羊水晶片可偵測微小片段染色體異常

敏盛綜合醫院婦產科主治醫師江茂僑表示，在產前基因檢測中抽血屬於篩檢，而抽取羊水則為診斷。研究顯示，胎兒染色體異常之風險，會隨著媽媽年齡提高而明顯增加，而台灣衛福部建議，34歲以上的產婦可選擇進行羊膜穿刺檢查，可觀察到每一段染色體是否有異常，也是最後的診斷標準。

然而，羊膜穿刺畢竟還是侵入性檢查，即使微乎其微，仍有1／1000的機率有破水流產的風險。由於害怕抽羊水，近幾年興起了非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT），準確率高於傳統唐氏症篩檢，可以說是取代唐氏症篩檢的最佳工具。但NIPT 為篩檢工具，若結果顯示高風險，仍建議藉由羊水檢測做胎兒染色體確診。 

江茂僑醫師提到，在抽羊水時，可多抽出10c.c進行羊水晶片做分析，針對胎兒46條全染色體進行偵測，可檢測染色體微小片段重複/缺失以及不平衡染色體轉位。

特定晶片更可以檢測出單親二體症(二段染色體來自同一個親屬)及全三倍體(46條染色體變69條)。，晶片可篩檢多種罕見疾病，例如天使症候群、小胖威力症等。

若準媽咪進行高層次超音波時，發現胎兒有結構異常，即可以考慮做羊水晶片分析。晶片分析可補足一般染色體核型分析無法偵測微小片段異常之技術極限，而晶片技術的限制可由染色體核型分析補足，兩種檢測相輔相成。 

慎選實驗室 SNP晶片更精確

目前市面上羊水染色體晶片的選擇眾多，而國際上多數醫院普遍使用的SNP晶片，探針數從75萬到269萬，相較於一般傳統晶片(aCGH)，SNP晶片的檢測密度高、涵蓋率更廣，也因為SNP探針可以分辨染色體是來自爸爸或媽媽，能比Oligo晶片偵測出更多種類的疾病、單親二體症(二段染色體來自同一個親屬)、全三倍體(46條染色體變69條)。

準媽咪也要留意檢測品質、穩定性、經驗值等，應選擇具有美國病理學會(CAP)認證的實驗室，此認證代表實驗室受到CAP的監督，且必須維持認證當時的水準，對於準媽咪與胎兒都是一項保障。

一般而言，會建議一般高齡產婦（34歲以上）、孕婦血清篩檢疑似胎兒異常者、超音波檢查胎兒異常者、傳統染色體核型分析異常(如：帶有Marker染色體)、家族成員有某些先天異常者，可考慮進行SNP羊水晶片分析。

而江茂僑醫師建議，小於34歲，若經濟條件許可，又有胎兒異常等疑慮的準媽咪可考慮進行NIPT。然而，每樣檢查都有其優缺點，必須端看媽媽的年齡、需求，並且與醫師充分討論與諮詢。

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