(歷經近3年的推廣經驗累積，以及完整案例追蹤，訊聯台灣「次世代定序(NGS)技術中心」，新啟動實驗室高規格硬體設備，檢測流程再優化，超過30萬筆亞洲大規模華人檢驗數據比對)，越來越多孕婦族群選擇NIPT來檢測常見的三大染色體異常疾病，到底NIPT的優勢是甚麼? 就讓潘俊亨醫師(愛麗生醫療集團院長)來說明。

更安全！近高齡孕媽咪也受惠　

非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)是一項新型的胎兒染色體檢查，自香港Dennis Lo(盧煜明)教授等人發現母體靜脈血漿中存在胎兒游離DNA，可以做為非侵入性產前診斷的理想材料，使用次世代基因測序分析(NGS)的技術，進一步準確檢測三大染色體疾病(唐氏症T21, 愛德華氏症T18, 巴陶氏症T13)，準確度高達99%以上。

台灣歷經兩年多的推廣，越來越多孕婦族群選擇NIPT來檢測常見的三大染色體異常疾病，除了因為在檢測唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症具有高準確度以外，更沒有侵入性檢查的風險，因此推薦給近高齡或高齡產婦(30歲以上)、唐氏症篩檢中高風險(風險值>1/1000)及其他不願意或不適合抽羊水的媽媽們。

國際學會對微小片段缺失疾病的看法

因為資訊傳播快速，市場上充斥著號稱可以檢測微小片段缺失疾病的新一代或第二代NIPT的消息，到底NIPT是否真的能提高解析度到逼近羊水晶片檢測微小片段缺失？

根據2015年3月歐洲及美國的人類遺傳學會就有針對NIPT在臨床上的使用，提出了一些意見聲明，文中提到「NIPT不建議檢測唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)以外的染色體異常(包含性染色體異常、微小片段缺失疾病)」，除了會有道德爭議與增加諮詢的困難度以外，因為針對微小片段缺失檢測準確度較差、陽性預測率(PPV)低，且這些疾病的臨床案例極罕見(大約5000 ~50000個新生兒才會出現一件案例)！

儘管準確度較差但只要檢測顯示可能有微小片段缺失，就要多做侵入性的羊膜穿刺做確診，反而更增加做侵入性檢查的機會，徒增孕婦家庭的不安，豈不是違背了臨床上使用NIPT最重要的目的：「降低非必要的侵入性檢查機會」。(侵入性檢查如羊膜穿刺或絨毛膜採樣會有0.1~0.3%感染流產的風險)

NIPT搭配高層次超音波把關更安心

去年台灣的遺傳諮詢專家-陳明醫師在台灣母胎醫學會的會訊秋季刊中也特別強調，在臨床上微小片段缺失疾病是需要用到高解析度的羊水晶片才能診斷的疾病，要使用非侵入性的方法檢測就必須要提高NIPT的解析度，相對的成本一定會提高，當然檢測費用也會增加。有些廠商標榜只要少少的錢就能多檢測微小片段缺失疾病，這樣的報告真的有保障嗎？

因此還是要提醒各位媽媽，雖然可能有零星的臨床報告提出NIPT可以檢測微小片段缺失疾病，但因為準確度較差，反而會增加不必要的侵入性檢查的機會。與其多花錢加做沒有保障的檢測，建議NIPT搭配高層次超音波檢查，除了從基因層面檢測最常見的染色體異常外，同時也可以檢查胎兒結構是否正常。