成因．病理

林口長庚紀念醫院兒童外科部小兒外科主治醫師陳正昌指出，在胚胎發育期，腸管內的神經節細胞會從口腔、食道、胃、小腸、結腸等，依序往下移動發育至肛門，使每個部分都擁有神經節細胞。但是若腸壁內的神經細胞移行發生問題，停止在腸道某處，就會使該處以下至肛門端區域腸段缺乏神經節細胞，造成不正常的緊縮，會使近端的腸段因為糞便無法順利向下送抵直腸端，致使腸子越來越腫脹，產生巨大腸段，因此被稱為「先天性巨結腸症」，其中約75 %的病變是發生於直腸和乙狀結腸。陳正昌醫師表示，每5,000名活產嬰兒中就會有1名得到先天性巨結腸症，而男嬰得到比率則是女嬰的4倍，意指每5個得到先天性巨結腸症的嬰兒中有4個是男嬰、1個是女嬰，且大多無家族性的遺傳發病傾向。

症狀．併發症

缺乏神經節細胞的腸段長短，未必與便祕症狀嚴重度直接相關，因為臨床上有些病患甚至是全大腸無神經節細胞者，便祕症狀會起起伏伏、時好時壞，因此較晚確診。一般而言，先天性巨結腸症通常在新生兒時期就有跡象，通常會以胎便延遲來表現，部分短節型的巨腸症新生兒仍然會於48小時內解出胎便，如以母奶餵食便祕症狀就不易察覺。

雖然初期會被忽略，但在未來成長過程中，隨著配方奶及副食品添加，還是會陸續地出現便祕、解便不順、腹部脹大、嘔吐、慢性腸炎並偶發腹瀉、發燒、脫水、嚴重者甚至有營養不良等症狀。因為罹患的孩子腸道會無正常排便反射，也就是說，即使想要排便也無法放鬆肛門，而讓糞便積累於腸道內。隨著時間拉長，情況越來越嚴重，糞便堆積在「無神經節腸段」的前端，使得腸道變得肥厚且粗大，嚴重的甚至會影響正常有神經節的腸段。

治療原則．注意事項

究竟是便祕，還是先天性巨結腸症？陳正昌醫師說明，必須要先進行大腸鋇劑檢查，又稱為下消化道攝影（LGI），這主要在懷疑大腸有功能性病變時，使用顯影劑由各種角度的攝影來清楚看到大腸外型的變化，攝影檢查前一般不需灌腸，由影像得知糞便堆積的型態以及位置，以便做初步定位的判斷。一旦懷疑罹患巨結腸症，接下來則必須做肛門直腸切片來確診。經專業外科醫師切片取樣後，再將組織切片送至病理科化驗判定有無神經節細胞，這時就是「決定命運的一刻」。但常為了準確性，還會再採行酵素染色做為輔助判讀，先天性巨結腸症的患者，其酵素染色值會顯著升高。

切片檢查除了確認病兆，也關係著未來切除腸段的多寡。所以切片的大小與數量影響著病理科的判讀。而病理科醫師所給的判讀回覆是否能確切說明腸道的神經節細胞狀態，有或無、是稀少或是神經節發育不良，還是此次取樣不足等情況，模擬兩可的報告將會使治療產生困擾裹足難前。

一旦病理診斷確定是先天性巨結腸症，就一定要進行外科手術治療，並依照醫師建議來評估手術方式及時機，是要做一次完成的經肛門或腹腔鏡輔助腸道拖出矯治手術，將缺乏神經節的結腸切除，再把有正常神經節的結腸拉到肛門縫合；或是做階段手術，先於第一階段在腹部適當位置做人工造口，使糞便有出口可以排出，解除腸道阻塞，幫助患兒營養吸收成長不致落後；對長截型巨腸更可利用造口手術時併行多處切片，以找出更加確切病變位置，再完成第二階段的拖出矯治手術。術中也會利用冷凍切片確切地評估腸道內的神經細胞有無位置，而手術當下若有問題的腸段超過預期長度，醫師與病患家屬先前的溝通必須詳細確實，才不會造成不必要的醫療糾紛。先天性巨結腸症手術前會請病患先行住院灌腸，且手術前禁食，將腸胃道完全清空，以降低手術當中的感染發生。

術後照護．未來影響

陳正昌醫師提及，手術完成後，依照醫師指示禁食3天至1週，在這之前可靠施打點滴來補充所需營養，開始進食後，居家照護階段則必須注意是否有滲便、失禁、便祕、肛門狹窄、血便、腸炎、肛門吻合處滲漏或內縮，是否擴肛或灌腸及其時機應依醫生指示執行。術後則以滲便為最常見，致使肛門周遭的皮膚潰爛，一般經適當用藥及護理都會慢慢恢復正常。

因為大腸主要在吸收水分、協助糞便的蠕動排出及儲存糞便等，所以如果是長截型無神經節而切除大量大腸，因減少大腸的協助，就較容易拉肚子及滲便。如果術後沒有其他問題，規則的飲食控制及養成良好的解便習慣，並配合醫生指示定期回診追蹤檢查，巨腸寶寶也可以和ㄧ般人過相同的正常生活。