何謂胎兒異常

醫學文獻指出，全世界的活產新生兒約有3%～4%會出現異常，有些嚴重異常的胎兒可能會在出生前後即自然淘汰：流產或是死亡。胎兒因先天性異常的死亡率在醫療落後地區、第三世界很高，但在醫療發達地區於胎兒時期即可檢測出異常狀況，讓爸媽可以提早做準備。

常見的異常類型

臺安醫院婦產科主治醫師蔡可欣表示，所謂的胎兒異常分為很多類型，有些會影響生理機能，而有些則是生理機能正常，但有外觀上的疑慮，例如胎記、瘜肉等。而胎兒異常大致可分為結構性與功能性：

結構性異常

結構性異常意指重大肢體傷殘，或是器官等結構上的缺損，例如：先天性心臟疾病、侏儒症等。而侏儒症又分很多種，嚴重者會致病，甚至胎死腹中或出生即死亡，輕微者可能只是四肢稍短，但壽命也可以與常人無異。蔡可欣醫師表示，大部分的異常可在產前超音波診斷出來，但超音波診斷也有限，太細微的部分還是要等到出生後才能確認。

然而，結構性異常也分為許多種，有些是系統性的異常，稱為症候群。唐氏症候群即為結構性異常，由於第21對染色體多出一條，使個體發育都出現問題，也有些胎兒異常是其中一個環節出問題，連帶影響到其他功能。舉例來說，由於羊水為胎兒與子宮之間的緩衝，羊水過少可能會使胎兒的肢體受到壓迫。

功能性異常

指結構正常，但已形成的器官功能不佳，例如聽力缺損、視力障礙等，可能某個神經環節有缺失、代謝不良、缺乏某種酵素等，蠶豆症也屬於功能性異常，患者的結構沒問題，但是代謝功能有異。

常見原因

1、遺傳因素

染色體異常最常見的例子即為唐氏症，導致程度不等的心智障礙。而胎兒罹患唐氏症的機率與孕媽咪的年齡成正比，但與唐氏症類似的染色體異常疾病也可能發生在年輕婦女。顯性基因遺傳性疾病只要單一的顯性基因異常即可顯現，因此，只要父母其中一方帶有此類異常基因，下一代皆有一半的機會患病，例如：亨丁頓舞蹈症。

隱性基因遺傳性疾病則是一對基因同時異常所致，常見的隱性遺傳疾病有地中海型貧血、龐貝氏症等。性聯遺傳疾病是由X染色體的基因所引起，帶有此異常基因的母親表現正常，而她所生的男孩有一半的機會罹病，女孩則每人有一半的機會成為帶因者。

2、母體本身疾病

若孕婦罹患糖尿病、高血壓、自體免疫疾病（紅斑性狼瘡）等，可能會提高胎兒異常的機率。若在孕期感染德國麻疹，則會導致胎兒發生聾、盲、心臟及其他異常，異常的嚴重程度則端看在孕期哪個階段受到感染。有些孕媽咪長期服用某些藥物，例如精神科用藥，若這段時間並未經醫師評估仍持續用藥，就可能影響胎兒。

3、藥物

部分高血壓、精神科相關藥物或是化療藥物等，都會對胎兒發育有不等程度的影響。一般而言，若孕媽咪在不知已懷孕的情況下服用藥物，例如感冒、消炎藥、安眠藥、止痛藥、手術時的麻醉藥等，在短期使用的情況下，並不一定會造成胎兒異常。

4、菸、酒

抽煙的婦女較易流產，或使胎兒體重過輕，胎兒的死亡率及殘障率也會提高。有酒癮的孕婦所生下的新生兒，常具有心智及身體的先天性缺陷。

5、環境因素

若孕媽咪在懷孕早期暴露於大量X光照射中，特別是直接照射骨盆腔，可能會危害胎兒，造成先天缺陷。許多化學物也被認為會導致先天缺陷，例如土壤汙染、水汙染等。

產前檢查‧提早準備

蔡可欣醫師表示，現在會建議胎兒異常風險較高的孕媽咪自費進行某些篩檢，例如唐氏症。健保也有給付高齡產婦的羊膜穿刺，但小於34歲的孕媽咪需自費，雖然一般超音波檢查只有給付一次，但通常會建議於20週左右進行高層次超音波篩檢。台灣的健保產前共給付10次，初期1個月一次，20週之後2週一次，後期則是1週一次，整體共約10次產檢。目前推廣產前篩檢的目的，並非發現胎兒異常即終止妊娠，很多問題是可以透過醫療處置解決的。若寶寶出生後可能有呼吸道或先天性心臟病等，寶寶出生時，就可能需要進行手術或治療，家長可以儘早預防和準備，在生產時就可以選擇具有相關設備的醫療院所，產後不會手忙腳亂，也知道該如何妥善照顧寶寶。