，以免影響胎兒健康。若夫妻同時為同型地中海型貧血帶因者，就必須再做絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，檢測胎兒基因是否有異。 

【公費】第一次梅毒血清反應檢查

時間：第8～10週。

方式：抽取母體血液，至實驗室檢驗。

目的：檢驗孕婦是否患有梅毒。

若第一次梅毒血清反應檢查（VDRL）反應為陽性者，可能患有梅毒，應提早採用抗生素治療，以降低腹中胎兒感染先天性梅毒、流產、死產及畸形的機率；若仍有疑慮，可考慮進一步做胎兒臍帶血穿刺檢查。 

【公費】德國麻疹抗體反應

時間：第8～10週。

方式：抽取母體血液，至實驗室檢驗。

目的：檢測孕媽咪體內是否存在德國麻疹抗體。

若反應顯示為陽性，則表示孕媽咪曾感染過德國麻疹，並具有終生免疫力；反應為陰性者，應避免靠近德國麻疹疫區，以免受到感染。黃建霈醫師表示，若懷孕初期罹患德國麻疹，胎兒畸形機率高達80％；因此，如在16週前被感染，可和醫師討論，考慮是否停止妊娠，以避免生出畸形兒。 

【公費】愛滋病毒篩檢

時間：第8～10週。

方式：抽取母體血液，至實驗室檢驗。

目的：確認孕媽咪是否罹患愛滋病。

愛滋病又被稱「後天免疫缺乏症候群」，可藉由胎盤、分娩過程的血液或餵母乳等方式傳染給寶寶。黃建霈醫師表示，若孕媽咪及早得知可能罹患愛滋病，建議配合醫師來做治療，通常能讓胎兒感染到愛滋病的機率，從20％降為不到1％。 

【自費】絨毛膜採樣檢查

時間：第8～12週。

方式：由超音波引導，將導管或細長的針穿過腹部或子宮頸，抽取胎盤中少量絨毛的組織切片。

目的：了解胎兒是否有染色體等相關異常。

絨毛膜採樣檢查（CVS）是為了要得知染色體異常、先天性代謝異常、基因遺傳相關的異常等疾病發生機率，黃建霈醫師建議，雖然絨毛膜採樣可比羊膜穿刺還早知道結果，但也有較高的流產風險機率（1％），建議孕媽咪有需求再做檢查即可。 

【自費】脊髓性肌肉萎縮症帶因基因檢測

時間：第10週以前。

方式：一般成人抽血2～3c.c.置於含EDTA抗凝劑之採血管檢驗；胎兒產前檢查則是抽取約10c.c.羊水來檢測。

目的：確認夫妻倆和胎兒是否為帶因者。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是屬於體染色體的隱性遺傳疾病，俗名為「漸凍人」。仇思源醫師說明，SMA在出生後無法看出異常之處，智力發展毫無影響，但病患肌肉將會逐漸軟弱無力、萎縮，尤其下肢及身體近端之處影響特別嚴重，之後更會蔓延到橫膈膜，導致呼吸困難。台灣人的SMA帶原率約3％，僅次於地中海型貧血；由於目前並未有具體治療方式，如能透過基因檢測，可降低發生率及經濟負擔。

通常2,500對夫妻中，會有1對同時帶有隱性基因（本人並不曉得）。因此，黃建霈醫師表示，若孕媽咪被檢測出為SMA帶因者，會請父親也來檢驗；只要父親是正常（非帶因者），胎兒也會是正常的。此項檢測的準確率高，一生只需檢測一次即可。 

【自費】非侵入性胎兒染色體檢測

時間：第10週以上

方式：抽取孕媽咪的靜脈血約10c.c.；在採血前，毋須空腹。

目的：更能準確檢測出胎兒是否患有（三種）染色體異常疾病。

仇思源醫師表示，由於不少孕媽咪擔心侵入式檢查，會提高流產或感染機率，因此，「非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）」便成為近年來的新選擇，且準確率高達90％以上。

此項檢查主要可分析母體血液中所含有的游離胎兒DNA片段，準確檢測出三種染色體數目異常疾病，分別是唐氏症（第21號染色體）、愛德華氏症（第18號染色體）及巴陶氏症（第13號染色體）。 

【自費】第二代非侵入性胎兒染色體檢測

時間：第10週以上。

方式：抽取孕媽咪靜脈血約16c.c.，在常溫中保存及檢驗即可。

目的：更能準確檢測出胎兒是否患有（十種）染色體異常疾病。

第二代的NIPT（NIPT 2），除了可檢測第一代可測出的三種染色體疾病外，還能針對另外七種染色體疾病進行檢驗（性染色體異常、三套染色體症、狄喬治症、1p36缺失症、小胖威利症、天使症及貓哭症）。

不過，懷有多胞胎、一個月內接受過輸血、曾接受骨髓移植的孕媽咪，如果想要接受NIPT 2，建議先跟醫師討論，確認是否適合檢測。 

【自費】第一期母血唐氏症篩檢＋胎兒頸部透明帶檢查

時間：第11～13⁺⁶週。

方式：抽取母血檢測2項指標，並利用超音波測量胎兒頸部透明帶厚度。

目的：檢測胎兒罹患唐氏症的機率。

第一期母血唐氏症篩檢，主要的檢測項目為「二指標」：妊娠相關血漿蛋白-A（PAPP-A）、游離性乙型人類絨毛性腺激素（free β-hCG）；而頸部透明帶檢查則是藉由超音波，測量胎兒頸部後側介於脊椎和表皮間的透明空間厚度。

黃建霈醫師說明，唐氏症以往被稱為蒙古症，主要是染色體異常所造成，在正常人體細胞23對染色體中，多出一個21號染色體。而這兩項檢查主要在判斷胎兒得到唐氏症的機率，屬於非侵入式檢查；當結果高於1/270，則需要接受絨毛膜取樣或羊膜穿刺檢查，確診是否為唐氏症。 

【自費】早期子癇前症篩檢

時間：第11～13週。

方式：抽血檢驗、超音波掃描子宮動脈血流檢查及測量血壓。

目的：篩檢罹患子癇前症的機率以提早預防。

母體內的胎盤生長因子（PlGF）與PAPP-A，與早期子癇前症（俗稱妊娠毒血症）的發生有關係。相關研究指出，PlGF濃度愈低，子癇前症發生的時間點愈早；而第一期母血唐氏症篩檢會檢測的PAPP-A，則可提高子癇前症篩檢的敏感度。

透過抽血方式，可檢驗出PlGF與PAPP-A的濃度，儘早篩檢出早期子癇前症的危險群，篩檢率達80％；若進一步搭配超音波掃描子宮動脈血流檢查及定期測量血壓，則篩檢率可提高到95％。黃建霈醫師指出，接受此篩檢，若先得知罹患症狀的可能性偏高，便能提早用藥以降低子癇前症發生率。 

【自費】X染色體脆折症檢查

時間：第12週左右。

方式：抽取母血2c.c.檢驗母體是否為帶因者；如果是，需採集羊水以進行胎兒基因分析檢查。

目的：確認胎兒是否罹患X染色體脆折症。

X染色體脆折症的病因在於X染色體的FMR1基因產生突變，變得較脆弱、易斷裂，導致腦細胞連結異常；是最常見的智能遲緩疾病之一，僅次於唐氏症，但唐氏症絕大多數並非來自於遺傳，而X染色體脆折症則是100％具遺傳性。

仇思源醫師表示，家族若曾有人被診斷罹患X染色體脆折症、曾發生不明原因的智障或遲緩、過動或自閉案例等，建議孕媽咪主動諮詢與檢測較佳。 

【自費】葉酸代謝MTHFR基因檢測

時間：第12週。

方式：抽取母血，透過儀器檢測基因片段。

目的：了解母體是否為葉酸代謝異常的高風險群。

在台灣，孕媽咪普遍有葉酸攝取不足且吸收不良的狀況；一旦缺乏葉酸，可能造成自發性流產、早產、嬰兒易夭折、嬰兒體重過輕或罹患巨母紅血球貧血。因此，透過基因檢測，能事先了解母體是否為葉酸代謝異常高風險群，以提醒孕期適時補充葉酸，避免憾事發生。 

【自費】TORCH篩檢

時間：第12週。

方式：抽取母血，至實驗室檢驗。

目的：確認母體是否受非細菌性病原體所感染。

TORCH分別代表如下：T（Toxoplasmosis）是弓漿蟲感染；O（Others）是其他，如水痘、梅毒、人類免疫缺陷病毒（HIV）等；R（Rubella Virus）是德國麻疹；C（Cytomegalovirus）是巨細胞病毒感染；H（Herpes Simplex Virus）是皰疹病毒。

透過這項篩檢，可避免非細菌性的病原體入侵母體而感染，進而能避免透過胎盤而垂直傳染給胎兒，導致先天性感染，嚴重者恐會引起早產、流產、死胎、畸胎、神經系統障礙、肝脾腫大、生長遲緩等問題。 

產檢小提醒

黃建霈醫師建議，一旦確定懷孕，應儘快接受產檢，如有問題才能提早發現；因此，孕媽咪千萬別自認為健康無虞而不去產檢。尤其在懷孕初期，會有1/3到1/2出血的機率，孕媽咪更需小心謹慎；一旦有出血狀況，應儘早就醫檢查，必要時得安胎，以降低流產風險。