先天性心臟病是活產嬰兒中最常見的重大先天畸形之一，發生機率約為千分之8，也是造成嬰幼兒死亡的主要原因之一，過去甚至有許多嬰幼兒在死亡時，還不知道患有先天性心臟病。雖然目前部分醫院有提供新生兒出生滿24小時進行「新生兒血氧篩檢」，或在滿月之後自費接受「新生兒心臟超音波」檢查，讓患有危急性先天性心臟病的寶寶及早接受緊急醫療處置，不過，這些都是在寶寶出生後才做的檢查，萬一真的有先天性心臟病，總讓家長措手不及，陷入慌亂之中。

若是能將發現問題的時間提前至胎兒階段，父母有時間了解罹患先天性心臟病的寶寶出生後將面臨哪些問題，以當前的醫療技術能否醫治？能處理問題的醫師在哪裡？及早做好規劃迎接需要特別照顧的寶寶。這時，就要藉由胎兒心臟超音波檢查，讓先天性心臟病儘可能在胎兒時期被發現！

What．檢查目的

孕兒診所主持人賴錫鉅醫師指出，胎兒心臟超音波檢查目的有二：

1.檢查胎兒是否有先天性心臟病？

2.藉由心臟超音波找出合併心臟病染色體基因異常的case。

或許有人想，已經有一般超音波與高層次超音波了，難道還不夠嗎？對此，賴錫鉅醫師說明婦產科超音波概略的分級觀念：

1.Level Ⅰ：基本五項檢查，包含胎位、大小、心跳、羊水量、胎盤位置。胎位（頭在下就是胎位正）、大小（估計胎兒體重）、心跳、羊水量（羊水太少代表胎兒尿液減少，狀況不佳）、胎盤位置（確定孕婦是否有前置胎盤）。

2.Level Ⅱ：產科高層次超音波檢查，包括胎兒的各器官，腎臟、膀胱、四肢、嘴巴、腦脊椎等等。

3.Level Ⅲ：包括高階胎兒心臟超音波檢查、高階胎兒腦部超音波檢查，但目前較少醫師做腦部超音波檢查，所以，一般Level III指的是胎兒心臟超音波檢查。

他以臨床實際例子說明兩個檢查目的：「2015年8月7日晚上胎兒心臟超音波門診，檢查出一個先天性心臟病的case，我的診斷是共同動脈幹，於是請孕婦務必再做進一步的羊水檢查，目的是檢查胎兒是否有狄喬治症候群（DiGeorge syndrome），很不幸這個檢查結果是狄喬治症候群」。

狄喬治症候群是因為第22對染色體的長臂（q arm 11.2）有一小段缺失所造成，發生率是1/4,000，機率僅次於唐氏症的1/1,000，但唐氏症的篩檢已經很完備，所以目前唐氏症的出生率還低於狄喬治症狀群。如果要靠抽血（費用很高）來找出一個狄喬治症候群可能要抽4,000個孕婦才能找到一個，但是如果藉由胎兒心臟超音波檢查，可以縮小範圍，例如看到：

1.共同動脈幹（CAT）：它合併狄喬治症候群的機率是30%〜40%，合併傳統染色體異常機率4%〜5%。

2.法洛氏四重症（TOF）：它合併狄喬治症候群的機率是10%〜15%，合併傳統染色體異常機率30%。

3.肺動脈閉鎖併心室中隔缺損（PAVSD）：它合併狄喬治症候群機率20%，合併傳統染色體異常機率8.3%。

至於其他心臟病也會合併狄喬治症候群，所以，執行胎兒心臟超音波不是只有找出先天性心臟病，也可以排除一大部分的狄喬治症候群（70%〜85%）」。

為了可以掌握胎兒更多的健康狀況，他認為，「胎兒心臟超音波應是胎兒檢查必要的項目，希望每位孕婦都能做胎兒心臟超音波檢查，雖然目前專精這個領域的醫師不多（術業有專攻）」，正因為專精檢查的醫師不多，賴錫鉅醫師想要推廣這個技術，讓更多的孕媽咪能接受此檢查，「只要同業有興趣，我都願意分享自己的小小心得」。

心臟健康多重要？

賴錫鉅醫師指出，最常被孕婦問：是男生還是女生？手腳有沒有問題？未有人主動關心胎兒的心臟健康嗎？他說，多年前碰過一位從事中古車買賣的孕婦讓他檢查胎兒心臟超音波，曾這樣說：「在很短的時間內要決定一部車的好壞是看車子的引擎，它就像胎兒的心臟」，這話令賴錫鉅醫師印象深刻。

他解釋，胎兒心臟結構之複雜遠超過其他器官，胚胎發育過程最容易出錯的部位是心臟四個瓣膜附近的結構，這四個瓣膜彼此相鄰，先天性心臟病中最常見的心室中隔缺損位置幾乎都集中在主動脈瓣膜的附近，結構愈簡單的部位愈不會有問題，「如果只給我10分鐘的時間檢查一個胎兒，我會選擇看胎兒心臟是否OK」。

Why．檢查理由

在賴錫鉅醫師行醫的歲月中，曾經目睹新生兒猝死的案例，因此，他一直在尋找可能的原因，「發現嗆奶是最不可能的原因，只是揹黑鍋」。因為他在先前服務的員林陳鴻基婦幼診所連續做10年（2002年至2011年）胎兒心臟超音波全面篩檢，「在這10年裡，我看了將近12,000個胎兒心臟超音波，醫院的嬰兒室都很平安。得到的結論是：會在嬰兒室猝死的案例，最有可能是先天性心臟病」。

根據統計，嬰幼兒的猝死有50%是先天性心臟病造成，例如有些醫療院所嬰兒室、產後護理之家或托育中心等發生的猝死案例，很可能是因為沒能來得及發現寶寶有先天性心臟病。他說，「每次我接生時都會注意產婦是否讓我看過胎兒心臟超音波，給我看過胎兒心臟超音波的cases，我比較有安全感」。

對於為何需要接受胎兒心臟超音波檢查？賴錫鉅醫師簡單歸納以下4點：

1.先天性心臟病是新生兒最常見的死亡原因。

2.90%以上的先天性心臟病與遺傳無關。

3.胎兒有正常的胎心音不代表心臟正常。

4.母血篩檢或羊水檢查皆無法檢查出心臟病。

寶寶為何會猝死？

寶寶為何會猝死？賴錫鉅醫師解釋，在胎兒時期，主動脈和肺動脈之間有一條交通的血管叫做動脈導管，它存在的目的是讓90%的血液可不用經過肺臟而循環全身，這條血管在新生兒出生後的96個小時以內會關閉，如果沒有關閉就要給予治療，但這是針對正常的新生兒。

如果新生兒本身有先天性心臟病，例如主動脈或肺動脈嚴重狹窄的狀況，此時動脈導管的存在反而是救命的關鍵，所以，在懷疑有先天性心臟病的cases，醫師會先給予前列腺素（prostaglandin），目的是延遲動脈導管的關閉，以爭取更多的時間準備開刀。由於動脈導管的關閉，會造成一些心臟出口阻塞的cases出現立即性的危險，往往以猝死來表現，這些cases聽診時可能沒有雜音，如果沒有做新生兒心臟超音波是很難被發現的。

When & Who．適合檢查時間與找執行者

何時是適合檢查的週數呢？賴錫鉅醫師根據臨床經驗表示，「胎兒心臟超音波最適合執行的週數是22週又4天」，事實上，孕婦肚皮正常，他可在22週就能看得很清楚，但是肚皮比較厚時就需要22週又4天，若有些孕婦瘦肚皮薄，21週又3天就可看的很清楚，不過，為了方便作業，統一為「22週又4天」。若是孕婦同時也要做高層次超音波，「最適合的週數是21週至22週」。

但胎兒心臟超音波該由誰執行檢查呢？小兒心臟科醫師或婦產科醫師都是可能人選，賴錫鉅醫師指出，「現在是網路時代，只要上網都能找到自身所需資料，建議孕婦要找有收費的醫師做比較合理，畢竟世上沒有白吃的午餐。由於這個領域沒有什麼賺頭，所以願意花精神去學習的人不多，加上要有一點心得，至少要從事10年以上的時光，對照民眾願意付出的費用，投資報酬率實在很低」。

Which．檢查內容

賴錫鉅醫師表示，檢查內容根據5個切面為基準，區分14個檢查項目：

5個切面

因為胎兒血液循環和出生後血液循環不盡相同，照胎兒心臟超音波有5個重要的切面：

1.四腔室面

最基本也是最重要的切面。他說，「過去在住院醫師的年代，提到高層次超音波，最基本的部分就是心臟的四腔室面」，如果可把四腔室面看得好，基本上能抓出40%的先天性心臟病；四腔室面主要是看2個心房和2個心室，同時檢查二尖瓣和三尖瓣的血流、測量心跳速率，也可看左右肺靜脈。看此切面時，超音波探頭還可以平行上下移動順便看它和胃的相關位置，找出心臟和其他臟器的相關位置是否正常（胸膛和腹腔器官位置的排列是否正確）。

2.長軸切面

出生後，小兒心臟科稱做「Parasternal long axis view」，相當於探頭位置放在胎兒的胸骨左側，這個切面是從胎兒的右肩到左下肢的方向（右上左下的斜切面），重點是檢查主動脈的血是否由左心室過來（左心房的血要流到左心室，左心室的血要流到主動脈），以及心室中隔與主動脈的相關位置，心室中隔是否缺損（VSD），可以排除法洛氏四重症（Tetralogy of Fallots ），也可檢查二尖瓣的血流和主動脈的血流。

3.左右心室出口切面

利用這個切面可以檢查主動脈和肺動脈的血流（正常狀況下由心臟發出的2支大動脈，左心室出來的是主動脈，右心室出來的是肺動脈），此切面主要是排除大血管轉位（主動脈和肺動脈位置顛倒）。

4.短軸切面

它和長軸切面垂直，此切面主要檢查胎兒有沒有心室中隔缺損、肺動脈有沒有分出左右肺動脈以及肺動脈的血流是否正常，也可看到動脈導管（通常大於或等於主動脈弓的尺寸，出生後要主動關閉）。

5.大血管切面（動脈以及上下腔靜脈）

主動脈弓和降主動脈，這條血管是體內最大條的動脈，它看起來像聖誕老公公的糖果棒（candy cane），此切面主要目的是排除主動脈狹窄，主動脈狹窄是新生兒猝死的主要原因之一。上腔靜脈與下腔靜脈這兩條靜脈都是進入右心房，看這些血管的切面角度有些微差別，但是通往的大方向是一樣的。

14個檢查項目

綜合以上所述，賴錫鉅醫師將胎兒心臟超音波的14個檢查項目條列如下：

1.Four chamber：四腔室面。

2.Long axis：長軸切面。

3.Outlet（LVOT、RVOT）：左右心室出口切面。

4.Short axis：短軸切面。

5.Descending aorta：降主動脈。

6.Aortic arch：主動脈弓。

7.Aortic artery flow：主動脈血流。

8.Pulmonary artery flow：肺動脈血流。

9.Tricuspid valve flow：三尖瓣血流。

10.Mitral valve flow：二尖瓣血流。

11.IVC flow、SVC flow：下腔靜脈、上腔靜脈。

12.Pulmonary vein（R’t side & L’t side）：左右肺靜脈血流。

13.Heart rate：心跳速率。

14.Situs solitus：心臟和其他臟器的相關位置是否正常。

How．檢查有異常的處理

若檢查有異常時，後續可能的處理方式為何？賴錫鉅醫師表示，「篩檢出胎兒有先天性心臟病時，我會建議孕婦再檢查有沒有合併其他異常，例如照高層次超音波和抽羊水檢查染色體；如果確定胎兒的心臟病是可以治療的，就安排她到有先天性心臟病科的醫院生產，因為小孩可能一出生就要接受治療，讓孕婦在產前就由相關醫師會診，有完善的生產計畫，媽媽和新生兒都能得到最佳的照顧和治療」。

如果檢查出胎兒有嚴重的心臟病（例如左心發育不全、染色體異常等），產前的篩檢能讓家屬經由正確的討論和溝通，決定之後的處理方式。他說，曾經篩檢出一個胎兒先天性心臟病的case，抽羊水後證實是唐氏症（唐氏症的胎兒50%有先天性心臟病），家屬決定終止妊娠。

難過案例分享

賴錫鉅醫師說，在胎兒先天性心臟病篩檢的這些案例中，有一個案例讓他非常難過，「我幫一位孕婦檢查出胎兒有心室中隔缺損，但是她得知胎兒有心臟病之後，沒有再回診（我有建議她抽羊水，但是她的婆婆建議她換到南部某醫院就診）；離檢出胎兒異常的三年後，她因人工流產手術後異常出血，來掛我的門診。她告訴我，三年前小孩出生後合併染色體異常（她沒有抽羊水），照顧這樣的小孩非常辛苦，所以發現懷第二胎後，她和先生決定不生。她請我一定要把她的例子告訴其他孕婦：檢查出胎兒有先天性心臟病，一定要抽羊水，否則遺憾終身」。

與高層次超音波的差異何在？

不少人照字面上的理解，認為「高層次超音波不是包括所有的器官嗎？應該也包括胎兒心臟，為什麼還需要做胎兒心臟超音波呢」？賴錫鉅醫師指出，這個問題不只外行人不清楚，連很多醫護人員也搞不清楚，他以自己的學習過程告訴大家區別在哪裡。

1994年，賴錫鉅醫師擔任住院醫師第三年，有3個月的時間在婦產科超音波室學習並做超音波檢查的工作，經過3個月的學習和實作，已可獨立完成高層次超音波的檢查工作，1996年取得婦產科專科醫師，並有能力訓練婦產科超音波技術員（訓練的徒弟以前沒做過超音波），而徒弟又訓練出很多傑出的高層次超音波技術員。「高層次超音波基本上技術員就有能力完成，高層次超音波在國外是用 target ultrasound 來稱呼，target的意思是目標物，所以只要看到目標物（各個器官）形狀沒有異常就算完成檢查」。

他指出，「高層次超音波針對心臟的部分只要完成三個切面（Four chambers view , LVOT, RVOT）就很好了，但是心臟超音波需要完成左右肺靜脈進入左心房，上下腔靜脈進入右心房，主動脈和肺動脈有沒有嚴重狹窄及中斷，主動脈弓是在氣管的右邊還是左邊，心室中隔缺損（VSD）的診斷率才是高手過招決定勝負的關鍵，會漏診的VSD愈小，功力越高。

賴錫鉅醫師說，「我依然會漏診很小的VSD，這是世界公認合理的範圍，對我來說，高層次超音波只要學3個月，但是胎兒心臟超音波卻讓我花了10年以上的時間學習」。3個月與10年的差異，任誰都不再認為一樣吧？他補充，3個月是指完成檢查各項器官是否正常，但是找到異常以後，要再進一步判斷異常有多嚴重就要歲月的累積，這部分的學習永無止境，沒有人敢說自己完全了解，他強調，「分別正常與否是一個階段，異常的判讀才是功力的區別」。