滿48小時．新生兒先天代謝異常篩檢

新生兒先天代謝異常疾病項目眾多，而國健署指定11種疾病須進行新生兒篩檢，提供部分補助，且已建立完整的診斷與治療流程。一般會先徵求家長同意，再讓滿48小時或哺乳滿24小時的新生兒接受檢測；篩檢中心收到檢體後，至少需7個工作天，初檢結果報告才會出來。蔡立儀醫師表示，多數寶寶的篩檢結果正常，通常篩檢中心不會個別通知，建議家長可自行上相關網站查詢。

‧檢查花費：自費，國民健康署訂定為550元；另，針對一般新生兒提供部分補助200元（個案出生至採血不得超過30天，且父母有一方為中華民國國民），家長需自付檢驗費350元及採集機構行政費用或相關材料費70元。如果是列案低收入戶或居住於山地、離島或偏遠地區醫療機構出生的新生兒，國健署每案全額補助檢驗費用550元，而家長仍需自付採集機構行政費用或相關材料費。

‧檢查方式：採腳跟血，送至三大篩檢中心（台大醫院新生兒篩檢室、台北病理中心及中華民國衛生保健基金會）檢驗。

‧檢查部位：了解新生兒的體內代謝系統相關狀況。

‧檢查人員：小兒科醫師依醫囑進行足跟血採集，護理師則確認後登錄。

‧檢查目的：希望能早期偵測到寶寶是否可能罹患先天代謝異常疾病，以便及早治療，減少病症對於身體或智能的傷害。

新生兒篩檢採血步驟

1.出生滿48小時或哺乳滿24小時就能篩檢；首先讓寶寶穩定平躺。

2.穩穩抓住寶寶腳跟，觀察是否有感染、瘀青等現象。

3.以酒精棉片擦拭腳跟，等待酒精揮發。

4.以手掌及拇指圍住腳跟，採用穿刺針垂直且迅速、深入地扎下去。

5.手掌和拇指稍用力、鬆緊交錯擠捏腳掌，擠出的第一滴血先以消毒乾棉球擦拭，然後再擠出一滴血。

6.把毛細管放在扎針的地方，讓血液充滿管中。

7.接著再繼續取樣，約需3～5支毛細管。

8.完成後，以消毒乾棉球壓住扎針處止血，直到不再出血為止，並在腳跟的扎針處貼上OK繃。

9.將毛細管一一垂直立在濾紙的正面，輕塗在檢體的圓圈內。

10.依照規定，至少要填滿4個圓圈，但通常會塗滿6個圓圈。

11.等待血片陰乾後，寄至篩檢中心。

其他自費項目

嚴重複合型免疫缺乏症SCID

這是一種免疫功能異常的疾病，起因於T淋巴球的數量或功能缺陷所導致。罹患此病的新生兒會因此缺乏免疫功能，容易引起細菌、病毒或黴菌感染，如未能及時治療，大多在出生一年內死亡。透過新生兒篩檢，可讓寶寶被早期診斷與治療，獲得恢復健康的機會。

卡介苗接種前先篩檢

蔡立儀醫師表示，此篩檢並不在國健署的指定費用補助項目，但仍建議新生兒若有接受嚴重複合型免疫缺乏症篩檢，在接種卡介苗之前，確認篩檢結果無異常，再接受卡介苗接種；而疾病管制署建議家長，最遲應讓新生兒在滿一個月時，合併施打卡介苗和B型肝炎疫苗第二劑。

篩檢方法

基本上，寶寶不需要再被多採血液檢體，即可從血片中TREC（T細胞受體刪除環）的數量，去推估體內T淋巴球的數量。

滿24～36小時．新生兒危急型先天性心臟病篩檢

危急型先天性心臟病有十多種，如左心發育不全症、大動脈轉位、三尖瓣閉鎖等；罹患疾病的寶寶很多是在出院返家後，才出現缺氧發黑發紫的症狀，延遲就醫的時間。蔡立儀醫師表示，若不能及時給予適當治療，將導致死亡或後遺症；希望透過篩檢及早發現，儘早接受手術的矯正治療（危急型先天心臟病都需要在一個月內接受手術矯正）。

‧檢查花費：凡於台北市26家特約醫療機構出生的新生兒，將免費提供脈衝式血氧飽和度檢測（含新光醫院）。若在台北市非特約醫療院所出生的新生兒或設籍本市的新生兒（父或母其中一方設籍本市皆可）於外縣市醫療院所出生者，家長於出生7日內只要持《兒童健康手冊》及出生證明，於週一至週五上午9～11時到台北市立聯合醫院婦幼院區即可免費接受篩檢。

‧檢查方式：以脈衝血氧濃度儀及其感測器，檢測新生兒的血氧飽和度。

‧檢查部位：上肢和下肢的血液氧氣濃度。

‧檢查人員：醫療人員。

‧檢查目的：透過觀察上下肢的血氧濃度，初步了解新生兒體內的血流循環狀況，以確定是否需要接受進一步診斷評估、後續的醫療處置或治療。

血氧檢測步驟

1.將脈衝血氧濃度儀的感測器，先緊密地繫在寶寶的下肢，進行測量；約10～15分鐘，儀器螢幕會顯示心跳和血氧飽和度，等數值穩定後再記錄。

2.拆掉下肢的感測器，然後再緊密地繫在寶寶的上肢，進行測量；約10～15分鐘，儀器螢幕會顯示心跳和血氧飽和度，等數值穩定後再記錄。

3.對照數值，通常上下肢的血氧濃度分別都在95％以上代表沒問題。如果低於此數值，或上下肢的差異大於3％，則需要安排進一步的檢查。

4.後續檢查如聽診確認心雜音、心臟超音波檢查等，視診斷評估而定。

並非每種心臟問題都可被篩檢出

依國際間經驗約25％的危急型先天性心臟病，無法藉此檢出。因此通過篩檢，並不代表寶寶絕對不會有任何心臟問題，建議家長務必持續觀察寶寶每個成長階段的發展。無論是否接受或通過新生兒危急型先天性心臟病篩檢，仍應從日常生活來觀察寶寶的行為及發展是否有異狀。